Медико-генетичне консультування та його організація

МЕТОДИЧНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ ЩОДО ОРГАНІЗАЦІЇ НАДАННЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОЇ ДОПОМОГИ

1.1. Медико-генетична допомога населенню України надається спеціалістами міжрайонних медико-генетичних кабінетів/консультацій (ММГК), медико-генетичних консультацій центрів планування сім'ї та репродукції людини, обласних медико-генетичних центрів/консультацій (ОМГЦ), спеціалізованих медико-генетичних центрів (СМГЦ), інститутів АМН України.

1.2. У зв'язку з необхідністю повного і своєчасного виявлення осіб (сімей), що потребують медико-генетичної допомоги, та актуальністю первинної профілактики вродженої та спадкової патології медико-генетична служба здійснює свою роботу у тісному контакті з акушерсько-гінекологічною, неонатологічною, педіатричною, терапевтичною та іншими службами.

1.3. Медико-генетична допомога населенню включає: заходи щодо своєчасного виявлення осіб з вродженою та спадковою патологією, у тому числі пренатально; проведення верифікації генетичного діагнозу з використанням сучасних методів діагностики, лікування спадкової патології; медико-генетичне консультування осіб/сімей з розрахунком генетичного ризику виникнення вродженої та спадкової патології; профілактику вродженої та спадкової патології; пропаганду знань з питань медичної генетики серед лікарів різного фаху та населення.

1.4. Штатні посади та розрахунки витрат робочого часу медичного персоналу закладів медико-генетичної служби встановлюються згідно з чинними штатними нормативами (наказ МОЗ України від 23.02.2000 N 33 "Про штатні нормативи та типові штати закладів охорони здоров'я").

1.5. Координацію організаційно-методологічної діяльності медико-генетичної служби здійснює головний спеціаліст МОЗ України з медичної генетики.

1.6. Медико-генетична допомога здійснюється відповідно до Нормативів надання медико-генетичної допомоги, затверджених цим наказом, а також рівнів надання медико-генетичної допомоги населенню (додаток 1).

1.7. У медико-генетичні заклади пацієнти звертаються за направленням лікарів різного фаху, лікарів-генетиків, за самозверненням, а також скеровуються спеціалістами після виявлення патології при виконанні скринінгових програм.

1.8. З метою виключення дублювання лікувально-профілактичними закладами різного рівня обліку випадків захворюваності на спадкову та вроджену патологію реєстрація вперше в житті встановленого діагнозу вродженої та спадкової патології здійснюється виключно у закладах охорони здоров'я загального профілю за місцем проживання пацієнта згідно з шифром МКХ-10 (форма 025-2/0) після отримання заключного діагнозу, встановленого у медико-генетичному закладі.

Облік осіб, які пройшли консультування, обстеження та лікування у ММГК, ОМГЦ та СМГЦ, здійснюється шляхом реєстрації їх у відповідних журналах за затвердженими формами.

1.9. Диспансерний нагляд хворих на генетичну патологію здійснюється у ММГК за регіональним принципом згідно з Нормативами надання медико-генетичної допомоги, затвердженими цим наказом, у встановленому порядку з дотриманням наступності у роботі між медико-генетичними закладами всіх рівнів.