Реплікація ДНК, транскрипція РНК, біосинтез протеїнів

Хворому на подагру призначили

алопуринол, що гальмує синтез сечової

кислоти шляхом інактивації такого

ферменту:

На основi лабораторного аналiзу у хворого

пiдтверджено дiагноз - подагра. Для

встановлення дiагнозу було проведено

визначення вмiсту:

У чоловiка 53-х рокiв дiагностовано

сечокам’яну хворобу з утворенням уратiв.

Цьому пацiєнту призначено аллопурiнол,

який є конкурентним iнгiбiтором ферменту:

У крові 12-ти річного хлопчика виявлено

зниження концентрації сечової кислоти і

накопичення ксантину та гіпоксантину.

Генетичний дефект якого ферменту має

місце у дитини?

У чоловiка 42 рокiв, який страждає на

подагру, в кровi пiдвищена концентрацiя

сечової кислоти. Для зниження рiвня сечової

кислоти йому призначено алопуринол.

Конкурентним iнгiбiтором якого ферменту є

алопуринол?

Хворому на сечокам’яну хворобу пiсля

обстеження призначили алопуринол -

конкурентний iнгiбiтор ксантиноксидази.

Пiдставою для цього був хiмiчний аналiз

ниркових каменiв, якi складалися переважно

з:

Пацiєнт 46-ти рокiв звернувся до лiкаря зi

скаргами на болi в дрiбних суглобах ніг та

рук. Суглоби збiльшенi, мають вигляд

потовщених вузлiв. У сироватцi встановлено

пiдвищений вмiст уратiв. Це може бути

спричинене:

46-річний пацієнт звернувся до лікаря зі

скаргами на біль у суглобах, яка стає

сильнішою напередодні змін погоди.

Обстеження крові виявило підвищену

концентрацію сечової кислоти. Найбільш

вірогідною причиною захворювання є

посилення розпаду наступної речовини:

У хворого в кровi пiдвищений вмiст

сечової кислоти, що клiнiчно проявляється

больовим синдромом внаслiдок вiдкладення

уратiв у суглобах. У результатi якого

процесу утворюється ця кислота?

Чоловiк 65-ти рокiв, який страждає на

подагру, скаржиться на бiль в дiлянцi нирок.

При ультразвуковому обстеженнi

встановлена наявнiсть ниркових каменiв.

Пiдвищення концентрацiї якої речовини є

найбiльш вiрогiдною причиною утворення

каменiв у даному випадку?

У синтезi пуринових нуклеотидiв беруть

участь деякi амiнокислоти, похiднi вiтамiнiв,

фосфорнi ефiри рибози. Коферментна форма

якого вiтамiну є переносником

одновуглецевих фрагментiв в синтезi

пуринових нуклеотидiв?

У пацiєнта встановлено гіповітаміноз

фолiєвої кислоти, що може призвести до

порушення синтезу:

Бiосинтез пуринового кiльця

вiдбувається на рибозо-5-фосфатi шляхом

поступового нарощення атомiв азоту i

вуглецю та замикання кiлець. Джерелом

рибозофосфату є наступний процес:

У хлопчика 8-ми років хвороба Леш-

Ніхана. У крові збільшена концентрація

сечової кислоти. Вкажіть, порушення якого

процесу є причиною цього спадкового

захворювання?

У дітей з синдромом Леша-Ніхана

спостерігається важка форма гіперурикемії,

що супроводжується появою тофусів,

уратних каменів у сечовивідних шляхах і

важкими нервово-психічними порушеннями.

Зниження активності якого ферменту є

причиною цього захворювання?

У 19-мiсячної дитини iз затримкою

розвитку та проявами самоагресiї, вмiст

сечової кислоти в кровi - 1,96 ммоль/л. При

якому метаболічному порушеннi це

спостерiгається?

В сечі новонародженої дитини, яка

погано набирає вагу, виявлено підвищений

вміст оротової кислоти, що свідчить про

порушення синтезу піримідинових

нуклеотидів Який метаболіт необхідно

використати для нормалізації метаболізму?

При оротацидурії виділення оротової

кислоти в багато разів перевищує норму.

Синтез яких речовин буде порушений при

цій патології?

У пацiєнта встановлено гіповітаміноз

фолiєвої кислоти, що може призвести до

порушення синтезу:

Похiднi птерину (амiноптерин i

метотрексат) - є конкурентними iнгiбiторами

дигiдрофолатредуктази, внаслiдок чого вони

пригнiчують регенерацiю те-

трагiдрофолiєвої кислоти з дигiдрофолату.

Цi лiкарськi засоби призводять до

гальмування мiжмолекулярного транспорту

одновуглецевих груп. Бiосинтез якого

полiмеру при цьому пригнiчується?

Для лікування злоякісної пухлини

призначають метотрексат (структурний

аналог фолієвої кислоти, що є конкурентним

інгібітором дигідрофолатредуктази). На

якому рівні метотрексат перешкоджає

синтезу нуклеїнових кислот?

Онкологiчному хворому призначили

препарат метотрексат, до якого з часом

клiтини-мiшенi пухлини втратили

чутливiсть. Експресiя гену якого ферменту

при цьому змiнюється?

Лейкозы лікують препаратом меторексат.

Якій вітамін є його антагоністом?

Для нормального перебiгу процесу

реплiкацiї потрiбнi тимiдиловi нуклеотиди,

синтез яких відбувається за участю

тимiдилатсинтетази, в якостi коферменту

використовується:

Чоловiковi 58-ми рокiв зроблено

операцiю з приводу раку простати. Через 3

мiсяцi йому проведено курс променевої та

хiмiотерапiї. До комплексу лiкарських

препаратiв входив 5-фтордезоксиуридин-

iнгiбiтор тимiдилатсинтази. Синтез якої

речовини блокується цим препаратом?

Відповідно до моделі подвійної спіралі

ДНК, запропонованої Уотсоном і Криком,

було встановлено, що один з ланцюгів

зберігається при реплікації, а інший

синтезується комплементарно першому. Як

називається цей спосіб реплікації?

Серед органічних речовин клітини

виявлений полімер, який складається з десятків, сотень і тисяч мономерів.

Молекула здатна самовідтворюватися і бути

носієм інформації. За допомогою

рентгеноструктурного аналізу виявлено, що

молекула складається з двох спірально

закручених ниток. Вкажіть цю сполуку:

Прокарiотичнi та еукарiотичнi клiтини

характеризуються здатнiстю до подiлу.

Подiл прокарiотичних клiтин вiдрiзняється

вiд подiлу еукарiотичних, але iснує

молекулярний процес, який лежить в основi

цих подiлiв. Який це процес?

В ходi регенерацiї епiтелiю слизової

оболонки порожнини рота (розмноження

клiтин) вiдбулася реплiкацiя

(авторепродукцiя) ДНК за

напiвконсервативним механiзмом. При

цьому нуклеотиди нової нитки ДНК є

комплементарними до:

Під час поділу клітини для реплікації

ДНК надходить сигнал з цитоплазми, і певна

ділянка спіралі ДНК розкручується та

розділяється на два ланцюги. За допомогою

якого ферменту це здійснюється?

У лабораторiї група дослідників

експериментально отримала без’ядерцевi

мутантнi клiтини. Синтез яких сполук буде в

них порушений у першу чергу?

В ядерцевих організаторах хромосом 13-

15, 21, 22 людини знаходяться біля 200

кластерних генів, що синтезують РНК.

Інформацію про який тип РНК несуть ці

ділянки хромосом?

Амінокислоти з'єднують один з одним в

рибосомах гранулярного ендоплазматичного

ретикулума. Знаючи послідовність

амінокислот і застосовуючи генетичний код,

можна визначити послідовність нуклеоїдів в:

Вивчається робота оперону бактерiї.

Вiдбулося звiльнення гена-оператора вiд

бiлка репресора. Безпосередньо пiсля цього в

клiтинi почнеться:

Було доведено, що молекула незрiлої i-

РНК (про-i-РНК) мiстить бiльше триплетiв,

чим знайдено амiнокислот у синтезованому

бiлку. Це пояснюється тим, що трансляцiї у

нормi передує:

Сьогодні в структурі t-РНК знайдено

близько 50 специфічних основ, крім

основних чотирьох азотистих основ.

Виберіть специфічну азотситу основу:

У клiтинi людини в гранулярну

ендоплазматичну сiтку до рибосом

доставлена i-РНК, що мiстить як екзоннi, так

i iнтроннi дiлянки. Який процес НЕ

вiдбувається?

Синтез i-РНК проходить на матрицi ДНК

з урахуванням принципу комплементарностi.

Якщо триплети у ДНК наступнi - АТГ-ЦГТ,

то вiдповiднi кодони i-РНК будуть:

У загальному виглядi генетичний апарат

еукарiот є таким: екзон–iнтрон–екзон. Така

структурно-функцiональна органiзацiя гена

зумовлює особливостi транскрипцiї. Якою

буде про-i-РНК вiдповiдно до згаданої

схеми?

В ядрі клітин у еукаріот спочатку

синтезується молекула про-і-РНК, яка

комплементарна екзонам та інтронам

структурного гена. Але до рибосом

надходить така і-РНК, яка комплементарна

тільки екзонам. Це свідчить про те, що в ядрі

має місце:

В результатi iнтоксикацiї в епiтелiальнiй

клiтинi слизової оболонки порожнини рота

не синтезуються ферменти, що забезпечують

сплайсинг. Яка причина припинення

бiосинтезу бiлку у цьому випадку?

При репродукції деяких РНК-вірусів, що

викликають пухлини у тварин, генетична

інформація може передаватися в зворотному

напрямку від РНК в ДНК - за допомогою

особливого, специфічного ферменту. Фермент зворотної транскрипції отримав

назву:

У клiтинi людини вiдбувається

транскрипцiя. Фермент РНК-полiмераза,

пересуваючись вздовж молекули ДНК, досяг

певної послiдовностi нуклеотидiв. Пiсля

цього транскрипцiя припинилась. Ця дiлянка

ДНК має назву:

Пiд час пресинтетичного перiоду

мiтотичного циклу у клiтинi було порушено

синтез ферменту ДНК-залежної-ДНК-

полiмерази. До яких наслiдкiв це може

призвести?

РНК-полімераза B (II) блокується

внаслідок отруєння аманітином (смертельна

отрута). Це заважає:

РНК, що мiстить вiрус iмунодефiциту

людини, проникла всередину лейкоцита i за

допомогою ферменту ревертази змусила клiтину синтезувати вiрусну ДНК. В основi

цього явища лежить:

Встановлено ураження вiрусом ВIЛ Т-

лiмфоцитiв. При цьому фермент вiрусу

зворотня траскриптаза (РНК-залежна ДНК-

полiмераза) каталiзує синтез:

Для лiкування урогенiтальних iнфекцiй

використовують хiнолони - iнгiбiтори

ферменту ДНК-гiрази. Який процес

порушується пiд дiєю хiнолонiв у першу

чергу?

Встановлено, що деякi сполуки,

наприклад, токсини грибiв та деякi

антибiотики, можуть пригнiчувати

активнiсть РНК-полiмерази. Порушення

якого процесу вiдбувається в клiтинi у

випадку пригнiчування даного ферменту?

У клiтинi в гранулярнiй ЕПС

вiдбувається етап трансляцiї, при якому

спостерiгається просування i-РНК щодо

рибосоми. Амiнокислоти з’єднуються

пептидними зв’язками в певнiй

послiдовностi - вiдбувається бiосинтез

полiпептиду. Послiдовнiсть амiнокислот у

полiпептидi буде вiдповiдати послiдовностi:

Студенти пiд час вивчення особливостей

генетичного коду з’ясували, що є

амiнокислоти, яким вiдповiдають по 6

кодонiв, 5 амiнокислот - 4 рiзнi кодони. Iншi

амiнокислоти кодуються трьома або двома

кодонами i тiльки двi амiнокислоти - одним

кодоном. Вкажiть, яку властивiсть

генетичного коду виявили студенти?

Мутація структурного гена не привела до

заміщення амінокислот в молекулs білка. У

цьому проявилась наступна властивість

генетичного коду:

Вiдомо, що iнформацiю про

послiдовнiсть амiнокислот у молекулi білка

записано у виглядi послiдовностi чотирьох

видiв нуклеотидiв у молекулi ДНК, причому

рiзнi амiнокислоти кодуються рiзною

кiлькiстю триплетiв - вiд одного до шести.Як називається така особливiсть генетичного

коду?

Експериментально (дiєю мутагенних

факторiв) у клiтинi порушено формування

субодиниць рибосом. На якому

метаболiчному процесi це позначиться?

Амінокислоти з'єднуються один з одним

в рибосомах гранульованого

ендоплазматичного ретикулума. Знаючи

послідовність аміно кислот і застосування

генетичного коду, можна визначити

послідовність нуклеотідів у:

У клiтинах усiх органiзмiв присутнi

безмембраннi органели, що складаються з

двох неоднакових за розміром частинок.

Вони мають мiкроскопiчний

розмiр та беруть участь у синтезi бiлкiв. Як

називаються цi органели?

У 36-річного пацієнта в стоматологічній

клініці був видалений зуб. Через два тижні

на місці видалення відновлюється

багатошаровий плоский епітелій. Які

органели беруть участь у відновленні

слизової оболонки?

Генетична інформація зберігається в

ДНК, але не бере безпосередньої участі в

синтезі білка в клітинах ДНК. Який процес

забезпечує передачу генетичної інформації в

поліпептидний ланцюг?

У хворого виявлено зниження вмiсту

iонiв магнiю, якi потрiбнi для прикрiплення

рибосом до гранулярної ендоплазматичної

сiтки. Вiдомо, що це призводить до

порушення бiосинтезу бiлка. Який саме етап

бiосинтезу білка буде порушено?

Для утворення транспортної форми

амiнокислот для синтезу бiлка необхiдно:

Під час дослідження клітин було

встановлено в їх цитоплазмі високий вміст

ферменту аміноацил-тРНК- синтетаза. Цей

фермент забезпечує в клітині такий процес:

В клiтинi вiдбувається процес трансляцiї.

Коли рибосома доходить до кодонiв УАА,

УАГ або УГА, синтез полiпептидного

ланцюга закiнчується. Цi кодони у процесi

бiосинтезу полiпептиду не розпiзнаються

жодною т-РНК i тому є сигналом:

Одним з етапів синтезу білка є

розпізнавання. Перший триплет i-РНК

починається з триплету UAU. Який

додатковий триплет є в тРНК?

При цитологiчних дослiдженнях було

виявлено велику кiлькiсть рiзних молекул т-

РНК, якi доставляють амiнокислоти до

рибосоми. Кiлькiсть рiзних типiв т-РНК у

клiтинi буде дорiвнювати кiлькостi:

Для вивчення локалiзацiї бiосинтезу

бiлка в клiтинах, мишi ввели мiченi

амiнокислоти аланiн та триптофан. Бiля яких

органел буде спостерiгатися накопичення

мiчених амiнокислот?

Хворому призначили антибіотик

хлорамфенiкол (левомецитин), який порушує

у мiкроорганiзмiв синтез білку шляхом

гальмування процесу:

Для лікування інфекційних захворювань

використовують антибіотики (стрептоміцин,

еритроміцин, хлорамфенікол). Який етап

синтезу білків вони інгібують?

Хворому 28-ми рокiв на бактерiальну

пневмонiю призначили курс лiкування

еритромiцином. Вiдомо, що його

антибактерiальнi властивостi зумовленi

здатнiстю цього середника сполучатися з

вiльною 50S-субодиницею рибосоми. Синтез

яких речовин блокує цей антибiотик у

бактерiальних клiтинах?

Стрептоміцин та інші аміноглікозиди

запобігають приєднанню

формілметіонилової т-РНК шляхом

зв'язування з 30S рибосомальною

субодиницею. Цей ефект призводить до

порушення наступного процесу:

У генетичнiй лабораторiї пiд час роботи з

молекулами ДНК бiлих щурів лiнiї Вiстар

замiнили один нуклеотид на iнший. При

цьому отримали замiну лише однiєї

амiнокислоти у пептидi. Такий результат

буде наслiдком наступної мутацiї:

Хвороба Хартнепа зумовлена точковою

мутацiєю лише одного гена, наслiдком чого є

порушення всмоктування амiнокислоти

триптофану в кишечнику та реабсорбцiї її в

ниркових канальцях. Це призводить до

одночасних розладiв у травнiй i

сечовидiльнiй системах. Яке генетичне

явище спостерiгається в цьому випадку?

В ходi експерименту було

продемонстровано пiдвищення активностi β-

галактозидази пiсля внесення лактози до

культурального середовища з E.coli. Яка дiлянка лактозного оперону стає

розблокованою вiд репресору за цих умов?

Вiдомо, що ген, вiдповiдальний за

розвиток груп кровi системи MN, має два

алельних стани. Якщо ген М вважати

вихiдним, то поява алельного йому гена N

вiдбулася внаслiдок:

Обробка вірусної РНК азотистою

кислотою привела до змін кодону УЦА на

кодон УГА. Якого типу відбулася мутація?

У клiтинi вiдбулася мутація в першому

екзонi структурного гена. В ньому

зменшилась кiлькiсть пар нуклеотидiв –

замість 290 пар стало 250. Визначте тип

мутацiї:

При обстеженнi 2-х мiсячної дитини

педiатр звернула увагу, що плач дитини

нагадує котячий крик. Дiагностованi

мiкроцефалiя i вада серця. За допомогою цитогенетичного метода з’ясований карiотип

дитини 46, XX, 5р-. Дане захворювання є

наслiдком такого процесу:

При дослiдженнi карiотипу п’ятирiчного

хлопчика виявлено 46 хромосом. Одна з

хромосом 15-ої пари довша вiд звичайної,

тому що до неї приєднана дiлянка

хромосоми з 21-ої пари. Вкажiть вид мутацiї,

що має мiсце в цього хлопчика:

У районах Пiвденної Африки у людей

розповсюджена серпоподiбно-клiтинна

анемiя, при якiй еритроцити мають форму

серпа внаслiдок замiни в молекулi

гемоглобiну амiнокислоти глутамiну на

валiн. Чим викликана ця хвороба?

Серпоподiбноклiтинна анемiя у людини

супроводжується появою в кровi

аномального гемоглобiну, змiною форми

еритроцитiв, розвитком анемiї. Дане

захворювання є результатом:

Юнак 15-ти рокiв скаржиться на загальну

слабкiсть, запаморочення, швидку

стомлюванiсть. При обстеженнi виявлено

еритроцити змiненої форми, кiлькiсть їх

знижена. Попереднiй дiагноз: серпоподiбно-

клiтинна анемiя. Який тип мутацiї зумовлює

розвиток цього патологiчного стану?

Внаслiдок впливу γ-випромiнювання

дiлянка ланцюга ДНК повернулася на 180

градусiв. Яка з перелiчених видiв мутацiй

вiдбулася в ланцюзi ДНК?

В експериментi було показано, що

опромiненi ультрафiолетом клітини шкiри

хворих на пiгментну ксеродерму, через

дефект ферменту репарацiї, повiльнiше

вiдновлюють нативну структуру ДНК, нiж

клiтини здорових людей. За допомогою

якого ферменту вiдбувається цей процес?

У процесі еволюції виникли молекулярні

механізми виправлення пошкоджених

молекул ДНК. Цей процес називається:

У клiтинах людини пiд дiєю

ультрафiолетового випромiнювання

вiдбулося пошкодження молекули ДНК.

Реалiзувалася система вiдновлення

пошкодженої дiлянки молекули ДНК по

непошкодженому ланцюгу за допомогою

специфiчного ферменту. Як називається це

явище?

У клітинах людини, що працює в

Чорнобильській зоні відчуження, відбулася

мутація в молекулі ДНК. Проте з часом

пошкоджена ділянка молекули ДНК

відновилася до початкової структури за

допомогою специфічного ферменту. В цьому

випадку сталося наступне:

Під впливом фізичних факторів може

розвинутися дефект молекули ДНК.

Наприклад, ультрафіолетове

випромінювання може викликати розвиток

димерів. Димери є два сусідніх

піримідинових нуклеотиди, з'єднаних разом.

Назвіть ці димери:

Хворi на пiгментну ксеродерму

характеризуються аномально високою

чутливiстю до ультрафiолетових променiв,

результатом чого є рак шкіри внаслiдок

нездатностi ферментних систем

вiдновлювати ушкодження спадкового

апарату клiтин. З порушенням якого процесу

пов’язана ця патологiя?

Робiтниця хiмiчного підприємства

внаслiдок порушення правил безпечної

роботи зазнала токсичної дiї азотистої

кислоти та нiтритiв, якi викликають

дезамiнування цитозину в молекулi ДНК.

Який фермент iнiцiює ланцюг репарацiйних

процесiв?

Вживання тетрациклiнiв в першiй

половинi вагiтностi призводить до

виникнення аномалiй органiв i систем плода,

в тому числi до гiпоплазiї зубiв, змiни їх

кольору. До якого виду мiнливостi належить

захворювання дитини?

Жiнка вживала антибiотики в першiй

половинi вагiтностi. Це призвело до

гiпоплазiї зубiв i змiни їх кольору у дитини.

Генотип не змiнився. Встановити вид

мiнливостi, яка лежить в основi

захворювання:

Вади розвитку плоду можуть спричинити

такi хвороби матерi як краснуха, сифiлiс,

токсоплазмоз, цитомегалiя, герпес,

хламiдiоз. До якої форми мiнливостi

вiдносять такi вади розвитку?

У мешканцiв Закарпаття внаслiдок

дефiциту йоду в харчових продуктах часто

зустрiчається ендемiчний зоб. Який вид

мiнливостi спричиняє це захворювання?

Лiмфоцит уражений ретровiрусом ВIЛ

(СНIД). В цьому випадку напрямок потоку

iнформацiї в клiтинi буде:

Молода сім'я прийшла на генетичне

консультування, щоб визначити батька своєї

дитини. Чоловік наполягає на тому, що

дитина зовсім не схожа на нього і не може

бути його. Метод полімеразної ланцюгової реакції для ідентифікації особистості

заснований на наступному:

До лікаря звернувся 30-річний чоловік.

Існує ймовірність того, що пацієнт ВІЛ-

інфікований. Для уточнення діагнозу лікар

запропонував провести полімеразну

ланцюгову реакцію. В основі цього методу

лежить:

Відомо, що ген, який відповідає за

розвиток групи крові за системою AB0, має

три аллельних стани. Появу в людині IV

групи крові можна пояснити такою формою

мінливості:

Мати під час вагітності вживала

синтетичні гормони. У новонародженої

дівчинки спостерігалося надлишкове

оволосіння, що мало зовнішню подібність до

андрогенітального синдрому. Як називається

такий прояв мінливості?

Лiкар виявив у дитини рахiт, зумовлений

нестачею вiтамiну D, але за своїм проявом

подiбний до спадкового вiтамiностiйкого рахiту (викривлення

трубчастих кiсток, деформацiя суглобiв

нижнiх кiнцiвок, зубнi абсцеси). Як

називаються вади розвитку, якi нагадують

спадковi, але не успадковуються?