Особливості каріотипу людини
Каріотип людини характеризується за тими самими правилами, що й каріотипи еукаріотичних організмів. Це специфічність, стабільність, парність, індивідуальність та наступність. Для дослідження особливостей каріотипу людини її хромосоми розташовують у вигляді ідіограми (від грец. ідіос - своєрідний, грама - напис). Складання ідіограми, як і сам термін, запропоновано українським цитологом С. Г. Навашиним.
У 1960 році було розроблено першу Денверську міжнародну класифікацію хромосом людини. У основу її було покладено особливості розмірів хромосоми та розташування центромери. В ідіограмі хромосоми розташовуються попарно у порядку зменшення розмірів (крім статевих хромосом). З цією метою вимірюють довжини хромосом у мікрометрах. Довжина хромосом коливається від 2,3 до 11,0 мкм. Визначають також співвідношення довжини короткого плеча до довжини всієї хромосоми. За формою, розмірами, перетяжками всі хромосоми людини поділяють на 7 груп; їх позначають латинськими літерами.
Ідіограма людини:
1 - чоловіча стать; 2 - жіноча стать
У нормі каріотип людини складаться із 46 хромосом, з них 44 аутосоми (22 пари), що мають однакову будову в чоловічому й жіночому організмах, та одна пара статевих хромосом (XY - у чоловіків і XX - у жінок). Хромосомна формула жіночого каріотипу - 44А+ХХ, чоловічого - 44+XY. Такий каріотип залишається незмінним упродовж усього життя. Відомо, що подвійна доза генних продуктів Х-хромосоми є смертельною для організму. Через те в жіночих клітинах виник спеціальний механізм, що забезпечує постійне перебування однієї Х-хромосоми в інактивованому стані у вигляді тільця Барра (або статевого Х-хроматину). Вона інактивується ще в ранньому ембріогенезі до розвитку статевих залоз.
Каріотип людини - це кількісна й якісна видоспецифічна сукупність особливостей хромосомного набору соматичних клітин людини.
Організація хромосом в каріотипі людини
Хромосоми (від грец. хроматос - забарвлений, сома - тільце) - структури клітин еукаріотів, що забезпечують збереження, розподіл та передачу спадкової інформації. Ці матеріальні носії для передачі інформації наступному поколінню клітин формуються із хроматину перед поділом клітин.
Хроматин (від грец. хрома - забарвлення) - комплекс ДНК з білками, що формує хромосоми. Основна частка в складі хроматину припадає на ДНК й ядерні білки-гістони, що утворюють дезоксирибонуклеопротеїнові комплекси. Нуклеопротеїновий комплекс з однією молекулою ДНК і є хромосомою. Наприклад, у клітинах людини є 46 хромосом, і відповідно, 46 молекул ДНК. Розрізняють два функціональні стани хроматину: еухроматин та гетерохроматин. Щільно упакований, або конденсований, хроматин називають гетерохроматином. ДНК гетерохроматину недоступна для транскрипції, і такий стан характерний для багатьох некодувальних ділянок або генів, експресія яких не потрібна в конкретному типі клітин. Якщо хроматин упакований нещільно, його називають деконденсованим хроматином, або еухроматином. У цьому стані він більш доступний для різноманітних ферментів і зазвичай є транскрипційно активним.
Основні рівні організації хроматини
Основними рівнями організації хроматину в ядрі клітин є нуклеосомний, нуклеомерний, хромомерний, хроматидний та хромосомний. Цю багаторівневу структурованість забезпечують процеси спіралізації та конденсації. Їхні можливості вражають. Так, у людини довжина розкрученої ДНК найменшої хромосоми становить близько 14 000 мкм, а її довжина після ущільнення лише 2 мкм.
Хромосомний рівень організації хроматину виникає безпосередньо перед поділом клітин. Формуються однохроматидні хромосоми, що після реплікації ДНК стають двохроматидними. Перед поділом у клітинах людини міститься 46 двохроматидних хромосом. Хроматиди (1) поєднуються в ділянці первинної перетяжки, де розташована центромера (2) - невелика ділянка, що поділяє хромосому на дві частини, утворюючи при цьому довге плече (4) і коротке плече (3) з теломерами (5).
Схема будови мітотичної хромосоми
Отже, під час поділу хроматин конденсований у хромосоми, що їх чітко можна розгледіти навіть під світловим мікроскопом, тоді як у період інтерфази хроматин розслаблений і розділяється на еу- та гетерохроматин.
.png)
.png)
