Узагальнення. Генетика людини.(інтелект).

Емблема проєкту Human Genome Project (Проєкт «Геном людини») містить різні науки, тому що для розшифрування ДНК людини потрібна спільна робота багатьох наукових галузей. Кожна з них відіграє свою роль:

• Біологія 🧬 — досліджує будову клітини, гени та спадковість. Саме біологи визначають, що означають послідовності ДНК і як працюють гени.

• Хімія ⚗️ — допомагає вивчати хімічну будову ДНК, реакції з нуклеотидами та методи секвенування (визначення послідовності ДНК).

• Фізика ⚙️ — використовується для створення та роботи лабораторних приладів (лазерів, сканерів, детекторів), що допомагають аналізувати молекули.

• Інженерія 🔧 — розробляє та вдосконалює прилади й автоматичні системи, які швидко зчитують великі обсяги генетичної інформації.

• Інформатика 💻 — потрібна для обробки величезної кількості даних, створення баз геномів і комп’ютерного аналізу послідовностей ДНК (біоінформатика).

• Етика ⚖️ — розглядає моральні та правові питання: використання генетичної інформації, захист персональних даних, можливі генетичні втручання.

✅ Висновок: Проєкт «Геном людини» є міждисциплінарним, тому на його емблемі зображені різні науки, які разом допомогли розшифрувати геном людини

Порівняльна характеристика форм мінливості

• Модифікаційна — зміни від умов середовища.

• Мутаційна — зміни в самій ДНК.

• Комбінативна — нові поєднання генів від батьків.

  Генетичний моніторинг — це система постійного спостереження та дослідження генетичного стану популяцій, яка дає змогу виявляти зміни в генах, частоту спадкових хвороб і вплив факторів довкілля на спадковість.

  Як відбувається генетичний моніторинг у людських спільнотах?

  • проводять медико-генетичні обстеження населення;

  • аналізують родоводи сімей;

  • досліджують ДНК і частоту спадкових хвороб;

  • збирають статистичні дані про народжуваність, мутації та генетичні відхилення.

  Що саме реєструють під час проведення генетичного моніторингу?

  • частоту спадкових захворювань;

  • появу нових мутацій;

  • зміни в генетичній структурі популяції;

  • вплив шкідливих факторів середовища на спадковість.

  Як використовують дані генетичного моніторингу?

  • для профілактики та раннього виявлення спадкових хвороб;

  • для медико-генетичного консультування сімей;

  • для оцінки впливу екологічних факторів на здоров’я людей;

  • для планування заходів охорони здоров’я.

Виникнення спадкових захворювань і вроджених вад людини зумовлюють кілька основних чинників:

1. Генетичні мутації 🧬

   • зміни в генах або хромосомах;

   • можуть передаватися від батьків до дітей або виникати вперше.

2. Хромосомні порушення

   • зміна кількості або будови хромосом;

   • наприклад, зайва або відсутня хромосома.

3. Вплив шкідливих факторів довкілля 🌍

   • радіація;

   • токсичні хімічні речовини;

   • забруднення повітря, води, їжі.

4. Шкідливі звички батьків 🚬🍺

   • вживання алкоголю, наркотиків, куріння під час вагітності.

5. Інфекційні захворювання матері під час вагітності 🦠

   • деякі віруси та бактерії можуть порушувати розвиток плода.

6. Неправильне харчування та нестача вітамінів

   • особливо дефіцит фолієвої кислоти та інших важливих речовин.

7. Вік батьків

   • підвищений ризик деяких генетичних порушень при старшому віці батьків.

✅ Отже, спадкові хвороби та вроджені вади виникають через генетичні зміни та несприятливий вплив факторів середовища на організм батьків або розвиток плода.

Розв’язання задачі

а) Який синдром і яку аномалію хромосом можна запідозрити?
Описані ознаки (мікроцефалія, недорозвинена гортань, «котяче нявчання», вади серця, коротка шия, епікантус) характерні для Синдром котячого крику.

Цей синдром виникає через делецію (втрату частини) короткого плеча 5-ї хромосоми.
Тобто це хромосомна аномалія — часткова втрата генетичного матеріалу 5-ї хромосоми (5p-).

б) Як підтвердити або спростувати припущення?
Це можна зробити за допомогою генетичного обстеження:

• проведення Каріотипування (дослідження набору хромосом під мікроскопом);

• аналізу ДНК або сучасних молекулярно-генетичних методів.

✅ Висновок:
Ймовірно, у новонародженого синдром котячого крику, спричинений делецією короткого плеча 5-ї хромосоми, що підтверджується дослідженням каріотипу.

Батько хворіє на мігрень (домінантна ознака), а мати — здорова. У батька нормаль-

ний слух, у матері також. Однак мати має рецесивний алель глухоти. Якою буде

ймовірність народження в них дитини з обома хворобами, якщо батько гетерозигот-

ний за обома генами?

Позначимо алелі:

• М — мігрень (домінантна), m — відсутність мігрені;

• D — нормальний слух (домінантний), d — глухота (рецесивний).

Генотипи батьків:

• Батько має мігрень і є гетерозиготним за обома генами → MmDd.

• Мати здорова щодо мігрені, але має рецесивний алель глухоти → mmDd.

1. Ймовірність мігрені

Схрещування: Mm × mm

Можливі генотипи дітей:

• Mm — мігрень (50%)

• mm — без мігрені (50%)

Отже, ймовірність мігрені = 1/2 (50%).

2. Ймовірність глухоти

Схрещування: Dd × Dd

Можливі генотипи:

• DD — нормальний слух (25%)

• Dd — нормальний слух (50%)

• dd — глухота (25%)

Отже, ймовірність глухоти = 1/4 (25%).

3. Ймовірність обох хвороб

Ймовірності перемножуємо:

12×14=18\frac{1}{2} \times \frac{1}{4} = \frac{1}{8}21​×41​=81​

✅ Відповідь:
Ймовірність народження дитини з мігренню і глухотою становить 1/8 (12,5%).

До лікаря-генетика звернулося подружжя, щоб дізнатися, як розпізнаватимуть кольо-

ри їхні майбутні діти. Чоловік і дружина розрізняють кольори нормально, але його

батько та її батько — дальтоніки за червоним кольором. Визнач: а) тип успадкування

дальтонізму за червоним кольором; б) генотипи чоловіка та дружини; в) імовірні

генотипи й фенотипи дітей у цьому шлюбі.

Розв’язання задачі

а) Тип успадкування
Дальтонізм за червоним кольором успадковується як зчеплена зі статтю (Х-зчеплена) рецесивна ознака. Його прояв пов’язаний із мутацією в Х-хромосомі і належить до Дальтонізм.

б) Генотипи чоловіка та дружини

Позначимо:

• Xᴰ — нормальний зір

• Xᵈ — ген дальтонізму

• Y — чоловіча хромосома

• Чоловік має нормальний зір → XᴰY.
  (Він не міг отримати ген дальтонізму від батька, бо батько передає синам Y-хромосому.)

• Дружина має нормальний зір, але її батько дальтонік → вона обов’язково носійка:
  XᴰXᵈ.

в) Імовірні генотипи й фенотипи дітей

Схрещування: XᴰY × XᴰXᵈ

Можливі діти:

Ймовірності:

• 25% — здорова дівчинка

• 25% — дівчинка-носійка

• 25% — здоровий хлопчик

• 25% — хлопчик із дальтонізмом

✅ Отже: серед синів 50% можуть бути дальтоніками, а серед дочок дальтонізму не буде, але половина з них буде носійками гена.

Підготуйся до написання контрольної роботи «Генетика людини», повторивши вивчений

матеріал.