своєчасно розпочати лікування або спеціальну дієту;
запобігти тяжким ускладненням (розумовій відсталості, інвалідності);
зберегти життя дитини;
покращити якість і тривалість життя.
Чи достатньо скринінгів в Україні?
Якщо в Україні перевіряють 21 захворювання, а в деяких країнах (США, Італія, Польща) — більше, це означає, що можливості скринінгу можна розширювати.
Чим більше захворювань перевіряють:
- тим більше дітей можна врятувати від тяжких наслідків;
- тим ефективнішою є профілактика інвалідності.
Проте кількість тестів залежить від:
- фінансових можливостей держави
- рівня розвитку медицини та лабораторій;
- поширеності певних хвороб у країні.
Висновок: неонатальний скринінг є дуже важливим. 21 захворювання — це значний крок, але з розвитком медицини доцільно поступово розширювати перелік хвороб для перевірки, щоб підвищити рівень захисту здоров’я дітей.

Більшість таких хвороб (наприклад, фенілкетонурія) на початку не мають зовнішніх проявів, але без лікування призводять до серйозних наслідків. Тому скринінг проводять усім новонародженим.

Захворювання зі спадковою схильністю — це хвороби, які не передаються безпосередньо як готова ознака, але виникають у людей, що мають генетичну схильність до них. Для їх розвитку зазвичай потрібен вплив зовнішніх чинників.

Особливості таких захворювань:

не успадковуються за чіткими законами Менделя;
у родині можуть повторюватися частіше, ніж у середньому в популяції;
залежать як від спадковості, так і від умов життя;
проявляються переважно в підлітковому або дорослому віці.
Приклади захворювань зі спадковою схильністю:
- цукровий діабет ІІ типу;
- гіпертонічна хвороба;
- бронхіальна астма;
- ожиріння;
- виразкова хвороба шлунка;
- деякі форми онкологічних захворювань.

Чинники, що сприяють розвитку:

неправильне харчування;
малорухливий спосіб життя;
стрес;
шкідливі звички;
несприятливі екологічні умови.

Отже, спадкова схильність — це підвищена ймовірність розвитку хвороби за певних умов, а не обов’язкове її виникнення.

Класифікація груп захворювань

1. Спадкові захворювання — виникають унаслідок порушення генетичного апарату клітин.

Приклади:
синдром Патау, синдром Дауна, муковісцидоз, фенілкетонурія.

2. Вроджені захворювання — виникають під час внутрішньоутробного розвитку (можуть бути як спадковими, так і спричиненими зовнішніми чинниками).

Приклади:
вади серця, розщілина губи («заяча губа»), відсутність кінцівок.

3. Захворювання зі спадковою схильністю — розвиваються за наявності генетичної схильності та впливу зовнішніх чинників.

Приклади:
цукровий діабет ІІ типу, гіпертонічна хвороба, бронхіальна астма.

4. Формула виникнення захворювань зі спадковою схильністю:

Захворювання зі спадковою схильністю = спадкова схильність + несприятливі чинники середовища

Упиши пропущене до переліку причин спадкової схильності. 1) Чинники навколишнього ___________________________________; 2) порушення _______________ системи організму; 3) недосконала робота _______________________ систем; 4) ____________________________ стан певного гена, одна з копій яко- го є ______________________; 5) ________________________ успадкування певної

Чинники навколишнього середовища;
порушення регуляції системи організму;
недосконала робота захисних систем;
гетерозиготний стан певного гена, одна з копій якого є мутантною;

полігенний характер успадкування певної ознаки

Загальна характеристика методів вивчення захворювань зі спадковою схильністю

(таблиця)

Назва методу	Зміст методу	Ознаки, що досліджують
Клініко-генеалогічний	Вивчення родоводу сім’ї з метою встановлення характеру успадкування ознаки та ймовірності її прояву в нащадків	Тип успадкування (аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений зі статтю), частота прояву хвороби в родині
Близнюковий	Порівняння прояву ознак у монозиготних і дизиготних близнюків для визначення ролі спадковості та середовища	Ступінь впливу генетичних і середовищних чинників, конкордантність ознак
Популяційно-статистичний	Вивчення частоти генів і генотипів у популяції та поширення спадкових хвороб	Частота алелей і генотипів, рівень захворюваності, генетична структура популяції
Цитогенетичний	Дослідження хромосомного набору людини під мікроскопом	Кількість і структура хромосом, хромосомні аномалії (наприклад, трисомії, делеції)
Біохімічний	Аналіз продуктів обміну речовин, ферментів і білків для виявлення спадкових порушень	Порушення обміну речовин, дефекти ферментів, спадкові метаболічні захворювання
Молекулярно-генетичний	Дослідження структури ДНК і окремих генів за допомогою сучасних методів (ПЛР, секвенування)	Генні мутації, носійство патологічних алелей, генетичні маркери захворювань

Двояйцеві (дизиготні) близнюки
Коли розвиваються: виникають у разі одночасного запліднення двох різних яйцеклітин двома різними сперматозоїдами.

Генотип:

Генотипи різні, подібність така сама, як у звичайних братів і сестер (≈50% спільних генів).
Можуть бути як однієї, так і різної статі.
Фенотипова подібність не більша, ніж у інших дітей одних батьків.
Однояйцеві (монозиготні) близнюки
Коли розвиваються: виникають у разі запліднення однієї яйцеклітини одним сперматозоїдом з подальшим поділом зиготи на дві (інколи більше) частини на ранніх етапах ембріонального розвитку.
Генотип:
- Генотипи ідентичні, оскільки походять від однієї зиготи.
- Мають однаковий набір генів і завжди однакову стать.
- Фенотип дуже подібний, відмінності можливі через вплив середовища.

Формула для обчислення внеску спадковості (коефіцієнт спадковості, C):

де:
M — конкордантність ",монозиготні близнюки" (%)
D — конкордантність у дизиготні близнюки" (%)

Обчислення для інсульту:

M = 22,4 %
D = 10,8 %

C=22,4−10,8100−10,8×100%C = \frac{22,4 - 10,8}{100 - 10,8} \times 100\%C=100−10,822,4−10,8×100%C=11,689,2×100%C = \frac{11,6}{89,2} \times 100\%C=89,211,6×100%C≈13%C \approx 13\%C≈13%

Відповідь:

Внесок спадковості в розвиток інсульту становить приблизно 13 %.

Це означає, що інсульт значною мірою залежить від чинників середовища та способу життя (харчування, рівень фізичної активності, артеріальний тиск, шкідливі звички тощо), а генетична схильність відіграє допоміжну роль.