ланована структура та вміст робочого аркуша
1. Інфографічний блок «Теоретичний експрес-довідник»
Паспорт каріотипу людини: диплоїдний набір ($2n = 46$), що містить 22 пари аутосом (пронумерованих від 1 до 22 за розміром) і 1 пару статевих хромосом ($XX$ у жінок, $XY$ у чоловіків)12.
4 правила хромосом: специфічність набору, парність (гомологічні хромосоми від батька й матері), індивідуальність та безперервність34.
Схема метафазної хромосоми: центромера, хроматиди, плечі ($p$ та $q$), теломери56.
Цитогенетична лабораторія:
Класичне каріотипування (GTG-метод): стимуляція поділу лімфоцитів $\rightarrow$ зупинка мітозу на стадії метафази колхіцином $\rightarrow$ гіпотонічний розчин $\mathrm{KCl}$ $\rightarrow$ обробка трипсином та забарвлення за Гімзою7more_horiz.
Молекулярно-цитогенетичний метод (FISH): застосування флуоресцентних ДНК-зондів для виявлення точкових перебудов та мікроделецій11more_horiz.
2. Схематичний блок «Класифікація хромосомних мутацій»
Числові аномалії (анеуплоїдії):
Трисомії ($2n+1$): Синдром Дауна (трисомія 21)1415, Синдром Едвардса (трисомія 18)16, Синдром Патау (трисомія 13)16.
Моносомії ($2n-1$): Синдром Шерешевського-Тернера ($45,X$)1517.
Полісомії за статевими хромосомами: Синдром Клайнфельтера ($47,XXY$)1415.
Структурні аномалії (аберації): делеція (втрата ділянки, наприклад синдром «котячого крику» $46,XX,5p-$)16more_horiz, дуплікація (подвоєння)1820, інверсія (поворот на 180°)1820 та транслокація (обмін між негомологічними хромосомами)1821.
3. Практичний блок «Лабораторія цитогенетика» (Завдання для учнів)
Вправа 1. «Генетичний шифр (ISCN)»: розшифрувати цитогенетичні формули каріотипів ($47,XX,+21$, $45,X$, $47,XXY$, $46,XY,del(5)(p15)$), вказавши стать та відповідний діагноз/патологію14more_horiz.
Вправа 2. «Алгоритм каріотипування»: встановити відповідність між реагентами лабораторії (колхіцин, гіпотонічний розчин $\mathrm{KCl}$, трипсин, барвник Гімза) та їхніми біологічними функціями у підготовці метафазних пластинок7more_horiz.
Вправа 3. «Встанови перебудову»: за поданими схемками хромосомних фрагментів розпізнати тип аберації (делеція, дуплікація, інверсія, транслокація)18more_horiz.
Вправа 4. «Клінічний кейс»: коротка ситуаційна задача на вибір відповідного методу діагностики (GTG-каріотипування проти FISH-аналізу)11more_horiz.
