Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини

Домашнє завдання

Запишіть у робочі зошити терміни та їх визначення

Репарація - набір процесів, за допомогою яких клітина знаходить і виправляє пошкодження молекул ДНК, які кодують її геном.

Реплікація-редуплікація, ауторепродукція, аутосинтез — процес самовідтворення нуклеїнових кислот, генів та хромосом.

Транскрипція- процес синтезу РНК з використанням ДНК як матриці, що відбувається у всіх живих клітинах, іншими словами, це перенесення генетичної інформації з ДНК на РНК.

Трансляція- синтез білків з амінокислот, що каталізується рибосомою на матриці матричної РНК (мРНК). Трансляція є однією зі стадій біосинтезу білків, а він, у свою чергу, — частина процесу експресії генів.

Кросинговер- явище обміну ділянками гомологічних хромосом після кон'югації у профазі 1 мейозу.

Геном- сукупність всієї спадкової генетичної інформації організму гаплоїдного набору, тобто всіх генів (екзонних та інтронних ділянок), некодуючих ділянок ядерної ДНК і позахромосомного генетичного матеріалу (мітохондріальна, пластидна ДНК, плазміди тощо).

Ампліфікація- збільшення кількості певних фрагментів ДНК за допомогою ПЛР або молекулярного клонування.

Експресія- процес, при якому спадкова інформація генів (нуклеотидна послідовність) використовується для синтезу функціонального продукту: білка або РНК.

Дайте відповідь на питання:

1.. Що таке молекулярна генетика? 2. Назвіть основні галузі застосування досягнень молекулярної генетики. 3. Що таке молекулярно-генетичні методи? 4. Назвіть сучасні молекулярно-генетичні методи дослідження спадковості. 5. Що таке секвенування? 6. Що таке генетичні маркери?

https://www.youtube.com/watch?v=4HVwmm1hfeg перегляньте відеоурок

Генетика зацікавила суспільство після того , як вчені клонували овечку Доллі.

Доллі прожила всього половину відведеного вівцям терміну – 6 років замість 12 – 16 –й померла від невідомої причини. З тих пір клонували вже і собак, і котів, і верблюдів, і крокодилів, і макак, Тільки от якось тема з клонуванням поступово ставала все глухо і глухіше. Не виходило у копій тварин жити довго і щасливо. Та ще й виявилося, що копії виходять неточні – середовище все ж впливає …

У нашій країні генетика має свою історію. Інститут генетики, заснований в 1933 році, не припиняв свою роботу. В списку досягнень радянських, а потім і російських генетиків значаться написання підручника і «велика кількість наукових робіт». Ні новими сортами рослин, ні новими породами тварин висока наука нікого не ощасливили. Вона продовжує відкривати і з’ясовувати. Зокрема, що:

1. У 1993 році в Сполучених Штатах народилася дівчинка. Дитина народилася здоровою, проте розвивався дуже повільно. Численні аналізи показали, що в організмі дівчинки вкорочені кінцеві ділянки хромосом, що заважає їм з’єднуватися один з одним. Дівчинка дожила до 20 років. Максимальний її вага становила 7,2 кг, вік станом зубів оцінювали у 8 років, а по психічному розвитку в 11 місяців.

2. о концертної команду Мадонни входить спеціальна група людей, єдиним завданням яких є знищення всього, що може містити ДНК співачки. Ця група ретельно прибирає готельні номери, гримерки, салони автомобілів та інші приміщення, в яких Мадонна перебувала хоча б короткий час.

3. На Тайвані в 2006 році вивели поросят, тіло яких світилося в темряві. Вченим вдалося ввести в ДНК свиноматки ембріон білка, отриманий від світяться медуз. Поросята виглядали зеленими навіть при денному світлі, а в темряві можна було розгледіти їх внутрішні органи.

4. Приблизно 8% людської ДНК становлять залишки вірусів, колись отриманих нашими далекими предками. Один з таких залишків знайдений в ДНК майже всіх ссавців, його вік оцінюється в 100 мільйонів років.

5. Генетичні дослідження показали, що головні воші мутували в платтяних вошей приблизно 170 000 років тому. Це дозволило зробити висновок про те, коли люди почали регулярно носити одяг.

ІV. ВИВЧЕННЯ НОВОГО МАТЕРІАЛУ

Розповідь учителя з елементами бесіди

1. Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини

Молекулярно-генетичні методи дослідження спадковості (під запис) — це велика і різноманітна група методів, призначених для вивчення молекул ДНК (алеля, гена, частини хромосоми) — як нормальних, так і пошкоджених, і розшифрування первинної послідовності нуклеотидів.

Етапи дослідження є такими:

1) Отримання зразків ДНК: виділення всієї ДНК з клітин; рестрикція ДНК — отримання окремих фрагментів.

2) Ампліфікація — накопичення (помноження, клонування) однакових фрагментів ДНК. Застосовується метод полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР).

3) Електрофорез фрагментів ДНК — розділення фрагментів за молекулярною масою та електричним зарядом на поверхні гелю з агару. Кожен фрагмент має певні розміри і займає в гелі певне місце у вигляді смуги.

4) Ідентифікація окремих фрагментів ДНК. Фрагменти ДНК переносять на спеціальні фільтри, де відбувається їх гібридизація з радіоактивними синтетичними зондами або клонованими фрагментами ДНК. Зонд виявляє потрібний фрагмент ДНК шляхом зв’язування з комплементарними до нього нуклеотидними послідовностями фрагмента.

На сьогодні вивчення структури ДНК за цим методом є автоматизованим і відбувається у спеціальних приладах — секвенаторах.

Молекулярно-генетичні дослідження застосовують:

1) У клінічній лабораторній діагностиці:

• діагностика вірусних інфекцій (ВІЛ, гепатит, статеві інфекції та ін.);

• визначення батьківства;

• діагностика спадкових хвороб (виявлення мутацій);

• судова медицина (ідентифікація особи).

2) Фундаментальна наука:

• секвенування (визначення нуклеотидної послідовності);

• клонування генів;

• генна інженерія (створення трансгенних тварин і рослин);

• генна терапія;

• напрямлений мутагенез.

2. Сучасний стан досліджень геному людини

1990 року був створений міжнародний проект «Геном людини», мета якого полягає у визначенні послідовностей ДНК та локалізація генів і їхніх функцій. Спочатку 2000 року було створено попередній варіант — «чернетка» геному (83 %). А 2003 року геном людини був майже повністю секвенований (99,9 %) — була прочитана послідовність 3 млрд пар основ, з яких побудована ДНК всіх 23 пар хромосом людини (деякі гетерохроматинові ділянки не секвеновані й сьогодні). Генетична довжина геному людини складає 3000 сантимор-ганід.

Були складені карти геному, карбовано близько 40 тис. кодуючих послідовностей. Загальне число генів, ймовірно, складає 30,5-40 тис. (за іншими даними — 20-25 тис.).

На сьогодні весь геном людини вивчений і картований у вигляді великих фрагментів, які перекривають один одного розташування кожного з цих фрагментів на хромосомі визначено з високою точністю.

Залишаються невивченими:

• центральні частини кожної хромосоми — центромери, які містять велику кількість послідовностей ДНК, що повторюються;

• кінці хромосом — теломери, які також складаються з повторювальних фрагментів і тому в більшості із 46 хромосом їх розшифрування не завершено;

• також лишаються ще кілька «білих плям», розкиданих по всьому геному; деякі з них доволі великі, але є сподівання, що вони будуть розшифровані у найближчі роки.

Розшифрування геному людини сприятиме розвитку нових напрямків у медицині, вивченню природи спадкових і злоякісних хвороб (рак молочної залози, гемофілія, захворювання печінки та ін.), розробці генної та клітинної теорії, теорії еволюції.