"Спадковість людини" (10 клас)

Ген, рецесивний алель якого спричинює гемофілію, локалізований в Х-хромосомі. Чоловік, хворий на гемофілію, одружився із жінкою, яка не хворіє на гемофілію, але є носієм її гена. Ультразвукове дослідження дало змогу з'ясувати, що в них народиться хлопчик. Яка ймовірність (%) того, що він не хворітиме на гемофілію?

Хвороба Канавана – рідкісна генетична патологія людини, пов’язана з розвитком нейродегенерації. Причиною хвороби є дефект гена ASPA, локус якого міститься в 17-й хромосомі. Він кодує фермент аспартоацилазу, який у нормі забезпечує перетворення N-ацетиласпартату. Продукти цієї реакції є необхідними для утворення мієлінової оболонки нервів. Хвороба розвивається за одночасної наявності двох дефектних алелів цього гена.

Учень й учениця обговорювали тип успадкування хвороби Канавана. Учень висловив судження, що успадкування описаної хвороби не зчеплене зі статтю. Учениця зауважила, що це захворювання є аутосомно-домінантним. Чи має хтось із них рацію?

У батьків із нормальним зсіданням крові народилася дитина, яка хворіє на гемофілію. Чим зумовлено хворобу цієї дитини, якщо відомо, що локус гена гемофілії локалізовано в Х-хромосомі?

На рисунку зображено хромосомний набір:

Клітина організму людини з хромосомним набором 22А+Х – це:

Доповніть речення:

1. Нормальний хромосомний набір чоловіка -          [44А + ХХ, 44А + ХУ, 44А + Х, 44А + У]

2. Нормальний хромосомний набір жінки -          [44А + ХХ, 44А + ХУ, 44А + Х, 44А + У]

Які твердження щодо утворення каріотипу доньки є правильними:

І. Донька отримує від батька У-хромосому.

ІІ. Донька отримує від батька 22 аутосоми.

Складання ідіограми, як і сам термін, запропоновано цитологом:

Відомо, що подвійна доза генних продуктів Х-хромосоми є смертельною для організму. Тому, у жіночих клітинах є спеціальний механізм, що забезпечує постійне перебування однієї Х-хромосоми в інактивованому стані у вигляді -                 [тільця Барра, тільця Пачіні, тільця Мейснера, тільця Руфіні]

Установіть правильну послідовність організації хроматину в ядрі клітин:

Укажіть правильні твердження щодо мітохондріального геному людини:

Найменшою хромосомою у каріотипі людини є    [1, 15, 20, 21, 22]хромосома

Установіть відповідність між методами генетики людина та їх визначенням:

Який метод генетики не застосовують для людини?

Який тип успадкування ознак у людини зображено на малюнку:

Установіть відповідність між умовними позначеннями при складанні родоводу та їх характеристикою:

Укажіть кількість груп зчеплення у людини:

Укажіть, які гени локалізовані в У-хромосомі:

За успадкування резус-групи крові відповідає ген D, який має два алелі: D (резус-позитивна кров) і d (резус-негативна кров). В обох батьків резус-позитивна кров. Укажіть правильне твердження.

Уявіть, що Ви медико-генетичний консультант. До Вас звернулася сім'я (батько, мати та двоє дітей) з проханням з'ясувати, чи є діти рідними для їхньої подружньої пари. Ви провели дослідження групи крові всіх членів сім'ї й отримали такі результати: у батька група крові АВ (IV), у матері – А (ІІ), у старшої дитини – В (ІІІ), у молодшої дитини – 0 (І). Укажіть правильне твердження.