Спадкова (генетична) мінливість зумовлена зміною генетичного матеріалу: нуклеотидної послідовності генів, структури певних хромосом, набору хромосом у ядрі тощо. Розрізняють мутаційну та комбінативну форми спадкової мінливості.

Комбінативна мінливість зумовлена утворенням різних наборів, комбінацій існуючих алелів (без зміни структури генів, тобто без появи нових алелів). Її причиною є кросинговер, незалежне розходження хромосом до дочірніх клітин під час мейозу й випадкове об’єднання гамет під час запліднення. Механізми, які призводять до формування комбінативної мінливості, ми розглянули раніше: третій закон Менделя, поява рекомбінантних хромосом у разі зчепленого успадкування тощо.

Мутаційна мінливість.

Мутації – це стійкі (які не проходять із часом) зміни спадкової інформації, що призводять до появи нових або зміни існуючих ознак і можуть передаватися наступним поколінням. Процес виникнення мутацій називається мутагенезом. Мутації можуть виникати спонтанно (мимовільно) або під дією різних чинників – мутагенів.

Мутагени залежно від їхньої природи поділяють на

хімічні (йони важких металів, деякі органічні сполуки тощо),
фізичні (йонізуюче та ультрафіолетове випромінювання тощо)
біологічні (віруси).
Мутагени можуть чинити більш інтенсивний вплив на людину, якщо вона живе на екологічно забруднених територіях (наприклад, поряд із промисловими об’єктами) або недбайливо ставитися до власного здоров’я. Так, дим, який вдихає людина під час куріння цигарок, містить речовини, що посилюють мутагенез, а це може призвести до розвитку ракових захворювань. Нездоровою звичкою є надто тривале перебування «на сонці» влітку. Удень сонячне випромінювання містить велику кількість ультрафіолетових променів, які поглинаються шкірою і можуть спричинити негативні зміни у функціонуванні її клітин.

Вплив мутагенів на організм може компенсуватися. Ви пам’ятаєте, що в клітинах містяться спеціалізовані ферменти, які забезпечують репарацію – відновлення структури ДНК після пошкоджень. Спонтанні мутації здебільшого пов’язані зі змінами структури ДНК внаслідок помилок у дії таких ферментів, а також ферментів, що беруть участь у реплікації або рекомбінації.

Типи мутацій.

Залежно від характеру змін генетичного матеріалу виокремлюють такі типи мутацій: генні, хромосомні та геномні.

Генні, або точкові, мутації стосуються структури лише одного нуклеотиду. Часто це заміна одного нуклеотиду. Якщо мутація припадає на інтронні ділянки генів, які не кодують структуру білків, вона, можливо, не матиме наслідків взагалі. Заміна нуклеотиду в кодувальній частині гена може мати різні наслідки. Однією з властивостей генетичного коду є надлишковість: деякі амінокислоти кодуються більш ніж одним триплетом. Зміна кодону ДНК, унаслідок якої кодована амінокислота не змінюється, називається синонімічною. Тобто надлишковість генетичного коду є одним з механізмів захисту від шкідливого впливу мутацій. Проте більшість замін змінюють зміст мутованого кодону порівняно з оригінальним. При цьому в синтезованому білку з’явиться інша амінокислота, що може спричинити погіршення або повну втрату його функціональності. Наприклад, мутація в гені однієї із субодиниць гемоглобіну: тимідиловий нуклеотид триплету ЦТЦ замінюється на аденіловий і утворюється триплет ЦАЦ. Це призводить до заміни в білку глутамінової кислоти на валін (переконайтеся в цьому за допомогою таблиці генетичного коду, § 20). Унаслідок цього синтезований гемоглобін набуває відмінної від нормальної структури, погано транспортує кисень, а в людини розвивається серпоподібно-клітинна анемія. Гіршою є ситуація, коли через мутацію триплет, що кодує амінокислоту, перетворюється на стоп-кодон. Тоді синтез поліпептидного ланцюга припиняється раніше, а утворений короткий білок, імовірно, буде нефункціональним. Отже, така мутація призведе до ураження певної функції клітини або організму, тобто розвитку хвороби. Точкові мутації спричиняють появу нових алелів існуючих генів. Алелі, які відповідають за успадкування деяких ознак (ми уже розглядали це), є результатом саме таких мутацій.

Хромосомні мутації пов’язані з перебудовами в структурі однієї чи кількох хромосом, коли зміни стосуються великих фрагментів ДНК. Такими перебудовами можуть бути втрати частин ДНК, перестановки ділянок, подвоєння фрагментів тощо. При цьому частини хромосом можуть переміщатися до інших, не гомологічних. У разі втрати частини ДНК клітина втрачає функції, пов’язані з генами, локуси яких розміщувалися у втраченому фрагменті. Перестановки та подвоєння фрагментів ДНК також можуть мати наслідки у фенотипі.

Геномні мутації пов’язані зі зміною числа хромосом. Вони можуть виникати як наслідок помилок у розходженні хромосом під час анафази. При цьому формуватимуться організми із порушеною чисельністю як в одній парі хромосом, так і в усіх, тобто відбуватиметься кратне збільшення або зменшення. Прикладом геномних мутацій є трисомія по 21 парі хромосом – замість нормальної пари людина має три такі хромосоми. Це призводить до збільшення кількості генів, що містяться в цих хромосомах, і супроводжується розбалансуванням роботи генетичного апарату. У фенотипі це проявляється як синдром Дауна. Хворі мають специфічну зовнішність, порушення функцій внутрішніх органів, уповільнений розумовий розвиток тощо. Кратне збільшення кількості всіх хромосом спричиняє появу триплоїдних (х3), тетраплоїдних (х4) та інших організмів.

За наслідками для життєдіяльності організму-носія виокремлюють мутації: негативні (спричиняють захворювання, погіршення функціонування або загибель), нейтральні та корисні (надають більші переваги, ніж вихідні форми). Через те, що мутації відбуваються ненапрямлено й випадково, більшість їх є негативними або нейтральними. Корисні мутації виникають порівняно рідко. При цьому швидкість виникнення мутацій є порівняно стабільною. Сучасні дані свідчать, що в людей за покоління виникає, як правило, 5 – 10 мутацій, які відрізняють їх від батьків.

Перегляньте відеоурок - презентацію за посиланням: https://youtu.be/vhMpUzASNYY

Опрацюйте параграф 36 у вашому підручнику, розгляньте уважно всі малюнки. А у параграфі 37 ви зможете ознайомитися зі спадковими хворобами людини.