Чим глибше аналізується природа спадковості людини, тим більше це реалізується в методах діагностики, лікування і профілактики хвороб. При вивченні спадкових ознак людина виступає як складний об'єкт генетичних досліджень.
Виникають певні труднощі в аналізі спадковості і мінливості, які обумовлені:
• неможливістю застосування направлених схрещувань (гібридологічного методу) для генетичного аналізу;
• неможливістю експериментального отримання мутацій;
• пізнє настання статевої зрілості;