Генетичні задачі

У хлопчика І група крові, а в його сестри — ІV. Які групи крові мають їхні батьки?

Установіть відповідність між генотипами батьків і потомків.

Фенілкетонурія — спадкова хвороба, пов’язана з порушенням обміну фенілаланіну, що є наслідком рецесивної мутації. Яка ймовірність того, що в гетерозиготних батьків народиться дитина, не хвора на фенілкетонурію?

Яка наука застосовує близнюковий метод досліджень?

За успадкування резус-групи крові відповідає ген D, який має два алелі: D (резус-позитивна кров) і d (резус-негативна кров). В обох батьків резус-позитивна кров. Укажіть правильне твердження.

Уявіть, що Ви медико-генетичний консультант. До Вас звернулася сім'я (батько, мати та двоє дітей) з проханням з'ясувати, чи є діти рідними для їхньої подружньої пари. Ви провели дослідження групи крові всіх членів сім'ї й отримали такі результати: у батька група крові АВ (IV), у матері – А (ІІ), у старшої дитини – В (ІІІ), у молодшої дитини – 0 (І). Укажіть правильне твердження.

Кароокий чоловік з І групою крові одружився з блакитноокою дівчиною, у якої IV група крові (карі очі - домінантна ознака). Якими за фенотипом можуть бути їхні діти, якщо відомо, що чоловік гомозиготний за геном забарвлення очей?

Серпоподібно-клітинна анемія - генетичне захворювання, пов’язане зі зміною структури гемоглобіну А. Мутація призводить до утворення аномального гемоглобіну S, який зумовлює серпоподібну форму еритроцитів і швидке руйнування їх. У молекулі гемоглобіну S замість залишку глутамінової кислоти (Глу) у шостому положенні В-ланцюга знаходиться залишок валіну (Вал). Гетерозиготний стан визначає в екстремальних умовах нестачі кисню можливість виникнення захворювання. Якщо обоє батьків мають мутантний алель, то ймовірність народження дітей, гетерозиготних за цим геном, становитиме 50 %, а здорових дітей і тих, які хворіють, - по 25%.

Описаний тип успадкування захворювання є прикладом

Ген, рецесивний алель якого спричинює гемофілію, локалізований в Х-хромосомі. Чоловік, хворий на гемофілію, одружився зі здоровою жінкою, яка є носієм гена гемофілії. Подружжя звернулося в медико-генетичну консультацію і під час ультразвукового дослідження з’ясували, що в них народиться хлопчик. Яка ймовірність, що він буде хворий на гемофілію?

Порушення обміну фенілаланіну - фенілкетонурія - успадковується як рецесивна ознака. У медико-генетичну консультацію звернулися здорові батьки, у яких народилася дитина із цим захворюванням. Їх цікавить питання: яка ймовірність (%) народження в них здорової дитини?

Захворювання людини - синдром Марфана - спричинює домінантна мутація гена, який кодує один з білків сполучної тканини. Унаслідок цього проявляється комплекс симптомів: видовжені кінцівки та пальці, неправильне положення кришталика ока та вади будови серця. В описаному випадку виявляється одночасний вплив одного гена на формування кількох різних ознак, який називають

Теоретичні досягнення біології застосовують у медицині для розроблення методів ранньої діагностики, лікування та профілактики багатьох спадкових захворювань людини. Це стало можливим унаслідок сучасних досліджень у галузі

Хвороба Канавана – рідкісна генетична патологія людини, пов’язана з розвитком нейродегенерації. Причиною хвороби є дефект гена ASPA, локус якого міститься в 17-й хромосомі. Він кодує фермент аспартоацилазу, який у нормі забезпечує перетворення N-ацетиласпартату. Продукти цієї реакції є необхідними для утворення мієлінової оболонки нервів. Хвороба розвивається за одночасної наявності двох дефектних алелів цього гена.

Учень й учениця обговорювали тип успадкування хвороби Канавана. Учень висловив судження, що успадкування описаної хвороби не зчеплене зі статтю. Учениця зауважила, що це захворювання є аутосомно-домінантним. Чи має хтось із них рацію?

У батьків із нормальним зсіданням крові народилася дитина, яка хворіє на гемофілію. Чим зумовлено хворобу цієї дитини, якщо відомо, що локус гена гемофілії локалізовано в Х-хромосомі?

Гемоглобін А в еритроцитах людини забезпечує їхнє нормальне функціонування. Деякі різновиди спадкової анемії зумовлені порушенням структури гемоглобіну А. У гемоглобіні А ділянка β-ланцюга утворена залишками таких амінокислот: вал–гіс–лей–тре–про–глу–глу–ліз. У людини із спадковою анемією утворюється аномальний гемоглобін, що має такий склад цієї самої ділянки: вал–гіс–лей–тре–про–вал–глу–ліз.

Аномальний гемоглобін утворюється внаслідок

Одним зі спадкових захворювань людини є дальтонізм – порушення сприйняття кольорів. Нездатність розрізняти червоний і зелений кольори зумовлена дефектом у генах, які містяться в Х-хромосомі. Рецесивна мутація в одному із цих генів призводить до втрати відповідної чутливості, тому людина погано розрізняє кольори в червоно-зеленій ділянці спектра.

Виникнення дальтонізму зумовлене

Одним зі спадкових захворювань людини є дальтонізм – порушення сприйняття кольорів. Нездатність розрізняти червоний і зелений кольори зумовлена дефектом у генах, які містяться в Х-хромосомі. Рецесивна мутація в одному із цих генів призводить до втрати відповідної чутливості, тому людина погано розрізняє кольори в червоно-зеленій ділянці спектра.

На уроці було запропоновано вибрати можливі родоводи успадкування дальтонізму. Перший учень вибрав родовід 1, а другий – родовід 2 (див. рисунок).

Чи мав хтось із них рацію?