Генетика статі й успадкування, зчеплене зі статтю

Не секрет, що жорстокий король Англії Генріх VІІІ стратив одну зі своїх

жінок за те, що вона не змогла народити йому сина. На базі знань сучасної

генетики дайте відповідь, чи можна «звинувачувати» жінку в тому, що у неї

народилася дитина тієї чи іншої статі? Хто насправді був « винний» у тому, що у Генріха народилася дівчинка. (Звісно ж, окрім « Його Величності Випадку»)?

Як визначається стать дорослого організму під час його онтогенезу – одна з

цікавих проблем біології. Вивчаючи та порівнюючи утворення статевих клітин і хромосомні набори самців та самок, вчені встановили, що у багатьох випадках визначення статі залежить від хромосомного набору.

1.Генетика статі.

Існує три основних типи визначення статі:

-до запліднення,

- в момент запліднення

- після запліднення .

У людини, як і в більшості хребетних, комах та деяких інших

організмів стать визначається в момент запліднення та зумовлена

відмінностями в хромосомних наборах особин різної статі.

Диплоїдний набір хромосом кожного організму, що

розмножується статево, містить аутосомні хромосоми (аутосоми,

їх набір однаковий у особин різної статі) та статеві хромосоми

(гоносоми). У людини, наприклад, за загальної кількості хромосом

2n = 46, наявні 44 аутосоми та 2 статеві хромосоми. Останні й

визначають стать дитини в момент запліднення.

2.Типи визначення статі.

1. Хромосомне визначення статі.

Статева відмінність особин спостерігається здебільшого у тварин. Тривалий

час вчені не могли з’ясувати причини появи чоловічої та жіночої статі. Наукове визначення цьому явищу дала хромосомна теорія визначення статі.

Стать – це сукупність морфологічних, фізіологічних, біохімічних та

інших ознак організму, які забезпечують відтворення собі

подібного.

Співвідношення статей у різностатевих організмів приблизно 1:1. Це

співвідношення пов’язане з процесами утворення гамет та їх заплідненням.

Існують хромосоми двох видів

Аутосоми – хромосоми однакові у обох статей.

- Гетерохромосоми або статеві – хромосоми, за якими відрізняються

чоловіча та жіноча стать.

У людини існує 46 хромосом ( 23 пари ), з них 22 пари – аутосоми та 1 пара

статевих хромосом.

Статеві хромосоми позначаються Х та Y.

- Х – хромосома – пов’язана з більш, ніж 300 хвороб ( дальтонізм.

Аутизм, гемофілія, розумовий розвиток, м’язова дистрофія); може

впливати на чоловіків, бо вони не мають ін. Х – хромосоми, щоб

компенсувати помилку .

- Y- хромосома менша за розміром, ніж Х – хромосома, має меншу

кількість генів. Відомо лише декілька ознак, гени яких знаходяться в

Y- хромосомі .

Існує 5 типів хромосомного визначення статі.

- 1 тип : ♀ ХХ, ♂ ХУ. Характерний для ссавців, в тому числі і для

людини, деяких червів, ракоподібних, більшості комах,

земноводних, деяких риб .

- 2 тип : ♀ХУ, ♂ ХХ. Характерний для птахів плазунів, деяких

земноводних, лускокрилих та риб .

- 3 тип : ♀ХУ, ♂ ХО Нуль позначає відсутність хромосом.

Зустрічається в деяких комах – рівнокрилих .

- 4 тип : ♀ХО, ♂ ХУ. Зустрічається у деяких комах – цикад .

- 5 тип : гаплоїдно - диплоїдний - ♀ 2n, ♂n. Характерний для бджіл

та мурашок – самці розвиваються із незапліднених гаплоїдних

яйцеклітин, самки – із запліднених диплоїдних яйцеклітин

Успадкування, зчеплене зі статтю.

Гени статевих хромосом не можуть успадковуватись так як аутосоми,

оскільки нащадки різних статей отримують від батьків різні ( X та Y ) або

однакові ( Х та Х ) статеві хромосоми. Виходячи з цього, гени статевих

хромосом та ознаки, які контролюють ці гени, серед нащадків різних статей

розподіляються нерівномірно.

- Успадкування, зчеплене зі статтю – це успадкування ознак, гени

яких знаходяться в Х - та Y-хромосомах .

- Ознаки, зчеплені з Х – хромосомою, передаються від матері донькам

та синам, а від батька – лише донькам .

- Якщо ознака зчеплене з Y-хромосомою, то вона передається тільки

від батька і тільки синам .

Висновок: отже, у більшості роздільностатевих організмів стать майбутньої

дитини визначається в момент запліднення певним поєднанням статевих

хромосом у зиготі .

еорія успадкування статі була розроблена на початку 20 століття Т. Морганом.

Стать — це сукупність ознак і властивостей організму, що забезпечують відтворення собі подібних і передачу спадкової інформації наступному поколінню.

Стать є спадково запрограмованою і зазвичай визначається однією парою хромосом, які називають статевими хромосомами. Хромосоми, які є однаковими у особин чоловічої і жіночої статі, називають аутосомами.

Статеві хромосоми — хромосоми, що відрізняються у особин жіночої та чоловічої статі.

Зазвичай, статеві хромосоми позначають у генетичних записах буквами X і Y. У цих хромосомах містяться гени, що визначають синтез білків, які регулюють роботу статевих залоз (жіночих або чоловічих) і визначають статеві ознаки організму.

При утворенні гамет в них потрапляє одна статева хромосома.

Стать, яка утворює однакові гамети, називається гомогаметною.
Стать, яка утворює різні гамети, називається гетерогаметною.

Стать майбутнього організму, як правило, визначається у момент запліднення — сингамний механізм, наприклад, у людини.

Проте, у деяких примітивних організмів, наприклад, у коловерток, динофілюса, стать визначається до запліднення — прогамний механізм. У цьому випадку утворюються яйцеклітини двох типів. З великих яйцеклітин народжуються самки, з малих — самці.

Визначення статі після запліднення — епігамний механізм — спостерігається, наприклад, у крокодилів, черепах, тощо. У цьому випадку стать буде залежати від температури, середовища, тощо.

Відомо декілька типів визначення статі.

I. Тип XY

Відомо багато видів тварин, у яких жіноча стать є гомогаметною, а чоловіча — гетерогаметною. Самка утворює один вид гамет, а самець — два. Стать майбутнього організму залежить від того, яка з чоловічих гамет бере участь у заплідненні.



Таким чином визначається стать у дрозофіли, людини, ссавців.

Приклад:

у дрозофіли у хромосомному наборі 6 аутосом і дві статеві хромосоми. Хромосомний набір самки 6A+XX, хромосомний набір самця 6A+XY.

Самка утворює один тип гамет з хромосомним набором 3A+X, а самець — два типи гамет: 3A+X і 3A+Y.

Приклад:

у хромосомному наборі людини 44 аутосоми і дві статеві хромосоми: у жінки — 44A+XX, у чоловіка — 44A+XY.

Хромосомний набір жінки

Хромосомний набір чоловіка

Усі жіночі гамети (яйцеклітини) мають однаковий набір хромосом. Вони містять 22 аутосоми і одну X-хромосому (22A+X). Чоловічий організм утворює два види гамет (сперматозоїдів): 22A+X і 22A+XY.

Інший варіант — гетерогаметна жіноча стать, гомогаметна чоловіча стать. Такий тип визначення статі спостерігається у птахів, метеликів, плазунів. У цьому випадку стать майбутнього організму визначається жіночими гаметами.

II. Тип X0

Гомогаметна стать має дві X-хромосоми і диплоїдний набір хромосом у клітині, а гетерогаметний — тільки одну X-хромосому і непарний хромосомний набір.

Приклад:

у самок деяких видів клопів у клітинах міститься по 14 хромосом (12A+XX), а у самців — по 13 хромосом (12A+X0). Самка утворює гамети 6A+X, а самець — 6A+X і 6A+0.

III. Диплоїдна жіноча стать, гаплоїдна чоловіча стать

У бджіл і мурах статевих хромосом немає. Самки мають диплоїдний набір хромосом, а самці — гаплоїдний.

IV. Стать організму залежить від умов середовища

У деяких тварин стать визначається умовами зовнішнього середовища. Так, у деяких видів крокодилів і черепах стать залежить від температури, при якій відбувається розвиток зародка у яйці: при високій температурі з'являється більше самок, при низькій — більше самців.

Як визначається стать тих чи інших організмів під час їхнього індивідуального розвитку - одна з найцікавіших проблем біології.

Як визначається стать різних груп організмів? Ще наприкінці XIX століття вчені звернули увагу на те, що хромосомні набори самців і самок різняться за будовою хромосом однієї з пар. У диплоїдних соматичних (нестатевих) клітинах самок багатьох видів тварин хромосоми всіх пар подібні за будовою, тоді як у самців хромосоми однієї з пар різні. Такі хромосоми, як ви пам"ятаєте, називають статевими хромосомами. Так, у самців дрозофіли одна зі статевих хромосом має паличкоподібну форму (це так звана Х-хромосома), інша - гачкоподібну (Y-xpoмосома). У самок дрозофіли обидві статеві хромосоми мають однакову будову (Х-хромосоми). Отже, каріотип самок дрозофіли можна умовно позначити як 6А + XX, а самців - 6А + XY (символом «А» позначають нестатеві хромосоми - аутосоми, однакові за будовою в особин різної статі).

Оскільки під час мейозу гомологічні хромосоми розходяться до різних гамет, то у особин однієї статі формується лише один тип гамет (гомогаметна стать), тоді як у особин протилежної - два (гетерогаметна стать). У багатьох групах організмів гомогаметною статтю є жіноча, а гетерогаметною - чоловіча (мухи, клопи, жуки, ссавці, більшість видів риб, деякі земноводні та дводомні рослини тощо), а в інших навпаки (метелики, плазуни, птахи, деякі риби і земноводні).

У деяких видів особини різних статей відрізняються за кількістю статевих хромосом. Так, у коників у диплоїдному наборі самки є обидві статеві хромосоми, а самця - лише одна.

Отже, у більшості роздільностатевих організмів стать майбутньої особини визначається в момент запліднення і залежить від того, скільки і які зі статевих хромосом поєднуються в зиготі (мал. 49, 50).

Але крім хромосомного, існують й інші механізми визначення статі організмів. У деяких безхребетних тварин (наприклад, коловерток, багатощетинкового черв"яка динофілюса) стать майбутньої особини визначаеться ще до моменту запліднення. Ці тварини можуть утворювати яйцеклітини двох типів: великі, багаті на жовток, і дрібні, з невеликим запасом поживних речовин. З яйцеклітин першого типу розвиваються лише самки, а з другого - самці.

Мал. 51. Бонелія:

1 - самець; 2 - самка

Схема 7

У певних організмів на формування статі майбутньої особини можуть впливати біологічно активні речовини. Наприклад, у морської червоподібної тварини - бонелії - личинки, які прикріплюються до поверхні дна, розвиваються в великих (до 1 м завдовжки) самок. А ті з них, які потрапляють на хоботок самки, під впливом її гормонів перетворюються на карликових самців (1-3 мм завдовжки) (мал. 51).

У таких суспільних комах, як медоносна бджола, джмелі, мурашки, самки утворюють яйця двох типів: запліднені та незапліднені (партеногенетичні). З яєць першого типу розвиваються самки, а з другого - самці.

У деяких видів риб і земноводних під час зародкового розвитку одночасно закладаються зачатки як чоловічих, так і жіночих статевих залоз. Проте в процесі подальшого розвитку розвивається лише один із цих типів. Подібне явище спостерігається, наприклад, у риб-«чистильників», самці яких мають «гареми» з кількох самок. Після загибелі самця його функції переходять до однієї з самок, в якої з недиферен- ційованих статевих зачатків починають розвиватися сім"яники.

Чим визначається співвідношення статей у популяціях? У популяціях організмів, стать яких визначається в момент запліднення, співвідношення самців і самок, згідно із законом розщеплення, має становити 1:1 (схема 7).

Але в природі таке співвідношення статей рідко спостерігають унаслідок різного рівня смертності самців і самок. Вищу смертність, зазвичай, мають особини гетерогаметної статі, оскільки в Y-хромосомі через її менші розміри немає деяких алельних генів, наявних в Х-хромосомі. Тому у фенотипі особин гетерогаметної статі можуть проявитися летальні або напівлегальні рецесивні алелі. Наприклад, у шовковичного шовкопряда більше самців, ніж самок, оскільки від особливого вірусного захворювання частіше гине гусінь, з якої мали б розвиватися самки (гетерогаметна стать).

Що таке успадкування, зчеплене зі статтю? Існують деякі ознаки, на характер успадкування яких впливає стать організму. Це пояснюється неоднаковим складом генів у X- та Y-хромосом, про що ми згадували раніше. У Х-хромосомі є ділянки з генами, яких немає в Y-хромосомі через її менші розміри, хоча в ній можуть бути деякі гени, яких немає в Х-хромосомі (наприклад, ген, який зумовлює наявність або відсутність волосин по краю вушної раковини людини).

У кішок зчеплено зі статтю успадковуються певні види забарвлення шерсті. Відомо, що коти майже ніколи не мають черепахового забарвлення (руді та чорні плями на білому тлі) (мал. 52): вони бувають або з темними плямами, або рудими. Це пояснюється тим, що алельні гени, які зумовлюють руде або чорне забарвлення шерсті, розташовані лише в Х-хромосомі. Жодна з алелей не домінує над іншою. Тому кішки, гетерозиготні за цим геном, мають черепахове забарвлення шерсті, на відміну від котів, у яких Y-хромосома його позбавлена.

У людини зчеплено зі статтю успадковується майже 150 ознак, зокрема деякі захворювання (дальтонізм, гемофілія тощо). Дальтонізм (нездатність розпізнавати деякі кольори) визначається рецесивною алеллю, розташованою в X- і відсутньою в Y-хромосомі. Тому чоловік, який має цю алель, хворіє на дальтонізм. У жінок це захворювання виявляється лише в особин, гомозиготних за рецесивною алеллю; гетерозиготні жінки фенотипно здорові, хоча і є носіями цієї алелі.

Так само успадковується і гемофілія (нездатність крові зсідатися, внаслідок чого людина може загинути навіть за незначних ушкоджень кровоносних судин). Як правило, рецесивна алель, яка зумовлює це захворювання, передається з покоління в покоління гетерозиготними жінками-носіями, оскільки гомозиготні за цією алеллю жінки хворіють на гемофілію і не доживають до репродуктивного віку.

Мал. 52. Успадкування забарвлення шерсті у котів, зчеплене зі статтю:

1 - кішка (ХbХb) чи кіт (XbY) руді;

2 - черепахова кішка (ХВХb);

3 - кішка (XвXв) чи кіт(ХвУ) чорні

Задача 1.

Дочка гемофіліка виходить заміж за сина іншого гемофіліка, причому

наречений і наречена не хворіють на гемофілію. Яка ймовірність

народження хворих дочок та синів ? ( Ген гемофілії зчеплений з Х –

хромосомою і є рецесивною ознакою) .

Розв’язування задачі .

Дано:

Н – норма

h – гемофілія

♀ - Х H Х h

♂ - Х H Y

Якої статі буде хвора дитина - ?

Р ♀ Х H Х h ♂ Х H Y

Гамети Х H Х h Х H Y

Х H Х H X H Y

Х H Х h Х h Y

Відповідь: хворим буде хлопчик.

Задача 2.

У людини нормальний зір домінує над дальтонізмом. Гетерозиготна жінка з

нормальним зором одружилася з чоловіком, який мав нормальний зір. Чи

успадкує хтось із дітей дальтонізм? Якщо так, то хто? (рішити письмово, у

робочому зошиті)

4. Відеоперегляд рішення задач подивіться за посиланням

https://www.youtube.com/watch?v=cNtfkFSb6xc