Генетика людини. Проект: створення буклету, постеру, презентації, бук-трейлеру, скрайбу тощо за темою: Скринінг-програми для новонароджених

Особливості людини, як об'єкта генетичних досліджень

Людина розумна — біосоціальний вид, на історичне становлення якого вплинули біологічні й соціальні чинники антропогенезу.

Дослідження людини як генетичного об'єкта пов'язане з певними труднощами, але має й свої переваги.

1. Неможливість експериментальних схрещувань у штучних умовах. Не можна відбирати батьків із потрібними генотипами та одержувати й аналізувати їхніх нащадків. У разі генетичного аналізу стосовно людини зникає можливість застосування основи гібридологічного методу.

2. Пізня статева зрілість і довга тривалість генерацій — для зміни одного покоління в людини потрібно 20 - 30 років, що ускладнює аналіз успадкування.

3. Невелика кількість нащадків, у той час як проведення статистичного аналізу розщеплення ознак потребує достатньо великої кількості нащадків від однієї пари батьків. Для розв'язування цієї проблеми ведуть пошук багатодітних родин або добирають потрібну кількість невеликих сімей, у яких спостерігається ознака, що цікавить дослідника.

4. Відсутність чистих ліній і неможливість їхнього отримання є ще однією об'єктивною причиною, яка ускладнює аналіз успадкування ознак.

5. Велика кількість хромосом (груп зчеплення). Хромосомний набір людини складається з 23 пар хромосом і, відповідно, 23 груп зчеплення. Велика кількість хромосом ускладнює їхнє генетичне й цитологічне картування, особливо за допомогою методів класичної генетики.

6. Неможливість створення стандартних умов існування для різних груп індивідуумів значно ускладнює вивчення успадкування багатьох ознак людини. Навколишнє середовище чинить величезний вплив на формування низки ознак, проте цей вплив не може змінюватися за бажанням дослідника.

Незважаючи на вказані проблеми, людина як генетичний об'єкт має також ряд важливих переваг:

• існує великий масив даних щодо анатомії, фізіології та біохімії людини;

• існує можливість спілкування з об'єктом дослідження, що полегшує отримання інформації про його родичів і допомагає досліджувати ознаки, пов'язані з відчуттями, емоціями, інтелектом;

• практично повністю встановлено геном людини.

Генетичні дослідження людини пов'язані з низкою труднощів й переваг, зумовлених її біосоціальною природою.

Зв'язки та основні методи досліджень у генетиці людини

Генетика людини тісно співпрацює з іншими біологічними (еволюційна біологія, антропологія, геронтологія, біохімія, цитологія, молекулярна біологія) й небіологічними (фізика, хімія, географія, математика) науками. Результати досліджень генетики людини застосовуються у медицині, екології, психології, спорті, педагогіці, криміналістиці, філософії, соціології тощо. Водночас потреби генетики людини стимулюють розвиток сучасних напрямів загальної генетики, молекулярної біології, біотехнології та ін.

Методи, які використовують у генетиці людини, принципово не відрізняються від загальноприйнятих для інших об'єктів — це генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, популяційно-статичний, біохімічний, дерматогліфічний, молекулярно-генетичні, онтогенетичний та багато інших.

Генеалогічний метод полягає у вивченні людських родоводів. Це дає змогу визначити та простежити характер успадкування ознак у ряді поколінь.

Близнюковий метод полягає у вивченні монозиготних близнят (організмів, які походять з однієї зиготи) та порівнянні їх з дизиготними близнятами. Досліджуючи такі організми можна з'ясувати вплив чинників довкілля на прояви генотипу.

Цитогенетичний метод заснований на мікроскопічному вивченні хромосом. Метод дає змогу вивчати стандартний каріотип людини, а також виявляти спадкові хвороби, спричинені геномними і хромосомними мутаціями.

Біохімічний метод допомагає визначити певні речовини (переважно ферменти) з метою діагностування спадкових хвороб. Дослідження є дуже трудомісткими, потребують спеціального обладнання, тому їх не використовують для масових популяційних досліджень.

Популяційно-статичний метод дає змогу аналізувати поширення спадкових хвороб людини та прогнозувати їх частоту в наступних поколіннях, оцінювати наслідки споріднених шлюбів, визначати вплив чинників на мінливість людини.

Серед усіх живих організмів людина — найцікавіший і найскладніший генетичний об'єкт, тому для дослідження використовують різні методи й можливості інших наук.

Значення генетики людини, як науки

Генетика людини — біологічна наука, що досліджує особливості спадковості й мінливості людини, вивчає спадкову патологію (хвороби, дефекти, потворність тощо).

Вагомий внесок у розвиток генетики людини зробив англійський біолог Ф. Гальтон. Аналізуючи спадковість ряду сімей, учений дійшов висновку, що особливості людини зумовлені не лише умовами середовища, а й спадковістю. Сучасний етап розвитку антропогенетики характеризується стрімким зростанням обсягу знань про молекулярну будову генетичного матеріалу та механізми мутагенезу. Свідченням таких успіхів є реалізація міжнародної програми «Геном людини».

Генетика людини має різні напрями, що розвинулися в самостійні галузі:

• медична генетика вивчає спадкові хвороби, розробляє методи діагностики, лікування й профілактики;

• цитогенетика вивчає хромосоми людини, їх структурно-функціональну організацію, картування, розробляє методи хромосомного аналізу;

• популяційна генетика досліджує генетичну структуру людських популяцій, частоту зустрічальності алелів і генотипів, оцінює генетичні наслідки забруднення довкілля;

• біохімічна генетика вивчає шляхи реалізації генетичної інформації від гена до ознаки, механізми генетичного контролю біохімічних процесів в живих організмах;

• одне з основних завдань радіаційної генетики — розробка системи захисту генофонду людей від йонізуючої радіації;

• імунологічна генетика вивчає генетичну зумовленість імунологічних ознак організму, імунних реакцій;

• фармакологічна генетика досліджує генетичну зумовленість реакцій окремих людей на лікарські засоби та дію останніх на спадковий апарат.

Підґрунтям для вивчення закономірностей спадкування в людини стало дослідження спадкових хвороб, яких нині описано вже близько 9000 (онкологічних, серцево-судинних, психічних тощо).

Генетика людини є основою біології людини, вона досліджує подібність й відмінності між людьми на різних рівнях організації життя.

Дайте відповіді на запитання:

1. Яке значення має генетика людини як наука?

2. Назвіть особливості людини як об’єкта генетичних досліджень.

3. Якими є зв’язки та основні методи досліджень у генетиці людини?

Виконайте інтерактивну вправу:

Проект «Генографія»

З 2005 р. реалізується міжнародний проект «Генографія», що займається дослідженням мітохондріальної (мтДНК) та Y-хромосом населення на території Землі з метою складання детального генетичного атласу народів світу та вивчення давніх міграцій людей. Що таке геногеографія та яке практичне значення проекту «Генографія»? Висловіть судження щодо необхідності зв’язків генетики людини з іншими науками.

АБО виконайте проект: створення буклету, постеру, презентації, бук-трейлеру, скрайбу тощо за темою: Скринінг-програми для новонароджених