Зчеплене успадкування. Взаємодія генів.(Інтелект)

Зчеплене успадкування — спадкування генів, що містяться в одній хромосомі.

А саме явище розташування генів в одній хромосомі назвали зчепленням генів. Усі гени однієї хромосоми передаються спадково разом й утворюють одну групу зчеплення. Оскільки в гомологічних хромосомах розташовуються однакові гени, групи зчеплення утворюють дві гомологічні хромосоми. Тому кількість груп зчеплення відповідає кількості пар гомологічних хромосом, або кількості хромосом гаплоїдного набору. Таким чином, у людини налічують 23 групи зчеплення у представників жіночої статі і 24 групи зчеплення у представників чоловічої статі (22 аутосоми та дві статеві хромосоми X й Y.

У людини аналіз груп зчеплення класичними методами неможливий внаслідок відсутності можливостей експериментальних схрещувань. Для картування хромосом людини найчастіше застосовували метод аналізу родоводів і метод гібридизації соматичних клітин (переважно з клітинами миші). На сьогодні відомі усі 24 групи зчеплення. У людини зчеплено успадковуються резус-фактор й овальна форма еритроцитів (1-ша хромосома), групи крові за системою АВ0 й синдром дефекту нігтів і колінної чашечки (19-та хромосома).

Найповніше побудовано карту Х-хромосоми, у якій близько 1400 генів; з них білок-кодувальних — 841. Найвідомішими ознаками, за яких гени розташовані в групі зчеплення з Х-хромосомою, є гемофілія й дальтонізм.

Група зчеплення Y-хромосоми є набагато меншою за обсягом і має близько 90 генів, білок-кодувальними з яких є 23. Найвідомішими генами Y-хромосоми є гени надмірного оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз), рогових лусок на шкірі (іхтіоз), а найважливішим — ген SRY (від англ. sex determining region Y — ділянка Y-хромосоми, що визначає стать), що є ключовим геном розвитку організму за чоловічим типом. Невеликий обсяг Y-хромосоми і поступова втрата нею генів спонукали окремих учених заявити, що в майбутньому вона взагалі зникне. Проте, молекулярно-генетичні дослідження показали, що процес «зношення» чоловічої хромосоми зупинився, і вона залишається стабільною упродовж останніх 25 млн років. Ця стабільність походить із життєво важливого осередка Y-хромосоми із 12 генів, які не мають нічого спільного з визначенням статі чи розвитком чоловічої статевої системи. Вонги «відповідають» за такі функції, як синтез білків і регуляція транскрипції інших генів.

Наявність у людини явища зчеплення ознак надає надзвичайно важливу інформацію для виявлення та діагностики спадкових захворювань. З високою вірогідністю можна передбачити генотипи та фенотипи синів і дочок подружжя, якщо батько й мати або обоє мають ознаки, що успадковуються зчеплено.

У людини розрізняють 23 групи зчеплення (жіноча стать) або 24 групи зчеплення (чоловіча стать).

Взаємодія генів — це спільна дія декількох генів, у результаті якої з'являється ознака, якого немає у батьків, або посилюється прояв вже наявної ознаки.

Для пояснення результатів взаємодії генів важливо розуміти механізм формування ознак.

Ген — це ділянка ДНК, в якому закодована інформація про один білок. У найпростішому випадку формування ознаки може відбуватися в результаті дії одного білка, синтез якого визначається одним геном:

ген → білок → ознака

проте, зазвичай, ознака формується в результаті складних біохімічних процесів. У клітині відбувається взаємодія між білками-ферментами, синтез яких визначається генами, або між речовинами, які утворюються під впливом цих ферментів.

Можливі наступні типи прояву генів у фенотипі:

• одна ознака формується в результаті взаємодії декількох білків, синтез яких визначається кількома генами:
  ген1→ білок1↘ ознака↗ген2→ білок2

• один ген визначає синтез білка, який впливає на формування декількох ознак:
  ознака1↗ген1→ білок1↘ ознака2

Можливою є взаємодія як між аллельними генами, так і між неалельними.

Алельні гени розташовані на однакових ділянках гомологічних хромосом і визначають одну ознаку. Приклади взаємодії алельних генів:

• повне домінування — взаємодія двох алелів одного гена, коли домінантний алель повністю виключає прояв дії рецесивного алеля;

• неповне домінування — взаємодія двої алелів одного гена, при йкому один алель гена не повністю домінує над іншим;

• кодомінування — рівнозначна проява обох алелів гена у фенотипі.

Неалельні гени розташовані на різних ділянках хромосом. Форми взаємодії неалельних генів:

• компліментарність — тип взаємодії неалельних генів, при якому один домінантний ген доповнює дію іншого, неалельного йому, домінантного гена;

• епістаз — тип взаємодії неалельних генів, при якому один ген може пригнічувати дію іншого;

• полімерія — тип взаємодії неалельних генів, при якому гени можуть впливати на одну і ту саму ознаку, посилюючи її прояв;

• плейотропія — множинна дія одного гена, тобто залежність кількох ознак від одного гена.

Комплементарність, епістаз і полімерія — це взаємодії, при яких декілька генів визначають одну ознаку.

Успадкування, при якому один ген впливає на формування декількох ознак, називається плейотропія (або множинна дія гена).

Опрацювати стор.31-32, виконати домашнє завдання на стор.33-36.