Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування

Спадкова вада зору, яка проявляється в нездатності розрізняти певні кольори (найчастіше червоний та зелений).

Спадкова відсутність пігментації шкіри, волосся та райдужної оболонки ока.

Захворювання, що характеризується порушенням зсідання крові. Найменші порізи можуть викликати тривалу кровотечу.

Спадкове захворювання, при якому секрети залоз (слиз) стають дуже густими та в’язкими, що вражає легені та систему травлення.

Вроджене порушення обміну амінокислот, яке без спеціальної дієти призводить до ураження центральної нервової системи.

Хвороба нервової системи, що проявляється у зрілому віці (після 30-40 років) і супроводжується мимовільними рухами та деменцією.

Наявність додаткової 21-ї хромосоми. Супроводжується характерною зовнішністю, затримкою розвитку та іноді вадами серця. Яка назва цього синдрому? (Підсказка: на стрімінговій платформі twitch це слово є забороненим.)

Поява множинних доброякісних пухлин на нервових волокнах та пігментних плям на шкірі. СЛОВО починається на літеру Н.

Порушення синтезу гемоглобіну, що призводить до хронічної анемії та збільшення селезінки. Слово починається на літеру Т.

Ураження сполучної тканини. Характеризується високим зростом, дуже довгими пальцями та ризиком патологій серця і судин.

Як називається цей синдром?

Тип карликовості. Порушується процес перетворення хрящів у кістки, що призводить до коротких кінцівок при нормальному розмірі тулуба. (Підказка: слово починається на літеру "А")

(трисомія 18) — важкі вади розвитку внутрішніх органів; більшість дітей не доживає до одного року.

(трисомія 13) — численні аномалії головного мозку, очей та розщеплення губи/піднебіння.

Мітохондріальне захворювання, що призводить до раптової втрати центрального зору в молодому віці.

Яка назва цього синдрому???