Статті
592
10 вересня 2021 о 12:44

Вчені навчились редагувати геном людини

Генну терапію чекає справжній прорив – лікарі зможуть лікувати багато складних захворювань.

Звучить, наче сюжет фантастичного кіно, та вченим каліфорнійської дитячої лікарні вдалось відредагували геном у тілі людини. Про це повідомляє Bigthink. Операція була зроблена 44-річному Брайану Меддоксу, який страждає невиліковним генетичним захворюванням – синдромом Хантера. На думку експертів, у разі успіху застосованого методу, генну терапію чекає справжній прорив – лікарі зможуть лікувати багато складних захворювань.

«Я чекав на це 15 років»

44-річний Брайан Меддокс став першою людиною у світі, що перенесла операцію з редагування геному в організмі. Цей експеримент провела дослідницька група каліфорнійської дитячої лікарні UCSF Benioff Children's Hospital Oakland, яка вже кілька років вивчає можливості технології генного редагування.

Брайан Меддокс страждав від рідкісного генетичного захворювання, пов'язаного з X-хромосомою – синдромом Хантера. Хвороба успадковується рецесивно, тобто, дефектний ген був у обох батьків пацієнта. У клітинах печінки не синтезувався один з ферментів (ідуронат-2-сульфатаз), через що порушилось розщеплення глікозаміногліканів – речовин, що зв'язують клітини в тканинах. У результаті ці речовини накопичувалися в організмі у великій кількості, і від цього страждали різні органи та тканини.

Ознаки хвороби проявилися у Меддокса вже на другому році життя: спотворені риси обличчя, збільшена голова. Хвороба вразила нервову систему і дихальні шляхи.

Синдром Хантера вважається невиліковною хворобою. Медики борються з симптомами, полегшують страждання пацієнтів за допомогою регулярного вливання штучного аналога необхідного ферменту або трансплантації кісткового мозку. Лікування за допомогою штучного ферменту полегшує далеко не всі симптоми та й до того ж обходиться недешево (близько $100 тис. на рік).

Меддоксу довелося перенести 26 операцій, проте сьогодні генна терапія стала для нього єдиною можливістю повернутися до нормального життя.

Брайан погодився стати першим пацієнтом у світі, редагування генів якого проводили безпосередньо в тілі, а не в клітках, вирощених окремо або просто попередньо витягнутих з організму.

Я чекав появи можливості редагування геному останні 15 років, і тепер мені випала велика честь – взяти участь в подібному безпрецедентному експерименті. Мене трохи збентежило, що я став першим пацієнтом, на якому провели таку операцію, але я вирішив, що готовий піти на ризик, щоб допомогти людям впоратися з хворобами, які завжди вважалися невиліковними, – заявив Брайан Меддокс.

Технологія процесу

Ми розрізали його ДНК, вставили туди ген і зшили назад. Тепер цей ген став частиною ДНК на все життя, – у двох словах пояснив суть операції доктор Сенді Макрай.

За допомогою спеціальних вірусів вчені доставили в організм хворого мільярди «правильних» копій гена. Ця технологія редагування відрізняється великою точністю. В основі методу лежать білки нуклеази (тобто ріжучі ДНК) з «цинковими пальцями». Ділянка, звана «цинковим пальцем», може бути спроєктований так, щоб дізнаватися певну послідовність в ДНК, а нуклеаза, як ножиці, акуратно робить розріз в потрібному місці.

Вчені й раніше зверталися до цього методу. Так, кілька років тому медики використовували «цинкові пальці», щоб вилікувати людей, які страждають ВІЛ. Дослідники зібрали клітини крові у дванадцяти ВІЛ-інфікованих пацієнтів, а потім використовували «цинкові пальці», щоб редагувати мутований ген в цих клітинах. У процесі терапії фахівці зруйнували ген 25% культивованих клітин кожного учасника, а потім повернули культивовані клітини крові в організм пацієнтів. Після такої «трансплантації» у всіх пацієнтів підвищилися в крові рівні Т-клітин, що грають важливу роль в імунній відповіді. У результаті ВІЛ-клітини стали рости набагато повільніше, ніж раніше.

Плани на майбутнє

Технологія CRISPR дає можливість виправляти генетичні мутації, і, зважаючи на те, що такі мутації викликають понад 6000 хвороб, ця революційна технологія може значно поліпшити здоров'я людей.

Вчені говорять, що в майбутньому можна буде використовувати введення терапії CRISPR для лікування інших генетичних захворювань, на які важко впливати безпосередньо, такі як хвороби серця або мозку.

У разі успіху операції вчені планують випробувати метод ще на 30 дорослих пацієнтах і перейти до редагування геномів дітей, щоб встигнути допомогти їм до того, як хвороба нашкодить організму.

Фотоматеріали: bigthink.com

Вас також може зацікавити такий матеріал: Що робить наш мозок, поки ми спимо: результати дослідження

Всеосвіта – незалежне ЗМІ, що працює для вас та заради вас. Матеріали, які ми публікуємо, завжди вчасні, об’єктивні та перевірені. Наш проєкт існує завдяки вам

Підтримати нас можна по-різному. Ваші вподобання, поширення , коментарі дозволяють іншим людям дізнатися важливу інформацію, а замовлення брендованої продукції та електронних товарів допомагає нам інвестувати у розвиток новітнього українськомовного контенту.

Поширити
матеріал:

Використання статей порталу «Всеосвіта» дозволяється за умови прямого, відкритого для пошукових систем гіперпосилання на ці статті у першому абзаці. Назва порталу «Всеосвіта» має згадуватися обов'язково. У разі невиконання цих вимог, питання автоматично передаватиметься до юридичного відділу.