Робочий аркуш: Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини.

Генетичний довідникувач (теоретичний блок):

• Генні (молекулярні) хвороби — виникають унаслідок мутацій на рівні окремих нуклеотидів ДНК (фенілкетонурія, гемофілія, альбінізм, муковісцидоз).

• Хромосомні хвороби — зумовлені порушенням розходження хромосом у мейозі або структурними перебудовами (синдром Дауна, синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром «котячого крику»).

• Мультифакторіальні хвороби (зі спадковою схильністю) — розвиваються при поєднанні полігенних «генів схильності» та несприятливих провокуючих факторів довкілля (гіпертонія, цукровий діабет, бронхіальна астма, виразкова хвороба).

• Природжені вади розвитку (ПВР) — порушення морфогенезу в ембріональному періоді (особливо на 3–8 тижнях), викликані тератогенами або мутаціями.

Завдання 1. Термінологічний конструктор (3 бали):

• Зіставлення термінів (Генні хвороби, Хромосомні хвороби, Мультифакторіальні хвороби, Тератогени) з їхніми науковими визначеннями та клінічними прикладами.

Завдання 2. Аналітичне сортування патологій (3 бали):

• Класифікаційна таблиця для розподілу 12 захворювань (наприклад, фенілкетонурія, синдром Дауна, цукровий діабет II типу, синдром «котячого крику», гемофілія А, гіпертонічна хвороба тощо) по трьох категоріях.

Завдання 3. Тератогенез та природжені вади розвитку (3 бали):

• Аналіз фізичних (іонізуюче випромінювання), хімічних (алкоголь — алкогольний синдром плода, талідомід) та біологічних чинників (TORCH-інфекції: вірус краснухи, токсоплазмоз, сифіліс).

Завдання 4. Клінічні ситуаційні задачі та кейси (3 бали):

• Кейс А: Оцінка генетичного ризику та профілактика мультифакторіальної гіпертонічної хвороби у підлітка.

• Кейс Б: Обґрунтування медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики (УЗД, біохімічний скринінг, амніоцентез) для вагітних віком понад 35 років