У 1956 р. шведські вчені Дж. Тійо та А. Лебан уперше довели, що у людини 46 хромосом. У 1990 р. був заснований міжнародний проект «Геном людини», яким керував Джеймс Ватсон. У результаті копіткої роботи до початку 2003 р. було повністю «прочитано» послідовність трьох мільярдів пар основ, з яких побудована ДНК усіх 23 пар хромосом людини. Генетична довжина геному людини становить 3 000 сМ (сантиморган); генетична відстань — 1 % кросинговеру. Виконання програми «Геном людини» сприяє створенню генетичної карти, відтворенню цитогенетичної карти геному.Генетична карта передбачає встановлення послідовності розміщення генетичних маркерів з відстанню не більшою за 1 сМ уздовж усіх хромосом та дозволяє картувати будь-який ген і встановити відносну відстань між локусами.

Винятковим успіхом програми «Геном людини» було створення інтегральних (фізичних карт) геному. Картовано близько 40 000 кодувальних послідовностей. Загальна кількість генів, очевидно, становитиме 30 500-40 000. Нині весь геном людини клонований у вигляді великих фрагментів, які перекривають один одного. Розташування кожного із цих фрагментів на хромосомі визначено з високою точністю. Із загальної кількості генів геному людини 16 000 тепер картовані на скелетній карті геному, складеній за допомогою 1 000 високополімерних ДНК-маркерів.

Гени, що локалізовані в Х-хромосомі, як і за аутосомного успадкування, можуть бути домінантними й рецесивними. Відмінною рисою Х-зчепленого успадкування є відсутність передачі відповідного гена від батька до сина. Оскільки чоловіки гемізиготні (мають лише Х-хромосому), вони передають свою Х-хромосому лише донькам.

Якщо в Х-хромосомі розташований домінантний ген, такий тип успадкування називають Х-зчепленим домінантним.

Для нього характерні такі ознаки:

1) якщо батько хворий, то всі його дочки будуть хворими, а сини — здоровими;
2) хворими діти будуть лише у випадку, коли хворий один із батьків;
3) у здорових батьків усі діти будуть здоровими;
4) захворювання реєструють у кожному поколінні;
5) якщо мати хвора, то ймовірність народження хворої дитини становить 50 % незалежно від статі;
6) хворіють як чоловіки, так і жінки, але хворих жінок у родині у два рази більше, ніж хворих чоловіків;

Якщо в Х-хромосомі локалізується рецесивний ген — тип успадкування називають Х-зчепленим рецесивним.

Для нього характерні такі ознаки:

1) хворіють переважно особи чоловічої статі;
2) захворювання спостерігають у чоловіків — родичів пробанда по материнській лінії;
3) син ніколи не успадковує захворювання батька;
4) якщо пробанд — жінка, то її батько обов’язково хворий, а також хворі всі її сини;
5) від шлюбу хворих чоловіків і здорових жінок усі діти будуть здоровими, але у дочок можуть бути хворими сини;
6) від шлюбу між здоровим чоловіком і гетерозиготною жінкою ймовірність народження хворої дитини становить: 50 % — для хлопчиків і 0 % — для дівчаток;
7) якщо в окремих випадках хвороба виникає у жінки, то її батько обов’язково хворий, а мати є носієм.
ГЕНОМ ЛЮДИНИ — сукупність усіх генів і міжгенних проміжків молекул ДНК людини, що містяться в ядрі й мітохондріях клітини. Особливості геному людини:  мозаїчний принцип будови кодувальної частини,  наявність функціональних та нефункціональних послідовностей ДНК,  надлишковість нефункціональних послідовностей ДНК,  є низький відносний вміст екзонів (1,5 %) й інтронів (близько 34 %),  близько 1 % геному людини займають вбудовані гени ретровірусів (родина РНК-вмісних вірусів).  геном людини утворений ядерною та мітохондріальною ДНК. Мітохондріальний геном представлений кільцевою молекулою ДНК розміром близько 16 500 пар нуклеотидів, яка містить 37 генів. Більшість із них відповідають за кисневий етап клітинного дихання. Ядерний геном людини складається з 22 пар аутосом і двох статевих хромосом (X та Y). Залежно від розмірів та морфології хромосоми людини поділено на 7 груп (A, B, C, D, E, F, G). Найбільшою за розмірами є хромосома 1, що належить до групи А (рівноплечові хромосоми). Її молекула ДНК має майже 248 млн пар основ, що становить близько 8 % всього матеріалу ДНК людської клітини. На сьогодні вважається, що в 1-й хромосомі міститься 3 511 генів. Найменшою є хромосома 21, про що свідчить кількість нуклеотидів в її складі — 47 млн пар, або 1,5 %. Хромосома 21 належить до групи G (центромери розташовані на кінцях хромосом), і у ній є від 300 до 400 генів. Загальні розміри ядерних молекул ДНК людини становлять близько 3,2 млрд пар нуклеотидів. У геномі людини кількість білкових генів дорівнює 21 тис. й генів РНК — 4 тис. Загальна довжина кодувальних ділянок генів дорівнює 34 млн пар нуклеотидів і становить 1,2 % геному. Кількість генів людини не є найбільшою (наприклад, у миші хатньої 22 000, у нематоди (Caenorhabditis elegans) — 20 000), але в людини є альтернативний сплайсинг, що дає змогу клітинам отримувати різні білки з одного гена. Основні напрями досліджень геному людини Геноміка — наука, що вивчає закономірності організації та функціонування геному. В сучасній геноміці виокремлюють низку напрямів, серед яких пріоритетними є структурний, функціональний, порівняльний, біоінформативний. Предметом структурної геноміки є секвенування геномів і створення їх карт. Функціональна геноміка досліджує особливості експресії та взаємодії генів у нормі та в разі патологій. Важливим її напрямом є вивчення біологічних функцій продуктів активності генів — РНК та білків. Порівняння структури та функціонування геному людини з геномами різних особин і видів є предметом порівняльної геноміки. Дані із секвенування уможливлюють виявлення індивідуальних особливостей геномів. Встановлено, що будь-які дві людини мають ідентичні послідовності нуклеотидів і подібні на 99,5 %. І лише 0,5 % зумовлюють індивідуальні відмінності — колір очей, ріст, особливості темпераменту, схильність до захворювань та ін. Наявність однакових ділянок у геномах різних видів дає змогу встановити філогенетичні зв'язки між ними чи прогнозувати функції генів. Так, науковці виявили подібність регуляторних елементів людини й риби фугу, але геном риби має набагато меншу кількість нефункціональної ДНК, що значно полегшує пошук й вивчення цих регуляторних елементів. Біоінформативний напрям досліджень геному спрямований на одержання високоякісних нуклеотидних послідовностей геномів із фрагментів, отриманих за допомогою традиційних методів секвенування ДНК. Основу цього напряму становлять комп'ютерні методи аналізу послідовностей ДНК, РНК та білків. Значення досліджень геному людини Знання геному людини відкриють нові шляхи для діагностування та лікування спадкових хвороб у медицині. На сьогодні вже описано гени, відповідальні за такі захворювання, як хвороба Альцгеймера, муковісцидоз, шизофренія. Найдієвішим способом лікування була б заміна дефектного гена на нормальний із застосуванням методів генотерапії. Ще одним важливим результатом досліджень геному людини є виявлення генів, що визначають схильність до алкоголізму, наркоманії або інших набутих хвороб. Це дасть змогу здійснювати ранню діагностику й профілактику хвороб. Відомим фактом є те, що ліки можуть зумовлювати різну реакцію в різних людей. Фармацевтичні компанії вже планують використовувати дослідження геному для розвитку персоніфікованої медицини й фармакогенетики. Аналіз подібності в послідовностях ДНК різних організмів відкриває нові можливості для філогенетичних досліджень у систематиці й еволюційній біології. Вивчення різноманіття людського геному в різних видів роду Людина, різних етнічних груп виду Людина розумна дасть змогу отримати нові дані щодо закономірностей історичного розвитку в антропології. Варіабельність геному людини сприяла появі нового напряму геноміки — етногеноміки, яка своїми дослідженнями сприяє розвитку етнографії, історії, археології, лінгвістики. Ще одним цікавим напрямом геноміки є палеогеноміка, що займається вивченням давніх ДНК, отриманих із викопних решток. Так, дослідження ДНК з кісток неандертальців виявили, наприклад, нездатність їхніх організмів перетравлювати лактозу. Отже, дослідження геному людини відкриває безмежні перспективи для багатьох галузей діяльності людини, але при цьому вони не мають стати основою для приниження людської гідності й нехтування правами людини або окремих груп людей.