Цей відеоогляд присвячений Всесвітньому дню рідкісних захворювань, що відзначається наприкінці лютого для підтримки людей з орфанними діагнозами. Матеріали розкривають історію виникнення цієї дати за ініціативи організації EURORDIS, а також описують складні виклики, з якими стикаються пацієнти через генетичну природу недуг та труднощі в діагностиці. Особлива увага приділяється розвитку генетики та важливості раннього скринінгу новонароджених для вчасного виявлення патологій.