Генетика людини. Медична генетика

"Генетика людини. Медична генетика"

Наука, яка вивчає спадкові хвороби - називається медичною генетикою.Спадкові хороби - це дефекти організму, які виникають внаслідок порушення генетичного апарату, генів, хромосом, або геному.

Генні патології — хвороби, викликані неправильною дією одного гена. Типовим випадком домінантної генної патології є полідактилія — наявність на руках або ногах додаткових пальців.

Фенілкетонурія — спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми. Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості.Спадкове захворювання ,яке характеризується головним чином ураженням нервової системи. Частота захворювання становить: 1 : 10000 немовлят європеоїдної раси.

Хромосомні хвороби

Синдром котячого лементу - хвороба, яка викликана поломкою короткого плеча 5 - ї хромосоми. У людини, яка хворіє цією хворобою деформована гортань. Через це голос нагадує нявкання кішки, м'язова слабкість, розумова відсталість.

 Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера - хвороба, яка викликає аномалії у фізичному розвитку організму такі як: низкорослість та вади статевої системи. При цій хворобі відсутня одна хромосома зі статевої пари (X0).

Синдром Клайнфельтера - Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. нарушения физического и умственного развития, расщепленный небный язычок, волчью пасть, пороки сердца.

Задачи

Задача 1. Резус-негативний чоловік з І групою крові одружився з резус-позитивною жінкою з IV групою крові. Яку групу крові й резус-фактор крові будуть мати діти? Резус-позитивний фактор позначимо через Rh, а резус-негативний – через rh.

♀ І^АІ^ВRhRh або І^АІ^ВRhrh    ♂ I⁰I⁰rhrh

Задача 2. В родильном доме перепутали двух детей. Первая пара родителей имеет I и II группы крови, вторая пара – II и IV. Один ребенок имеет II группу, а второй – I группу. Определить родителей обоих детей.

Задача 3. У матері IV група крові, у батька – II. Які групи крові можуть бути в їхніх дітей

Доньк. гемофіліка виходить заміж за сина іншого гемофіліка, причому наречений і наречена не хворіють на гемофілію. Визначте ймовірність народження хворої дити­ни.

Розв'язання:

Дочка гемофі­ліка отримала від батька Х-хромосому з рецесивним алелем гемофілії h, але оскільки вона не є хворою, значить, її друга Х-хромосома несе домінантний алель. Таким чином, генотип наре­ченої - Х^НХ^h. Нареченийотримав від батька Y-хромосому, від матері X-хромосому з алелем H, і його генотип — Х^НY.