Спадкові захворювання та вроджені вади людини.(Інтелект)

Спадковість — це властивість живих організмів передавати свої ознаки, особливості будови, функцій і розвитку від батьків до нащадків через генетичну інформацію (ДНК).

Мутації — це стійкі зміни генетичного матеріалу (ДНК), які можуть виникати спонтанно або під впливом зовнішніх чинників і передаватися наступним поколінням клітин або організмів.

Медична генетика — це розділ генетики, що вивчає роль спадковості та мутацій у виникненні захворювань людини, а також розробляє методи їх діагностики, лікування та профілактики.

Основні ознаки спадкових захворювань:

• передаються від батьків до дітей;

• зумовлені змінами в генах або хромосомах;

• можуть проявлятися не відразу після народження, а в різному віці;

• часто повторюються в родині (сімейний характер);

• не є заразними.

Чим спадкові захворювання відрізняються від уроджених вад розвитку?

• Спадкові захворювання спричинені генетичними змінами та передаються у спадок.

• Уроджені вади розвитку — це порушення, що виникають під час внутрішньоутробного розвитку дитини. Вони можуть бути як спадковими, так і спричиненими впливом зовнішніх чинників (інфекції, токсини, шкідливі звички матері тощо).

Отже, не всі уроджені вади є спадковими, але частина з них може мати спадкову природу.

Спадкові хвороби людини- захворювання, викликані хромосомними і генними дефектами. Основою спадкових захворювань є генні, хромосомні і мітохондріальні порушення спадкової інформації. Не варто плутати спадкові та вроджені захворювання. Вроджені захворювання обумовлені не тільки спадковими, але і зовнішніми чинниками, наприклад негативним впливом на ембріон хімічних речовин, ліків або опромінення. Спадкові захворювання людини можуть бути виявлені відразу після народження, а можуть проявитися через тривалий час. Близько 10% всіх захворювань людини обумовлено патологічними генами або генами, які відповідають за схильність до хвороби.

Вроджені вади людини — це порушення будови або функцій організму, які виникають під час внутрішньоутробного розвитку і наявні вже при народженні.

Основні види вроджених вад:

1. Структурні (анатомічні) — порушення будови органів:

• розщілина верхньої губи («заяча губа»);

• вади серця;

• відсутність кінцівки;

• відсутність однієї нирки.

2. Функціональні — порушення роботи органів або систем:

• порушення обміну речовин;

• розумова відсталість;

• порушення слуху або зору.

Структурні порушення, що належать до вроджених вад розвитку:

відсутність кінцівок,
заяча губа,
відсутність однієї нирки.

(Це саме анатомічні, тобто структурні порушення будови тіла.)

Можливі причини виникнення вроджених вад розвитку:

• спадкові (генні або хромосомні порушення);

• інфекційні захворювання матері під час вагітності;

• вживання алкоголю, наркотиків, куріння;

• вплив деяких лікарських препаратів;

• радіація, токсичні речовини;

• неповноцінне харчування матері;

• порушення умов внутрішньоутробного розвитку.

  Важливо: не всі вроджені вади є спадковими — частина з них виникає через вплив зовнішніх чинників під час розвитку плода.

Класифікація спадкових хвороб людини

Генетичні захворювання.Виникають як результат пошкодження ДНК на рівні гена. До таких захворювань належать хвороба Німана-Піка і фенілкетонурія.

Хромосомні захворювання.Хвороби, пов'язані з аномалією кількості хромосом. Прикладами хромосомних захворювань є синдром Дауна, синдром Клайнфельтера і синдром Патау.

Спадкові хвороби виникають при змінах генетичного матеріалу, передаються нащадкам у рецесивному або домінантному станах. ( дальтонізм, гемофілія, синдром Дауна…)

Вроджені вади розвитку – виникають при внутрішньоутробному розвитку зародка, внаслідок дії певних чинників патогенів.

Зараз, в епоху неабиякого забруднення навколишнього середовища, стрімко зростає кількість спадкових хвороб та хвороб зі спадковою схильністю. Якщо в 1950 році було відомо кілька сотень таких захворювань то зараз їх більше 5 тисяч. Саме такі проблеми дуже болісні для України, особливо для її екологічно несприятливих регіонів.

основні симптоми спадкових хвороб:

1. 1. Серповидно-клітинна хвороба (СКХ) або серповидно-клітинна анемія (або анемія; СКА), або дрепаноцитоз - це аутосомно-рецесивне наддомінантне генетичне захворювання крові, яке характеризується неправильною, стійкою, серповидною формою червоних кров'яних клітин (еритроцитів).

Серповидність клітин зменшує їх гнучкість та еластичність, що збільшує ризик виникнення різних ускладнень. Причиною появи клітин серповидної форми є мутації в гені гемоглобіну. Як наслідок скорочується очікувана тривалість життя, в середньому вона складає 42 роки у чоловіків і 48 у жінок.

2. Гемофілія – порушення механізму згортання крові. У хворих виникають проблеми зі згортанням крові, гематоми, втрати крові навіть при невеличких порізах, внутрішні крововиливи.

2. Синдром Клайнфельтера, синдром 47, XXY, XXY синдром – це захворювання, при якому особи чоловічої статі мають додаткову Х-хромосому. Зазвичай, жінки мають пару ХХ хромосом, а чоловіки пару ХY хромосом, проте при цьому захворюванні чоловіки мають принаймні дві Х-хромосоми і принаймні одну Y хромосому. Через присутність цієї додаткової хромосоми, людей з цим розладом, як правило, називають "XXY чоловіки", або "47, XXY чоловіки".

Синдром Клайнфельтера – це найбільш поширене захворювання статевих хромосом у чоловіків і другий найбільш поширений розлад, викликаний наявністю додаткових хромосом. Це порушення виникає приблизно у 1 чоловіка з 1000. Кожен з 500 чоловіків має додаткову Х хромосому, але жодних ознак чи симптомів захворювання у них немає. Синдром XXY може також виникати й у інших ссавці, в т.ч. у мишей.

Основним наслідком виникнення захворювання є зниження репродуктивної здатності. Є ще багато інших типових фізичних і поведінкових відхилень, пов’язаних із синдромом, проте процес перебігу захворювання в кожному конкретному випадку відрізняється. Є багато випадків при яких у чоловіків чи хлопчиків немає жодних видимих ознак хвороби. Синдром названий на честь д-р Гаррі Клайнфельтера, який у 1942 році працював з Фуллером Олбрайтом у Массачусетському госпіталі в Бостоні, штат Массачусетс, де вперше описав цей розлад.

Уражені цим розладом чоловіки майже завжди безплідні, хоча при використанні новітніх репродуктивних технологій, іноді ситуацію вдається виправити. У деяких випадках можуть виникати проблеми з вивченням мови, а нейропсихологічне тестування часто виявляє порушення виконавчих функцій (в нейропсихології, гіпотетичний набір високорівневих процесів, які дозволяють планувати поточні дії відповідно зі спільною метою, змінювати реакцію в залежності від контексту, вибірково приділяти увагу потрібним стимулам).

У дорослих, прояви захворювання можуть бути дуже різними, включаючи навіть повну відсутність симптомів хвороби. Для чоловіків з синдромом Клайнфельтера характерні високий ріст з довгими кінцівками, схильність до ожиріння, жіноча статура, іноді виникають прояви гінекомастії (збільшення молочних залоз). Гінекомастія в тій чи іншій мірі виникає приблизно у 30% хворих чоловіків. Близько 10% чоловіків із синдромом XXY гінекомастія настільки суттєва, що часто вони використовують косметичну хірургію для усунення цього недоліку.

Деякі хвороби ми можемо охарактеризувати так:

1. Синдром Патау

(наявність зайвої аутосоми в 13-й парі хромосом)

• Причина виникнення: трисомія 13 (зайва 13-та хромосома).

• Прояви: тяжкі вади розвитку (порушення будови мозку, серця, очей), розумова відсталість, низька тривалість життя.

• Рівень порушення: хромосомний рівень.

Синдром Клайнфельтера

• Причина виникнення: наявність зайвої Х-хромосоми у чоловіків (47, XXY).

• Прояви: стерильність (неплідність), слабкість м’язів, високий зріст, недостатній розвиток вторинних статевих ознак.

• Рівень порушення: хромосомний рівень.

  Синдром котячого крику (синдром Лежена)

  • Причина виникнення: втрата ділянки короткого плеча 5-ї хромосоми (делеція).

  • Прояви: характерний «котячий» плач у немовлят, затримка розумового розвитку, вади розвитку.

  • Рівень порушення: хромосомний рівень.

    Муковісцидоз

    • Причина виникнення: пошкодження гена, розташованого на 7-й хромосомі.

    • Прояви: ураження органів дихання та травлення, утворення густого слизу.

    • Рівень порушення: генний рівень.

    • Фенілкетонурія

      • Причина виникнення: мутація гена, що відповідає за перетворення фенілаланіну.

      • Прояви: неможливість перетворення амінокислоти фенілаланіну, що спричинює порушення розвитку та роботи нервової системи.

      • Рівень порушення: генний рівень.

Порушення обміну фенілаланіну (фенілкетонурія) успадковується як аутосомно- рецесивна ознака. Здорова жінка одружується з хворим чоловіком. Визнач: а) генотипи батьків та їхніх нащадків; б) які діти можуть народитися в сім’ї, якщо мати гетерози-готна за цією ознакою.

Фенілкетонурія — аутосомно-рецесивна ознака.
Позначимо:
A — нормальний обмін фенілаланіну
a — фенілкетонурія

Хворі мають генотип aa.

а) Генотипи батьків і нащадків

Чоловік хворий → aa
Жінка здорова, але за умовою гетерозиготна → Aa

Схрещування:
Aa × aa

Можливі гамети:

• жінка: A, a

• чоловік: a

Нащадки:

Отже, діти можуть мати генотипи:

• Aa — здорові носії (50%)

• aa — хворі (50%)

  Які діти можуть народитися?

  • 50% — здорові, але носії гена (Aa)

  • 50% — хворі на фенілкетонурію (aa)

  Повністю здорових (AA) дітей у цій сім’ї народитися не може.

Опрацювати стор.45-48, виконати домашнє завдання на стор. 49-50.