Каріотип людини та його особливості. Хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу

І.Теорія

1) Переглянути відеопрезентацію.

2. Словникова робота:

Хромосоми – структури, або органели ядра клітин еукаріотів, що забезпечують збереження, розподіл та передачу спадкової інформації.

Хроматин – комплекс ДНК (оточене двома мембранами) з білками, що ощо формує хромосоми, головний компонент ядра (еукаріотів ).

Основними рівнями організації хроматину в ядрі клітин є нуклеосомний, нуклеомерний, хромомерний, хроматидний та хромосомний. Цю багаторівневу структурованість забезпечують процеси спіралізації та конденсації. Їхні можливості вражають. Так, у людини довжина розкрученої ДНК найменшої хромосоми становить близько 14 000 мкм, а її довжина після ущільнення лише 2 мкм.

Кількість хромосом та характерні особливості їхньої будови — видова ознака. Це є правилом постійності числа хромосом. Це число не залежить від ступеня організації і не завжди вказує на філогенетичну спорідненість.

Хромосомний рівень організації хроматину виникає безпосередньо перед поділом клітин. Формуються однохроматидні хромосоми, що після реплікації ДНК стають двохроматидними. Перед поділом у клітинах людини міститься 46 двохроматидних хромосом. Хроматиди (1) поєднуються в ділянці первинної перетяжки, де розташована центромера (2) — невелика ділянка, що поділяє хромосому на дві частини, утворюючи при цьому довге плече (4) і коротке плече (3) з теломерами (5) .

Центромера поділяє хромосому на два плеча. За положенням центромери розрізняють чотири типи хромосом:

• метацентричні — центромера поділяє хромосому на дві рівні частини;

• субметацентричні — центромера поділяє хромосому на два нерівних плеча;

• аероцентричні — центромера розташовується майже на кінці хромосоми, і хромосома має одне велике й одне майже непомітне плече;

• телоцентричні — паличкоподібні хромосоми із центромерою на самому кінці хромосоми.

За морфологічними ознакам та розмірами хромосоми в каріотипі людини поділяють на 7 груп: група А (1-3 пари) — великі метацентричні хромосоми; група В (4, 5 пари) — великі субметацентричні хромосоми; група С (6-12 пари) — середні субметацентричні хромосоми; група D (13-15 пари) — великі акроцентричні; група Е (16-18 пари) — середні метацентричні (16) та субметацентричні (17, 18); група F (19, 20 пари) — маленькі метацентричні хромосоми; група G (21, 22 пари) — маленькі акроцентричні; статеві хромосоми (23-тя пара); у жінок це дві Х-хромосоми, у чоловіків — Х- та Y-хромосоми.

Кількість хромосом не вливає на організацію живого організму

У дозрілих статевих клітинах — яйцеклітинах та сперматозоїдах — міститься половинний (гаплоїдний) набір хромосом.

3. Хромосомний аналіз — метод виявлення порушень у структурі каріотипу

Дослідження всіх елементів каріотипу людини відбувається за допомогою методу спеціального забарвлення та вивчення хромосом у світловому мікроскопі.

ХРОМОСОМНИЙ АНАЛІЗ — це дослідження й аналіз морфології, кількості й структури окремих хромосом або каріотипу в цілому. Дослідження хромосом є основою цитогенетичного методу дослідження спадковості.

Хромосомний аналіз допомагає визначити розміри та форми хромосом, їхню структуру, а також розташування первинних і вторинних перетяжок і неоднорідних ділянок у них.

Для аналізу порушень каріотипу використовують зразок культури соматичних клітин, що діляться, статеві клітини, клітини крові (передусім лімфоцити), кісткового мозку та фібробластів. Найчастіше це відбувається так: зразок крові на 72 години поміщають у поживне середовище з додаванням речовини, що стимулює поділ клітин (для вивчення потрібні хромосоми у стадії метафази). За 1,5 години до завершення культивування додають колхіцин, що руйнує клітинні веретена поділу. Після завершення клітини переносять у гіпотонічний розчин калій хлориду та натрій цитрату, ядерна оболонка руйнується, і хромосоми вивільняються у цитоплазму після цього клітини фіксують сумішшю метанолу та оцтової кислоти, клітинну суспензію наносять на вологі предметні скельця і висушують на повітрі далі здійснюють забарвлення препарату.

Зображення хромосом, що можна побачити у мікроскоп, фотографують і вивчають. У сучасних лабораторіях для цього використовують комп’ютерні програми Ikaros, Lucia Karyo, Каріо 3.1 та інші . Зазвичай аналізують не менш 30 зображень. Отримана інформація дозволяє розподілити хромосоми за групами і виявити відхилення.

Варіантів відхилень від норми багато вони можуть виявлятися у зміні складу хромосом, їхньої структури, розмірів, форми порушення нормального каріотипу відбувається ще на ранній стадії зародження та розвитку ембріону або у статевих клітинах чоловіка та жінки.

3.Будова  метафазної хромосоми:

1. Хроматиди - 2

2. Центромера → білки кінетохори → з'єднують хроматиди

3. Плечі - 4

4. Теломери ("ковпачки") - ділянки на кінцях, що перешкоджають з'єднанню хромосом

Каріотип - хромосомний набір організму ( кількість, форма, розмір)

1955р. - Джо Хін Тіо (амер.) → у людини 23 пари хромосом:

22пари аутосоми (нестатеві) + 1 пара гетерохромосоми (статеві: ХХ - жін.; ХУ- чол.)

види:

1. Гаплоїдний (1n) - всі хромосоми негомологічні (різні)

- в статевих клітинах

2. Диплоїдний (2n) - подвійний → гомологічні хромосоми ( парні: 1 від мами, 2- від батька)

- в соматичних клітинах (нестатеві)

3. Поліплоїдний (3n, 4n, 5n...) - кількість хромосом збільшується (кратно гаплоїдному набору)

- рослин → продуктивність!!!

Ідіограма - розташування хромосом попарно у порядку зменшення (крім статевих)

С.Г.Навашин (укр.)

Хромосомний аналіз - дослідження каріотипу, або окремих хромосом.

- в основі цитогенетичного методу

Всі відповіді писати із маленької літери, у відповідному відмінку, при потребі - вказувати відповідь цифрами.