Спадкові захворювання людини. Медико – генетичне консультування.

Спадкові хвороби з’являються внаслідок порушення структури(мутації) гена, хромосом і зміни кількості хромосом або функцій генетичного апарату клітини. Геномні й хромосомні захворювання людини є дуже тяжкими й рідко бувають не сумісні з життям. Так у разі утворення триплоїдної зиготи зародок гине на досить ранніх стадіях розвитку. Зміна кількості хромосом в окремих парах (трисомії, моносамії) теж відомі. Є лише кілька винятків. Так до народження доживають немовлята з трисомій по 13-й (синдром Патау), 18-й(синдром Едвардса) та 21-й парі (синдром Дауна). Хворі із синдромом Едварса та Патау мають значні аномалії розвитку різних систем організму й живуть недовго. Хворі з синдромом Дауна живуть довше, але мають проблеми зі здоров’ям.