Організація геному. Геном людини.

Тема №3. Організація геному. Геном людини.

Геном - сукупність спадкової інформації у клітинах організму

- наука геноміка

компоненти:

1. Гени: структурні і регуляторні.

2. Нефункціональні послідовності ДНК → повторювальні пари нуклеотидів( від сотні до млн.): тандемні, псевдогени, мобільні гененичні елементи (стрибаючі гени)

- у кишкової палички - 20%
- у людини - до 97% геному!!

Геном прокаріот:

1. Нуклеоїд ("бактеріальна хромосома") - кільцева ДНК + РНК, білки

2. Плазміди - малі кільцеві ДНК.

Геном еукаріот:

1. у ядрі!!! → хроматин

2. в мітохондріях і пластидах - кільцеві ДНК

у людини в мітохондріях 16,5 тис. пар нуклеотидів, 37 генів

Геном ускладнюється в процесі еволюційного розвитку організмів:

- кишкова палочка - 4,5 млн. пар нуклеотидів- дрозофіла - 130 млн. пар нуклеотидів- людина - 3,2 млрд. пар нуклеотидів

але!!! не завжди ⇒ вороняче око - 149 млрд. пар нуклеотидів

Ген - ділянка ДНК, яка містить інформацію про структуру білка або РНК.

види:

- за продуктом:

1. РНК-гени → кодують рРНК, тРНК

2. Білкові-гени → кодують білки

- за активністю:

1. Конститутивні - активні постійно

2. Неконститутивні - рідко активні

- за функціями:

1. Регуляторні - визначають початок, швидкість і послідовність синтезу РНК на матриці ДНК

наприклад:

- Ехансери - посилюють транскрипцію (синтез РНК)

- Сайленсери - послаблюють

2. Структурні - кодують РНК → білки.

мають мозаїчну будову → різні ділянки:

• екзони - кодуючі нуклеотиди,

• інтрони - некодуючі ("пастки для мутацій")

Мал. Особливості організації генотипу еукаріотичної клітини

Спейсери - відокремлюють структурні гени

Оператор - запускає і контролює транскрипцію

Термінатор - припиняє транскрипцію

Геном людини — сукупність усіх генів і міжгенних проміжків молекул ДНК людини, що містяться в ядрі й мітохондріях клітини.

У людини: екзонів - 1,5 %; інтронів - 34% геному

Д/З: §38 (до експресії генів), §41 (Соболь), т/з 1-3