Генетика - наука про закономірності спадковості і мінливості організмів

Що вивчає наука генетика?

Спадковість і мінливість - протилежні властивості живих організмів. Завдяки спадковості зберігається стабільність біологічних видів. Завдяки мінливості виникають нові ознаки та їхні варіанти, отже, стає можливим утворення нових видів та історичний розвиток біосфери в цілому.

Два загальнобіологічних явища - спадковість і мінливість - є предметом досліджень науки генетики (від грец. генезис - походження). Датою її народження вважають 1900 р., коли троє вчених - голландець Г. де Фріз, німець К. Корренс та австрієць Е. Чермак - під час досліджень з гібридизації рослин незалежно один від одного перевідкрили закони спадковості, які ще 1865 р. встановив чеський дослідник Г. Мендель. Назву «генетика» новій науці запропонував 1906 р. англійський учений У. Бетсон.

Учені, які були біля витоків генетики: 1. Грегор Йоганн Мендель (1822-1884) - чеський священик та дослідник, установив основні закони спадковості; 2. Гуго де Фріз (1848-1935) - голландський ботанік і генетик; ввів термін «мутація»; 3. Карл Корренс (1864-1933) - німецький біолог, відомий фахівець у галузі ботаніки та мікології; 4. Еріх Чермак (1871-1962) - австрійський учений-генетик, працював у галузі схрещування культурних рослин; 5. Уільям Бетсон (1861-1926) - англійський учений, який запропонував назву «генетика»

Які основні терміни використовують у генетиці?

Людський організм складається з мільярдів нестатевих клітин, кожна з яких має ідентичний набір генів. Кожна нестатева клітина (крім деяких, пригадайте яких) містить ядро з ідентичним набором хромосом - каріотипом. У складі кожної пари гомологічних хромосом одна успадкована від матері, друга - від батька. Кожна хромосома містить молекулу ДНК, у якій закодована інформація про будову білків і молекул РНК.

Різні алелі певного гена визначають різні варіанти певних ознак. Окремі варіанти певної ознаки називають фенами. Унаслідок взаємодії генотипу з факторами навколишнього середовища формується фенотип, тобто сукупність усіх ознак і властивостей організму.

Як алельні гени можуть взаємодіяти між собою?

У певних генів існує багато алелів: десятки й навіть сотні. У диплоїдного організму (у якого кожна хромосома має собі парну - гомологічну) може бути або два однакових алеля певного гена, або два різних. При цьому одні алелі певного гена можуть пригнічувати прояв інших. Тоді проявляється лише один варіант ознаки, а інший - наче зникає.

Явище пригнічення прояву одного алеля іншим називають домінуванням. Домінантні алелі позначають великими літерами латинського алфавіту (А, В, С, D тощо), а відповідні їм рецесивні - малими (a, b, с, d).

Які можливі варіанти поєднання алельних генів у генотипі організмів?

Припустімо, що в організмів певного виду один з генів представлений лише двома алелями: домінантним (А) та рецесивним (а). У нестатевих (соматичних) клітинах диплоїдного організму одночасно можуть бути лише два алелі одного гена. Варіантів поєднання цих алелів - генотипів - може бути три: АА, Аа та аа. У першому та третьому варіантах у генотипі особин є два однакових алелі - це генотипи АА та аа. Таких особин називають гомозигот ними (або гомозиготами).

Трапляються випадки, коли у формуванні певного варіанта ознаки беруть участь обидва алельні гени. Прикладом може слугувати успадкування груп крові у людини. У складі мембран еритроцитів містяться антигени - аглютиногени. Їх позначають латинськими літерами А і В. У плазмі крові є антитіла - аглютиніни, які позначають грецькими літерами α і β. Якщо зустрічаються сполуки А і α або B і β, між ними відбувається реакція, що нагадує реакцію антиген - антитіло.

Наявність сполук-антигенів того або іншого типу в мембрані еритроцитів зумовлюють алелі, які прийнято позначати I^A та I^B, алель i⁰ є неактивною формою відповідного гена. Алелі I^A та I^B повністю домінують над алелем i⁰, тому в людей з генотипом I^Ai⁰ або I^Bi⁰ проявляються тільки домінантні алелі й відповідно формуються друга (А) або третя (В) групи крові. Але алелі I^A та I^B не домінують одна над одною. У людини, в генотипі якої зустрічаються алелі I^A та I^B, формується четверта група крові (АВ), а в мембранах еритроцитів утворюються антигени обох типів.

Різні варіанти антигенів у мембранах еритроцитів людини

Коли жоден з алелів не домінує над іншим, спостерігають проміжний характер успадкування (його ще називають «неповним домінуванням»). Є алелі, які, проявляючись у фенотипі, призводять до загибелі організму на певній стадії його розвитку. Їх називають летальними (від лат. леталіс - смертельний).

Дайте короткі відповіді на запитання:

1. Що таке спадковість і мінливість?

2. Які гени називають алельними?

3. Наведіть приклади кількісних та якісних ознак.

Пройдіть тестування.

Поміркуйте

Виявлено загальнобіологічну закономірність, згідно з якою гетерозиготи більш життєздатні порівняно з гомозиготами. Поміркуйте чому.