Під генною терапією розуміють корекцію того чи іншого спадкового захворювання шляхом введення в клітину-мішень функціонального гена, що експресує. Діапазон генної терапії останнім часом розширився: з'явилася можливість посилювати імунну відповідь для боротьби з раком, створювати нові кровоносні судини, забезпечувати стійкість організму до інфекційних агентів. Сьогодні мова йде про соматичну генну терапію, тобто про впровадження генів в соматичні клітини, але не в статеві (в силу чинної заборони). Технологічно генна терапія в даний час поділяється на два різновиди - генна терапія ex vivo і in vivo.
Генна терапія ex vivo включає в себе такі етапи: 1) отримання клітинного матеріалу від хворого; 2) виправлення генетичного дефекту шляхом перенесення нормального гена в ізольовані клітини; 3) відбір і культивування (розмноження) «виправлених» клітин; 4) трансплантація цих клітин пацієнту.
Генна терапія in vivo передбачає внесення «терапевтичного» гена безпосередньо в тканину організму, яка його потребує. І в тому, і в іншому випадку головною проблемою є «засоби доставки» потрібного гена в клітини. Одним з напрямків в генній терапії є введення терапевтичного гена в стовбурові клітини і їх подальша інфузія в організм реципієнта. Основним недоліком сучасної генної терапії є нетривалість ефекту - від 6 до 18 місяців. Це пов'язано з елімінацією модифікованих клітин. Кардинальним вирішенням проблеми було б впровадження терапевтичного гена в статеві клітини, однак на таку технологію продовжує діяти мораторій.
На даний момент наявні численні розробки у цій галузі. Зокрема, компанією Bluebird Bio у березні 2017 року оголошено про успішне лікування пацієнта із серповидноклітинною анемією шляхом заміни дефектних генів у стовбурових клітинах кісткового мозку. Ремісія станом на 2017 р. становила 2 роки. У 2016 р. Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів та медикаментів США (Food and Drug Administration, FDA) схвалило 2 нових препарати для лікування рідкісних форм раку. Тривають клінічні дослідження геннотерапевтичного препарату Валрокс. Його прийом забезпечує зниження випадків кровотеч у хворих на гемофілію А.
Висновки. Генна терапія вже успішно застосовується, але поки всі ці дослідження проводять як експериментальні, адже технологія є складною і вимагає ретельного вивчення можливих ризиків і негативних наслідків. Загалом генна терапія зможе дозволити лікувати ряд таких випадкових хвороб, як недостатність дезамінозного адонезину (ДАА), гемофілію, муковісцидоз і обіцяє певні успіхи в лікуванні міопатії, а також ряду інших онкологічних захворювань захворювань. Вона здатна дати людству потужний інструмент для переходу медицини на якісно інший рівень, адже дозволяє при однократному застосуванні препарату отримати потенційно стійкий лікувальний ефект. Однак, не слід забувати і про можливі загрози, що виникають при використанні геннотерапевтичних препаратів.
