Сучасні завдання медичної генетики. Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини.

Тема: Сучасні завдання медичної генетики. Спадкові хвороби і вади людини.

1. Предмет і завдання медичної генетики

Генетика - наука, що вивчає закономірності спадковості та мінливості живих організмів. Походить від грецького слова, що означає народження, походження. Цю назву в 1906 році запропонував англійський вчений Г. Бетсон.

Медична генетика - наука, що вивчає роль спадковості і мінливості в патології людини, закономірності передачі з покоління в покоління спадкових хвороб, розробляє методи діагностики спадкової патології.

 Предметом медичної генетики є вивчення явищ спадковості й мінливості на всіх рівнях організації: молекулярному, клітинному, популяційному, біохронологічному, біогеохімічному.

  Завданнями медичної генетики є:

1) вивчення спадкових хвороб, закономірностей їх успадкування, особливостей патогенезу, лікування та профілактики

2) вивченя спадкової схильності та стійкості до спадкових хвороб

3) вивчення патологічної спадковості

4) дослідження теоретичних медико-біологічних проблем (біосинтез видоспецифічних білків, синтез імунних антитіл, генетичні механізми захворювання на рак)

5) вивчення питань генної інженерії, яка розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом переносу генів нормального метаболізму у ДНК хворого.

2. Значення медичної генетики

   Прогрес в розвитку медицини і суспільства привів до відносного зростання частки генетично обумовленої патології в структурі захворюваності та смертності населення. Людина стикається з новими факторами середовища, відчуває велике навантаження соціального і екологічного характеру (надлишок інформації,стреси,забруднення атмосфери). В той же час покращуються медичні технології, що змінює направленість і інтенсивність природного добору. І те і інше веде до додаткового прояву спадкової патології.
    Сьогодні близько 50% хронічних захворювань дітей та дорослих зумовлено генетично. Саме цим пояснюється важливість знань з медичної генетики та загальної генетики у лікуванні цих хвороб.
   Відомо біля 6000 форм спадкових хвороб, які пошкоджують усі органи, системи і функції організму. Довгий час спадкові хвороби не піддавались лікуванню,а єдиним методом профілактики була рекомендація утримання від дітонародження. Сучасна медична генетика володіє методами ранньої, досимптомної і навіть пренатальної доімплантаційної діагностики. Розуміння молекулярних механізмів патогенезу спадкових захворювань та медичні технології забезпечили успішне лікування деяких генетичних захворювань.

3. Спадкові хвороби   

Спадкові хвороби, спадкові синдроми — група захворювань, що обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Спадкові синдроми (за­хворювання), спричинені хромо­сомними і генними мутаціями. В клінічній генетиці синдромом частіше називають вроджені порушен­ня, але нерідко цей термін ви­користовують також для позна­чення будь-якого стійкого про­яву патологічних ознак, зокрема, для тих обмінно-дегенеративних хвороб, що розвиваються піс­ля народження. В основу генетичної класифікації спадкових хвороб покладено тип мутації та характер взаємодії з середовищем.   Першим хромосомний синдром описав 1866 ангійський лікар Л. Даун (синдром Дауна), наявність при прояві цього синдрому додаткової 21-ї хромосоми виявив майже через 100 років (1959) французький учений Лежен з колегами.

 Введення в цитогенетичну практику методів диференційного пофарбуван­ня хромосом (G, R, Q, С) дало значний поштовх для розвитку клінічної цитогенетики і сприя­ло виявленню ряду нових мікроаномалій та хромосомних пере­будов при спадкових хворобах хромосомної природи.

Спадкові хвороби - цікаві факти

Важ­ливою причиною спадкових хвороб людини є вплив на генетичний апарат ктітини різних мутагенних чинни­ків навколишнього середовища. Накопичення генетичних порушень у спадкових структурах людини становить велику небезпеку для спадковості майбутніх поколінь і, крім того, є одним з чинників, що стимулює розвиток клонів злоякісних соматичних клітин. Такі порушення можуть значно по­гіршувати якість генофонду на­ції. В Україні у 1981 Наукова рада Академії наук створила секцію «Ге­нетичні наслідки забруднення навколишнього середовища для людини», що об'єднувала вче­них, які вивчали мутагенність і канцерогенність фізичних, хімічних, біологічних чинників (тих, які широко ви­користовували або були відхо­дами певної галузі економіки), розробляли і впроваджували в практику чутливі системи для їх контролю. Починаючи з 70-х pp. ХХ ст., для запобігання наро­дженню дітей з важкими спад­ковими хворобами і вродженими вадами практикують дородову діагностику такої патології.    Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж генні — і в 25 % випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина.  Спадкові захворювання становлять близько 3/4 уроджених вад. Серед загальної захворюваності населення спадкова становить 15-25 %. Поширеність генних хвороб серед новона­роджених стано­вить 1 %, хромосомних — 0,5 %. Хвороби з істотним компонен­том спадкової схильності по­ширені у 3—3,5 % дітей віком до 5 років, несумісність матері й плоду призводить до патології у 0,4 % новонароджених. Тепер відомо близько 6000 спадкових захворювань і їх кількість зростає.   Спадкові захворювання і захворювання із спадковою схильністю є основною причиною смертності, особливо в економічно розвинутих країнах. На підставі великого статистичного матеріалу встановлено, що через генетичні порушення 1 із 130 зародків гине вже в перші дні, 25 % припиняють своє існування на пізніших строках вагітності. 40 % дитячої смертності зумовлено спадковими дефектами, 5-12 % новонароджених мають природжені генетичні дефекти, які зумовлені дефектом хромосом або мутаціями окремих генів. Кожна людина має 5-10 потенціально шкідливих генів, які передаються нащадкам разом з нормальними генами.         Якщо припустити, що кожна хвороба зумовлена порушенням функції кількох генів, то можна вважати, що у кожної людини близько 1 % генів зачеплена мутацією. Так, кожного дня у нас відбуваються мутації, але їх прояву зашкоджує вирізання інтронів з кодуючої частини гена, тобто сплайсинг.
   У наш час існує така класифікація спадкових хвороб людини:
1) Хромосомні хвороби (зумовлені хромосомними аномаліями - синдром Лежена)

2) Моногенні хвороби - викликані одиничними генними мутаціями, які спричиняють зміну складу або порядку нуклеотидів у ДНК, порушення трансляції та послідовності амінокислот. Фенотипічно моногенні хвороби виявляються як хвороби обміну речовин (галактоземія, фруктоземія, хвороба Альцгеймера).

3) Мультифакторіальні захворювання (МФЗ) - результат взаємодії генетичних чинників та чинників середовища і для вивчення потребують дії зовнішніх факторів. До них відносяться ішемічна хвороба серця, психози, цукровий діабет, виразка, більшість ізольованих вад розвитку.

4) Хвороби з нетрадиційним типом успадкування - переважно мітохондріальні хвороби, викликані точковими мутаціями у генах тРНК або зменшенням кількості копій мітохондріальної ДНК (пігментний ретиніт ока, відтермінована кардіопатія, летальна інфантильна дихальна недостатність, печінкова недостатність).

Задачи з медичної генетики

В США вилікували від генетичної хвороби ембріон людини

Завдання:

Опрацювати матеріал

1. Переглянути відео

презентації

https://naurok.com.ua/prezentaciya-suchasni-zavdannya-medichno-genetiki-118448.html

https://vseosvita.ua/library/prezentacia-na-temu-sucasni-zavdanna-medicnoi-genetiki-246485.html

Закономірності розподілу алелів у популяціях.

Генетика популяцій — наука, що вивчає генетичну структуру природних популяцій, а також генетичні процеси, що в них відбуваються. Основною метою досліджень: пізнання законів, що пояснюють залежності між генотипами та фенотипами особин на популяційно-видовому рівні популяцій.

Завдяки досягненням генетики популяцій встановлено, що елементарною одиницею еволюції є популяція, а не окрема особина, що природні популяції насичені різноманітними рецесивними мутаціями, які є «резервом спадкової мінливості».

Математичну залежність між частотами алелів і генотипів в ідеальній популяції встановили одночасно у 1908 р. і незалежно один від одного видатний англійський математик Дж. Харді (1877—1947) і німецький лікар В. Вайнберг (1862—1937) (іл. 116). Ця закономірність відома як закон Харді — Вайнберга (закон генетичної рівноваги), який є основним законом генетики популяцій.

Рівняння Харді — Вайнберга:

p (А) + q (а) = 1 (для визначення генетичної структури популяцій за частотою алелей);

р² (АА) + 2pq (Аа) + q² (аа) = 1 (для визначення генетичної структури популяцій за частотою генотипів).

У популяційній генетиці частоту домінантного алеля А позначають через р, частоту рецесивного алеля а — через q. За умови, що А i a — єдині алелі гена, р + q = 1 (або 100%). Формула (р + q)²= р² + 2рq + q² = 1 (або 100 %) є алгебраїчним виразом закону Харді — Вайнберга для двох алелів, де р — частота домінантного алеля А; q — частота рецесивного алеля а; р² — частота домінантних гомозигот АА; 2pq — частота гетерозигот Аа; q² — частота рецесивних гомозигот аа

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА — це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових чинників у розвитку захворювань.

Основними сучасними завданнями медичної генетики є:

• виявлення та опис спадкових захворювань, кількість яких збільшується. На сьогодні вже описано 2 200 аутосомно-домінантних, 1 420 аутосомно-рецесивних, 286 зчеплених зі статтю генних та близько 800 хромосомних захворювань;

• визначення ролі генотипу й чинників середовища в розвитку полігенних (мультифакторіальних) захворювань, якими є ішемічна хвороба серця, цукровий діабет, виразкова хвороба, гіпертензія тощо;

• розшифрування природи великої кількості спадкових захворювань обміну речовин і розроблення ефективних методів профілактики й лікування (наприклад, непереносимість лактози, фенілкетонурія);

• пізнання складної природи схильності до онкологічних захворювань та механізмів її реалізації;

• розроблення дослідницьких програм й методик для розширення можливостей медико-генетичного консультування;

• профілактика та виліковування спадкових хвороб за допомогою новітніх технологій зміни генів та методів генотерапії.

Предметом медичної генетики є спадкові генні й хромосомні хвороби, вади розвитку та хвороби зі спадковою схильністю в людини.

СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ — спадкові розлади організму, пов'язані з порушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом чи кількості хромосом). Суто спадковими хворобами є захворювання, причинами яких є зміни спадкового апарату — генні, хромосомні та геномні мутації. За локалізацією генів, які спричиняють розвиток спадкових захворювань, їх поділяють на ядерні та мітохондріальні. За участю генів у розвитку спадкових захворювань серед них виокремлюють моногенні та полігенні хвороби. Моногенні зумовлені дією одного гена, що зазнав мутації, а полігенні (мультифакторіальні) — визначаються дією множинних генів у комплексі із багатьма чинниками середовища.

Хвороби із спадковою схильністю — це захворювання, для розвитку яких необхідна взаємодія внутрішніх спадкових та зовнішніх несприятливих впливів середовища. До цієї групи хвороб належать: подагра, цукровий діабет, гіпертензія, виразкова хвороба, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія та ін.

Вроджені вади розвитку — стійкі структурні чи метоболічні зміни органів, їх частин чи ділянок тіла, що виходять за межі нормальних варіацій будови та порушують їх функції.

Найбільш важкими є вади розвитку ЦНС, серця, травної системи, нирок, а найпоширенішими — розщеплення верхньої губи та піднебіння, вивих стегна, клишоногість. Спадковими вадами метаболізму є хвороби, пов'язані з порушенням обміну амінокислот (фенілкетонурія), вуглеводів (галактоземія), ліпідів (хвороба Тея — Сакса), неорганічних йонів (муковісцидоз). Прикладом уроджених неспадкових вад є талідомідний, сифілітичний, алкогольний і деякі інші синдроми.

Домашнє завдання.

• Опрацювати §50,52.стр. 195-198, стр. 203-206

  посилання на підручник Біологія і екологія (Соболь) 10 клас

  https://pidruchnyk.com.ua/1130-biologiya-ekologiya-10-klas-sobol.html

  https://history.vn.ua/pidruchniki/sobol-biology-and-ecology-10-class-2018-standard-level/53.php

  https://history.vn.ua/pidruchniki/sobol-biology-and-ecology-10-class-2018-standard-level/52.php

  Створити конспект теми дати відповіді на питання, сфотографувати та надіслати

  Передивитися відеоролики.

• Установіть відповідність між термінами та їхніми визначеннями записати в зошити, надіслати скрін.