Мутація – це зміни генетичного матеріалу, що призводять до спадкових змін у будові організму чи його функціонуванні. Мутагени – це фактори, що спричиняють мутації. Генні мутації – порушення послідовності нуклеотидів. (Альбінізм, полідактилія).
Хромосомні мутації – перебудова хромосом. (Синдром котячого крику, Синдром Патау, Синдром Шерешевського-Тернера).
Геномні мутації – зміна кількості набоів хромосом. (Поліплоїдія в рослин та тварин, Синдром Дауна, Синдром Шерешевського-Тернера).
