Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування.

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА – це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових факторів у розвитку захворювань. Основним завданням цієї науки є виявлення, вивчення, лікування і профілактика спадкових захворювань.

Вплив на потомство шкідливих звичок

Найнебезпечнішими шкідливими звичками є тютюнокуріння, вживання алкогольних напоїв, наркотичних речовин. Шкідливий вплив спричиняють потрапляння в організм та дія етилового спирту, наркотичних речовин, бензопірену, нікотину, сполук важких металів та ін. Вплив може бути терато-, мута-, канцерогенним.

Тератогенний (від грец. тератос – потвора) вплив – це вплив чинників, що порушують нормальний розвиток тканин і органів і спричиняють вади розвитку. Так, алкоголь, проникаючи крізь плаценту, може чинити пряму токсичну дію на клітини ембріона і плоду, призводячи до різних аномалій, що одержали назву алкогольний синдром плоду.

Мутагенний вплив – це поява під дією різних чинників різних мутацій, які є причиною спадкових захворювань. Наприклад, етиловий спирт є сильним хімічним мутагеном, що може спричиняти різні пошкодження хромосом статевих клітин. У результаті у зародка замість двох статевих хромосом може утворитися одна або три, що призводить до спадкових захворювань (синдром Шерешевського-Тернера – 44+Х, синдром Клайнфельтера – 44+XXY)

Канцерогенний (від лат. cancer – рак, gen – утворення) вплив – це дія фізичних, хімічних чи біологічних чинників, що спричиняють утворення та розвиток пухлинних захворювань.

РІЗНОМАНІТНІСТЬ КАНЦЕРОГЕННИХ ЧИННИКІВ

Фізичні

• Йонізуюче випромінювання

• Ультрафіолетове випромінювання

• Інфрачервоне випромінювання

• Електромагнітне випромінювання

• Механічні травми тканин

Хімічні

• Поліциклічні вуглеводні

• Бензол та гомологи

• Нітрозосполуки

• Важкі метали

• Діоксини

Біологічні

• Вірусні

• Паразитарні

Методи діагностики спадкових хвороб людини

1. Генеалогічний

2. Біохімічний

3. Цитогенетичний

4. Дерматогліфічний

5. Близнюковий

6. Популяційно-статистичний

7. Молекулярно-генетичні

Однак революційний прорив у дослідженнях став можливим завдяки сучасним методам молекулярної генетики.

Молекулярно-генетичні методи – це методи, призначені для виявлення ушкоджень у структурі ДНК, визначення подібності чи відмінності геномів, розшифрування послідовності нуклеотидів ДНК і РНК. До сучасних методів молекулярної генетики належать: метод секвенування (визначення нуклеотидної послідовності фрагментів ДНК); метод полімерної ланцюгової реакції (для збільшення кількості фрагментів ДНК); метод гібридизації ДНК (РНК) (для виявлення потрібних генів та розпізнавання послідовностей ДНК); методи блотингу (для перенесення білків чи нуклеїнових кислот із розчину на полімерні мембрани-фільтри, де й відбувається їхнє визначення).

За допомогою молекулярно-генетичних методів виявляють мутантні гени, діагностують спадкові хвороби, ідентифікують особистість людини, допомагають встановити батьківство, виділяють і синтезують гени та ін.

Біотехнологія CRISPR-Cas9 (генетики вимовляють як «гріспер») є революцією в молекулярній генетиці. Її запозичили у бактерій. Система CRISPR (від англ. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats – скупчення розділених регулярними проміжками коротких симетричних повторів) слугує для внесення змін у геном, видалення чи коригування мутантних генів. Які перспективи цієї технології?

Генеалогічний метод

Це приклад низхідного родоводу

І покоління - прадідусь і прабабуся

ІІ покоління - дідусі та бабусі

ІІІ покоління - тато, мама, тьоті, дяді

ІV покоління - брати та сестри

V покоління - племінники та племінниці

У робочому зошиті складіть свій родовід за будь-якою ознакою, простеживши її прояв у своїй родині. Наприклад: колір очей. (Маючи сучасні засоби комунікації це досить легко зробити)

Зробити фото і додати зображення.