Розглянуті одні з відомих спадкових захворювання такі як : Котячий крик, Синдром Мартіна-Белла, синдром Лінча. Можна дізнатися про етіологію, сиптоми захворювання, діагностику і лікування хвороби.
•Синдром котячого крику, або синдром Лежена - це спадкове захворювання, характерною особливістю якого є плач дитини, що нагадує крик кішки. Цей синдром ставитися до хромосомної патології, тобто всі симптоми викликані відсутністю частини генетичного матеріалу, розташованого в короткому плечі 5-ї хромосоми. Виявляється у 1 новонародженого на 45000 - 50000 тисяч дітей. Частіше хворіють дівчатка, співвідношення приблизно 4:3.
Синдром Мартіна-Бела, або ламкої Х-хромосоми, є найбільш розповсюдженою формою розумової відсталості з Х-зчепленим типом успадкування з неповною пенетрантністю. Синдром Мартіна-Бела зустрічається з частотою близько 1 на 1500 осіб чоловічої та 1 на 2500 осіб жіночої статі.
Синдром Лінча - спадкове захворювання, що супроводжується розвитком злоякісних новоутворень у товстому кишечнику.
