Позахромосомна (цитоплазматична) спадковість у людини.

Позахромосомна (цитоплазматична) спадковість — спосіб збереження й передачі генетичної інформації за допомогою органел цитоплазми, здатних до самовідтворення.

У клітинах людини є органели, що містять власну ДНК й власні гени. Це мітохондрії, що містять інформацію проферменти й регулюють клітинний метаболізм. На відміну від сталої кількості ДНК у складі хромосом кількість ДНК мітохондрій може змінюватися з віком залежно від умов середовища, активності тощо.

Оскільки мітохондрії містяться в цитоплазмі клітин, то, очевидно, успадкування їхніх генів матиме якісь особливості. Особливості цього успадкування зумовлені передусім тим, що гамети різних статей мають різну кількість мітохондрій. Найчастіше яйцеклітина містить тисячі мітохондрій, а сперматозоон — одиниці. Окрім того, мітохондрія чоловічої гамети взагалі не потрапляє в яйцеклітину під час запліднення. У результаті в зиготі переважають мітохондрії яйцеклітини. Цитоплазматична спадковість має материнський характер — успадковуються і виявляють себе лише гени, що містяться в цитоплазмі яйцеклітини. Дітям передаються виключно мітохондрії матері, у результаті чого чоловіки та жінки можуть мати відповідну ознаку, але тільки жінки передають її своїм дітям.

Оскільки мітохондріальна ДНК належить тільки одному з батьків, то рекобінаційних змін, властивих для ядерної ДНК у мейозі, немає, отже, немає й комбінаційної мінливості. Нуклеотидна послідовність зазнає змін від покоління до покоління тільки за рахунок мутацій, що відбуваються в десяток разів інтенсивніше, ніж у ядерній ДНК. Класичними проявами мітохондріальних хвороб вважаються міопатії та енцефалопатії.

Останнім часом мітохондріальну ДНК використовують в популяційних дослідженнях, вирішенні питання поширення Homo sapiens на планеті та походження людських рас, походження і генетичної структури окремих етносів і популяцій.

Цитоплазматичне (позаядерне, позахромосомне) успадкування — це успадкування генів, що визначається їхнім розташуванням у цитоплазматичних структурах.

Мітохондріальна ДНК тварин передається тільки за материнською лінією, тому що яйцеклітини містять велику кількість цитоплазми з мітохондріями. Від батька дістається лише генетичний матеріал, зосереджений в ядрі. У сперматозоїдів мітохондрії – у джгутиках, які розчиняються одразу після запліднення. У мітохондріях людини може міститися 5-10 кільцевих ДНК. Пошкодження ділянок ДНК і накопичення дефектних мітохондрій є причиною мітохондріальних захворювань (цитопатій), що передаються нащадкам від матері. Мутації в мітохондріальній ДНК спостерігаються набагато частіше, ніж в ядерній.