Методи діагностики спадкових захворювань.(Інтелект).

Склади асоціативний кущ до поняття «діагностика»:

• розпізнавання

• визначення (захворювання)

• встановлення діагнозу

• медичне обстеження

• дослідження

• виявлення

• аналіз стану

• оцінювання стану

• ідентифікація порушень

• клінічне обстеження

  Медична генетика — розділ генетики та медицини, що вивчає роль спадковості у виникненні захворювань людини, механізми їх успадкування, методи діагностики, профілактики й лікування спадкових хвороб.

  Діагностика — процес виявлення та розпізнавання захворювання або патологічного стану на основі аналізу симптомів, результатів обстежень і досліджень з метою встановлення точного діагнозу.

  Діагностика спадкових захворювань

  1. Клінічна діагностика

     • огляд пацієнта

     • аналіз симптомів

     • складання родоводу (клініко-генеалогічний метод)

  2. Цитогенетична діагностика

     • дослідження каріотипу

     • виявлення хромосомних аномалій

  3. Біохімічна діагностика

     • аналіз ферментів і білків

     • виявлення порушень обміну речовин

  4. Молекулярно-генетична діагностика

     • аналіз ДНК

     • виявлення генних мутацій

  5. Пренатальна (допологова) діагностика

     • обстеження плода під час вагітності

     • УЗД, амніоцентез, біопсія хоріона

       
       Основні методи діагностики спадкових захворювань:

       Назва методу діагностики	Зміст методу діагностики	Захворювання, що можна діагностувати

       Клініко-генеалогічний

       Вивчення родоводу сім’ї, аналіз симптомів у родичів, встановлення характеру успадкування

       Хвороби серцево-судинної системи, схильність до діабету, гемофілія, деякі форми ожиріння

       Цитогенетичний

       Дослідження хромосомного набору під мікроскопом; виявлення структурних і числових аномалій

       Синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера

       Біохімічний

       Аналіз ферментів, білків та продуктів обміну речовин для виявлення порушень

       Фенілкетонурія, галактоземія, муковісцидоз, порушення обміну амінокислот

       Молекулярно-генетичний

       Дослідження ДНК та генів, виявлення мутацій, використання ПЛР, секвенування

       Спадкові форми раку, муковісцидоз, серповидноклітинна анемія, хвороба Хантінгтона

       Пренатальна (допологова)

       Обстеження плода під час вагітності (УЗД, амніоцентез, біопсія хоріона)

       Хромосомні аномалії плода, генетичні метаболічні хвороби, спадкові серцево-судинні патології

Опрацювати стор.57-59, виконати домашнє завдання на стор. 60-61.