мозаїчний принцип будови кодувальної частини;
наявність функціональних та нефункціональних послідовностей ДНК;
надлишковість нефункціональних послідовностей ДНК тощо.
Геном людини в нормі

У той же час геном людини має низку особливостей. Геном людини утворений ядерною та мітохондріальною ДНК. Мітохондріальний геном представлений кільцевою молекулою ДНК розміром близько 16500 пар нуклеотидів, яка містить 37 генів. Більшість із них відповідають за кисневий етап клітинного дихання.

Ядерний геном людини складається з 22 пар аутосом і двох статевих хромосом (X та Y). Залежно від розмірів та морфології хромосоми людини поділено на 7 груп (A, B, C, D, E, F, G). Найбільшою за розмірами є хромосома 1, що належить до групи A (рівноплечові хромосоми). Її молекула ДНК має майже 248 млн пар основ, що становить близько 8 % всього матеріалу ДНК людської клітини. На сьогодні вважається, що в 1-й хромосомі міститься 3511 генів. Найменшою є хромосома 21, про що свідчить кількість нуклеотидів в її складі — 47 млн пар, або 1,5 %. Хромосома 21 належить до групи G (центромери розташовані на кінцях хромосом), і у ній є від 300 до 400 генів.

Загальні розміри ядерних молекул ДНК людини становлять близько 3,2 млрд пар нуклеотидів. У геномі людини кількість білкових генів дорівнює 21 тис. й генів РНК — 4 тис. Загальна довжина кодувальних ділянок генів дорівнює 34 млн пар нуклеотидів і становить 1,2 % геному. Кількість генів людини не є найбільшою (наприклад, у миші хатньої 22000, у нематоди — 20000), але в людини є альтернативний сплайсинг, що дає змогу клітинам отримувати різні білки з одного гена.

Характерною особливістю геному людини є низький відносний вміст екзонів (1,5 %) й інтронів (близько 34 %). Для порівняння в геномі нематоди 27 % припадає на екзони і 26 % — на інтрони. Серед повторів високим вмістом характеризують генетичні мобільні елементи (наприклад, ДНК-транспозони), що можуть переміщуватися в геномі. Окрім того, близько 1 % геному людини займають вбудовані гени ретровірусів (родина РНК-вмісних вірусів).

Найзагальнішими особливостями геному людини є ядерний та мітохондріальний компоненти, особлива хромосомна організація, незначна кількість функціональних генів і висока надлишковість нефункціональних послідовностей.

Основні напрями досліджень геному людини

Геноміка — наука, що вивчає закономірності організації та функціонування геному.

В сучасній геноміці виокремлюють низку напрямів, серед яких пріоритетними є структурний, функціональний, порівняльний, біоінформативний.

Предметом структурної геноміки є секвенування геномів і створення їх карт. Для цього у 1990 році був розпочатий міжнародний проект «Геном людини». У 2003 році проект в основному завершився. Головною метою проекту було визначення точної послідовності нуклеотидів у молекулах ДНК кожної хромосоми. Крім того, потрібно було одержати генетичні карти хромосом з інформацією про наявність та розташування генів, а також про те, як гени визначають ті або інші ознаки організму. Адже багато ознак залежать від декількох генів, часто розташованих у різних хромосомах.

Функціональна геноміка досліджує особливості експресії та взаємодії генів у нормі та в разі патологій. Важливим її напрямом є вивчення біологіних функцій продуктів активності генів — РНК та білків. Починаючи з 2003 р. понад 400 учених із Великої Британії, США, Іспанії, Сингапуру, Японії працювали над проектом «Енциклопедія елементів ДНК», що мав на меті встановити призначення усіх нефункціональних частин геному. У рамках цього дослідження виявилося, що його «зайві» частини регулюють активність інших генів. Крім того, науковці виокремили клас генів-«перемикачів» — ділянок ДНК, що вмикають або вимикають у клітинах певні гени.

Порівняння структури та функціонування геному людини з геномами різних особин і видів є предметом порівняльної геноміки. Дані із секвенування уможливлюють виявлення індивідуальних особливостей геномів. Встановлено, що будь-які дві людини мають ідентичні послідовності нуклеотидів і подібні на 99,5 %. І лише 0,5 % зумовлюють індивідуальні відмінності — колір очей, ріст, особливості темпераменту, схильність до захворювань тощо. Наявність однакових ділянок у геномах різних видів дає змогу встановити філогенетичні зв'язки між ними чи прогнозувати функції генів. Так, науковці виявили подібність регуляторних елементів людини й риби фугу, але геном риби має набагато меншу кількість нефункціональної ДНК, що значно полегшує пошук й вивчення цих регуляторних елементів.

Біоінформативна геноміка спрямована на одержання високоякісних нуклеотидних послідовностей геномів із фрагментів, отриманих за допомогою традиційних методів секвенування ДНК. Основу цього напряму становлять комп'ютерні методи аналізу послідовностей ДНК, РНК та білків.

Основними напрямами досліджень геному людини є структурний, функціональний, порівняльний та біоінформативний.

Значення досліджень геному людини

Значення геному людини відкриють нові шляхи для діагностування та лікування спадкових хвороб у медицині. На сьогодні вже описано гени, відповідальні за такі захворювання, як хвороба Альцгеймера, муковісцидоз, шизофренія. Найдієвішим способом лікування була б заміна дефектного гена на нормальний із застосуванням методів генотерапії. Ще одним важливим результатом досліджень геному людини є виявлення генів, що визначають схильність до алкоголізму, наркоманії або інших набутих хвороб. Це дасть змогу здійснювати ранню діагностику й профілактику хвороб.

Відомим фактом є те, що ліки можуть зумовлювати різну реакцію в різних людей. Фармацевтичні компанії вже планують використовувати дослідження геному для розвитку персоніфікованої медицини й фармакогенетики.

Аналіз подібності в послідовностях ДНК різних організмів відкриває нові можливості для філогенетичних досліджень у систематиці й еволюційній біології.

Вивчення різноманіття людського геному в різних видів роду Людина, різних етнічних груп виду Людина розумна дасть змогу отримати нові дані щодо закономірностей історичного розвитку в антропології. Варіабельність геному людини сприяла появі нового напряму геноміки — етногеноміки, яка своїми дослідженнями сприяє розвитку етнографії, історії, археології, лінгвістики. Ще одним цікавим напрямом геноміки є палеогеноміка, що займається вивченням давніх ДНК, отриманих із викопних решток. Так, дослідження ДНК з кісток неандертальців виявили, наприклад, нездатність їхніх організмів перетравлювати лактозу.

Дослідження геному людини відкриває безмежні перспективи для багатьох галузей діяльності людини, але при цьому вони не мають стати основою для приниження людської гідності й нехтування правами людини або окремих груп людей.

4 з 12 балів

Добові ритми й експресія генів

Лауреатами Нобелівської премії в галузі фізіології і медицини 2017 р. стали троє американських учених — Д. Холл, М. Розбаш та М. Янг. Дослідники виявили гени, що контролюють добові біоритми і пояснили модель їх регуляції, що ґрунтується на принципі зворотного зв'язку між білками й інтенсивністю експресії генів: накопичення білка гальмує їхній синтез і навпаки. На прикладі цього відкриття оцініть наукове значення досліджень геному людини.

4 з 12 балів

Геном людини

Проект «Геном людини» вартістю в 3 млрд доларів був запущений в 1990 р. Міністерством енергетики США й Інститутом охорони здоров’я. Окрім США до міжнародного консорціуму ввійшли генетики Китаю, Франції, Німеччини, Японії й Великої Британії. Чому для реалізації проекту було поєднано зусилля багатьох науковців? Чому на емблемі проекту «Геном людини» названо такі науки, як біологія, хімія, фізика, етика, інформатика та інженерія?