На сьогоднішній день можна зустріти безліч варіантів визначення поняття «мутації». В одному випадку мутації трактуються як рідкісні, випадкові зміни генотипу, які торкаються окремих генів, цілої хромосоми або її частини. В іншому – як стійкі зміни генетичного матеріалу, що раптово виникли і призводять до зміни тих або інших спадкових ознак організму. Але якщо узагальнити їх, можна сказати, що мутації – це незапрограмовані, випадкові та стійкі зміни генетичного матеріалу, які виникають або в результаті дії пошкоджуючих чинників, або як результат помилок систем реплікації, репарації чи рекомбінації. Вони є важливим джерелом спадкової мінливості та «матеріалом» для еволюції організмів, відповідно.
Сам же термін «мутація» вперше був введений у науку голландським вченим-ботаніком Гуго де Фрізом для позначення випадкових генетичних змін, які проявляються у вигляді нових ознак у нащадків і стійко успадковуються в поколіннях. Він проводив досліди по схрещуванню різних форм нічної красуні та інших рослин, що зустрічались у Голландії. В результаті цих схрещувань виявилось, що інколи виникають нові форми, які різко відрізнялись від дикого типу. Ці нові форми зберігали свої особливості і в наступних поколіннях. Саме для цих раптових змін ознак Де Фріз придумав назву «мутації».
