Доброго дня дорогі десятикласники!!!
Розпочинаємо дистанційний урок біології.
Тема нашого уроку "Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб людини. Медико-генетичне консультування та його організація."
Генетика є теоретичною основою селекції рослин, тварин і мікроорганізмів. Розвиток генетики людини призвів до розуміння того, що поряд із захворюваннями, які викликають бактеріальні, вірусні та інші інфекції, існує значне число (близько 2500) спадкових захворювань.
Рання діагностика деяких спадкових захворювань дозволяє вчасно втрутитися у хід хвороби і різними впливами запобігти аномальному розвитку і загибелі хворого. Крім цього, діагностика спадкових захворювань до народження дитини або визначення можливих генних і хромосомних мутацій, сприяє запобіганню небажаних наслідків. Велику роль при цьому відіграє медико-генетичне консультування, з яким ми ознайомимось. А також дізнаємось, як наука вивчає спадкові хвороби та вади людини? Які методи дослідження вона використовує?
Завдання уроку:
1. Перегляньте відео: https://youtu.be/1gpBNTB-dSY
2. Складіть опорний конспект ( матеріали для конспекту додаю ):
Вчені виділяють наступні методи визначення спадковості і генетичних захворювань:
Генеалогічний метод – ґрунтується на вивчені родоводу людини. Такий метод допомагає виявити особливості успадкування нормальних і патологічних ознак організму людини. Він складається із двох етапів: складання родоводу і генеалогічного аналізу.
Рис.1. Приклад родоводу
Близнюковий метод – базується на дослідженні близнюків для виявлення впливу спадковості і зовнішнього середовища на розвиток хвороб. Основою даного методу є відмінність між однояйцевими і різнояйцевими близнюками, що обумовлені різними факторами.
Цитогенетичний метод – основою є дослідження структур хромосом у здорових і хворих людей.
Біохімічний метод – за допомогою якого, досліджують особливості обміну речовин людини, оскільки безліч спадкових хвороб безпосередньо пов’язані з порушенням метаболізму.
Імуногенетичний метод – дозволяє ставити діагноз при вроджених імунодефіцитних станах.
Метод дерматогліфіки – полягає у вивченні візерунків долонь і стоп, які залишаються незмінними протягом всього життя. Використовується для діагностики деяких хромосомних і точкових мутацій.
Окрім, вище зазначених методів існує ще генетичне тестування.
Генетичне тестування – встановлення генотипу особи за допомогою різноманітних методів генетичного аналізу. Існують основні підходи при проведенні генетичного тестування.
Пренатальне генетичне тестування:
а) Секвенування геному людини
б) Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР)
Постнатальне генетичне тестування:
а) Каріотипування
б) Флуоресцентна гібридизація.
Профілактика спадкових хвороб людини
Профілактика спадкових захворювань є дуже важливою і ефективними заходами вважають:
надання елементарних знань про причини спадкових захворювань та можливість їх попередження;
аналіз родоводу батьків і розрахунок ризику народження дитини зі спадковими захворюваннями;
утримання від надмірного вживання алкоголю, відмова від куріння та вживання наркотичних речовин.
Медико-генетичне консультування
Медико-генетичне консультування — це один з видів медичної допомоги населенню, який дозволяє попередити народження дітей зі спадковою патологією.
3. Розв'яжіть задачі:
Задача 1
У людини дальтонізм (порушення кольорового зору) кодується рецисивним геном, що розташовується у Х-хромосомі. Чоловік з нормальним кольоровим зором одружився з гетерозиготною за цією ознакою жінкою. Яка ймовірність народження дітей дальтоніків у такій сім’ї.
Задача 2
Чоловік хворий на гемофілію, одружується зі здоровою жінкою, батько якої потерпав від гемофілії. Визначте ймовірність народження в цій родині здорових дітей.
Пройдіть тест на закріплення: https://vseosvita.ua/test/start/rrg080
Фото конспектів відправте в особисті повідомлення.
До зустрічі!!! Будьте здорові!!!