Презентація на тему "Типи генетичних хвороб людини"

Генетичні хвороби — порушення нормальної роботи організму через зміни послідовності генів або структури хромосом. Тоді як деякі хвороби, наприклад рак, виникають через генетичні порушення, придбані кількома клітинами протягом життя, термін «генетична хвороба» зазвичай посилається на наявність хвороб у всіх клітинах тіла і присутніх з моменту зачаття. Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу мейозу між статевими клітинами — сперматозоїдом і яйцеклітиною. Приклади таких генетичних хвороб включають синдром Дауна (додаткова хромосома 21), синдром Шерешевського-Тернера (45X0) і синдром Клайнфельтера (чоловік з 2 X-хромосомами). Інші генетичні зміни можуть відбуватися протягом формування генеративних клітин одним з батьків. Один приклад — мутації тріплетного повторення, які можуть викликати синдром ламкої X-хромосоми та хворобу Хантінгтона. Дефектні гени також можуть бути цілком успадковані від батьків. У цьому випадку, генетична хвороба називається спадковою хворобою. Така хвороба часто виникає несподівано, коли два здорові носії дефектного рецесивного гена передають дитині дві дефектні копії гена, але також трапляються, коли дефектний ген є домінантним.