Мутацією (лат.mutatio— зміна) називають зміну, яка зумовлена реорганізацією структур відтворення, перебудовою генетичного апарату. Цим мутації різко відрізняються від модифікацій, які не торкаються генотипу особини. Мутації виникають раптово, що іноді різко відрізняє організм від вихідної форми. Ученим такі зміни були відомі давно. Мутаційній мінливості присвятили свої роботи С. I. Коржинський (1899) і Г . де Фриз (1901). Останньому належить термін «мутація». Крім того він сформулював основні положення теорії мутацій (1901–1903):
1. Мутації виникають раптово, як дискретні зміни ознак.
2. Нові форми є стійкими.
3. На відміну від неспадкової мінливості мутації не утворюють безперервних рядів і не зосереджуються навколо якогось середнього типу. Вони є якісними змінами.
4. Мутації проявляються по-різному. Вони можуть бути і шкідливими, і корисними.
5. Вірогідність виявлення мутацій залежить від числа досліджених особин.
6. Одні й ті самі мутації можуть виникати повторно.
Види мутацій розрізняють за характером спадкових змін генетичного матеріалу. Це:
І. Генні мутації називають ще точковими. Це порушення нуклеотидної послідовності ДНК, а значить і зміна послідовності амінокислот у новоутвореному білку. Властивості такого білка будуть іншими. Найчастіше зустрічаються заміщення нуклеотидної пари АГ на ГЦ і навпаки. Результатом такого збою може бути утворення білків з порушеною структурою, а ми знаємо, що ферменти мають білкову природу, тому можна чекати збої в метаболізмі всього організму. Особливо небезпечними можуть бути мутації стоп – кодону або мутації випадання чи вставляння одного з нуклеотидів. Такі мутації можуть бути несумісними з життям.
ІІ. Хромосомні мутації (хромосомні аберації) — зміни в структурі хромосом, що виникають унаслідок їх перебудови (розриву хромосоми з утворенням фрагментів, які потім об’єднуються, але при цьому нормальна структура хромосоми не відновлюється). Розрізняють чотири основні типи
хромосомних аберацій: нестача; делеція; подвоєння (дуплікація); інверсії; транслокації.
ІІІ. Геномні мутації пов’язані зі зміною кількості наборів хромосом.
Гаплоїдний набір хромосом, а також сукупність генів, що містяться у гаплоїдному наборі хромосом, називають геномом.
Поліплоїдія — це кратне збільшення хромосомного набору в результаті порушення мейозу (наприклад, 4n). У селекційній практиці з метою отримання поліплоїдів на рослини діють критичними температурами, йонізуючим випромінюванням, хімічними речовинами (найбільш поширений — алкалоїд колхіцин). Культурні рослини у більшості — поліплоїди. Поліплоїдні форми відомі також у тварин (наприклад, тутовий шовкопряд).
Організми, що виникають у результаті збільшення кількості хромосом одного генома, називаються автоплоїдними. Інша форма поліплоїдії — алоплоїдія (збільшення кількості хромосом двох різних геномів). Алоплоїди штучно отримані при гібридизації. Так, Г. Д. Карпеченко створив алополіплоїдний гібрид редьки і капусти.
У результаті порушення мейозу і мітозу кількість хромосом може змінюватися і ставати некратною гаплоїдному набору. Анеуплоїдія (гетероплоїдія) — зміна кількості хромосом в одній або декількох парах (наприклад, 2n + 1). Таким прикладом є явище трисомії, коли яка-небудь із хромосом у генотипі має не дві, а три гомологічні хромосоми. Якщо відбувається трисомія за однією парою хромосом, то такий організм називають трисоміком, і його хромосомний набір буде 2n + 1 (наприклад, люди з хворобою Дауна — трисоміки за 21-ю парою хромосом). Трисоміки найчастіше нежиттєздатні, бо вони мають у геномі ряд патологічних змін.
Мутації поділяють на спонтанні та індуковані. Спонтанними називають мутації, що виникають під впливом невідомих природних факторів, найчастіше як результат помилок при рекомбінації ДНК. Індуковані мутації спричиняються спрямованою дією чинників, що підвищують мутаційний процес.
Індукований мутагенез — це виникнення спадкових змін під впливом спрямованої дії факторів зовнішнього і внутрішнього середовищ.
Спонтанний мутагенез — виникнення мутацій без установлених причин.
Частота виникнення мутацій залежить від:
• генотипу організму;
• фази онтогенезу;
•стадії онтогенезу;
• стадії гаметогенезу;
• мітотичного і мейотичного циклів хромосом;
• хімічної будови окремих ділянок хромосом та ін.
