Мінливість організму людини. Спадкові хвороби. Медико-генетичне консультування

Мутації, що призводять до зміни окремих генів:

Мутації, що зачіпають ген, розташований у цитоплазмі:

Прикладом успадкування, зчепленого зі статтю, є:

Розмістіть запропоновані варіанти в послідовності від найменшої до найбільшої кількості хромосом, яку містять клітини людей:

Співставте названі методи медичного діагностування з органами, що досліджуються та отримайте латинське слово, яким позначають хворобу.

До якого типу мутацій (А – генні, Б – хромосомні, В – геномні) належать такі хвороби:

1) синдром Дауна;

2) синдром Патау;

3) короткозорість;

4) альбінізм;

5) синдром «котячого крику»;

6) синдром Едвардса;

7) «філадельфійська» хромосома;

8) муковісцидоз.

Інструкція для студентів

Прочитайте подані тексти та вставте замість пропусків відповідні терміни або поняття з довідки (або з власного багажу знань). Термінів та понять всього 15. Звертайте увагу на правопис термінів і відмінок цих слів у реченні.

Блок 1. Форми мінливості у людини

Здатність організмів набувати нових ознак у процесі індивідуального розвитку називається            . Вона поділяється на дві основні форми: спадкову (генотипну) та неспадкову .               . Зміни, які виникають під впливом чинників довкілля і не змінюють структуру ДНК, є виявом модифікаційної мінливості. Межі, у яких може змінюватися фенотип під дією зовнішніх умов, називаються                . Вона контролюється генотипом і може бути вузькою (наприклад, група крові) або широкою (наприклад, маса тіла).

Спадкова мінливість, у свою чергу, буває двох типів:

1.              мінливість — виникає внаслідок нових поєднань алелей під час кросинговеру, випадкового розходження хромосом у мейозі та випадкового запліднення.

2.           мінливість — зумовлена раптовими змінами в структурі спадкового матеріалу. Чинники, що спричиняють такі зміни (радіація, хімічні речовини, віруси), називаються            .

Блок 2. Методи дослідження спадковості людини

Оскільки щодо людини неможливо застосувати гібридологічний метод (з етичних причин), генетики використовують інші спеціальні методи:

• Для вивчення родоводів і характеру успадкування ознаки протягом кількох поколінь застосовують               метод.

• Вивчення структури та кількості хромосом під мікроскопом здійснюється за допомогою                 методу. Він дає змогу виявити такі синдроми, як синдром Дауна чи синдром Клайнфельтера.

• Ступінь впливу генотипу та довкілля на формування ознаки досліджують за допомогою              методу.

• Виявлення порушень обміну речовин (наприклад, фенілкетонурії або цукрового діабету) на ранніх стадіях проводиться за допомогою              методу.

Блок 3. Медико-генетичне консультування (МГК)

                                — це спеціалізований вид медичної допомоги, спрямований на профілактику спадкових та уроджених захворювань.

Основними етапами консультування є:

1. Встановлення точного спадкового          .

2. Прогнозування ризику народження хворої дитини в родині.

3. Пояснення батькам суті генетичного висновку та надання порад щодо подальшого планування сім'ї.

Для виявлення патологій ще до народження дитини застосовують методи              діагностики. До них належать безпечне ультразвукове дослідження (УЗД), а також інвазивні методи, такі як             (аналіз навколоплідних вод).

Основними показаннями для звернення до медико-генетичної консультації є: близькоспоріднені шлюби, вік вагітної жінки понад                років, вплив мутагенів на організм батьків та наявність у родині спадкових хвороб.

Довідка (Словничок термінів)

Амніоцентез, 35, фенотипова (модифікаційна), норма реакції, мутагени, генеалогічний, медико-генетичне консультування, близнюковий, мінливість, цитогенетичний, мутаційна, пренатальна (допологова), діагноз, комбінативна, біохімічний.

Визначте, які з наведених змін є в людини мутаціями (А), а які – модифікаціями (Б):

а) рахіт;

б) засмага на сонці;

в) альбінізм;

г) підвищення кількості еритроцитів у крові людини у високогірних умовах;

д) гемофілія;

е) фенілкетонурія.