Практична робота
Розв'язання задач на визначення мутацій
Мета: навчитися розв'язувати задачі на визначення типу мутацій.
ЗАДАЧА 1. Молекула ДНК містить нуклеотиди
ААА-АІЩ-ААА-АТА-ЩТ-АТА-ЦАА. Під час реплікації третій аденіновий нуклеотид випав. Визначте структуру поліпептидного ланцюга в нормі та після мутації. Визначте тип мутації.
ЗАДАЧА 2. У хлопчика з серпоподібно-клітинною анемією, первинна структура молекули гемоглобіна відрізняється від нормального гемоглобіна - на сьомому місті замість глутамінової амінокислоти стоїть амінокислота валін: - валін - гістидин - лейцин - треонін - пролін -глутамінова кислота - валін - лізин -
Визначте зміни, які відбулися у послідовності нуклеотидів молекули ДНК після цієї мутації. Визначте тип цієї мутації.
ЗАДАЧА 3. Вірус тютюнової мозаїки - РНК- вмісний вірус, синтезує на рибосомах ділянку пептиду з послідовності амінокислотних залишків:
ала - тре - сер - глу - мет. Під впливом нітритної кислоти цитозин у результаті дезамінування перетворюється на урацил. Яку будову матиме ця ділянка за умови, що всі цитозинові нуклеотиди зазнали вказаної зміни?
ЗАДАЧА 4. Генетики одержали триплоїдний кавун за допомогою гібридизації диплоїдної та тетраплоїдної форм. Гібриди відрізнялися високою врожайністю, але були стерильні (не утворювали насіння). Запишіть схему утворення триплоїдного кавуна та визначте тип мутації.
ЗАДАЧА 5. У новонародженого встановлена трисомію по 18-й парі хромосом (синдром Едвардса). Поясніть механізм походження цієї мутації і вкажіть, у яких клітинах вона відбулась, якщо всі клітини мають порушений каріотип.
Тестовий контроль знань
1. Назвіть тип мутації, якої зазнає клітина людини, яка випадково потрапила під сильне радіоактивне опромінення:
А – хромосомна; Б – спонтанна; В – хімічна; Г – фізична.
2. Вкажіть, що з наведеного нижче не відноситься до хромосомних перебудов:
А – переміщення ділянки однієї хромосоми в іншу;
Б – зменшення вдвічі загальної кількості хромосом;
В – втрата ділянки хромосоми;
Г – обертання ділянки хромосоми на 180°.
3. Зобразимо один із фрагментів хромосоми у вигляді такої послідовності її ділянок:
ABCDEF. Вкажіть зображення видозміненого фрагменту, якщо відбудеться транслокація –
перенесення на цей фрагмент хромосоми ділянки іншої хромосоми.
А – ABCDCDEF; Б – ABCDEFQP; В – ABEF; Г – ABDCEF.
4. Зобразимо один із фрагментів хромосоми у вигляді такої послідовності її ділянок: ABCDEF. Вкажіть зображення видозміненого фрагменту, якщо відбудеться інверсія.
А – ABCDCDEF; Б – ABCDEFQP; В – ABEF; Г – ABDCEF.
5. Роздивіться мікрофотографію та вкажіть, за якою з хромосом спостерігається
моносомія.
А – Y; Б – Х; В – 11; Г – 16.
6. Установіть відповідність між поняттям (цифри) і його означенням (літери):
1 – соматична мутація
2 – генна мутація
3 – хромосомна мутація
4 – геномна мутація
А – тип мутації, яка призводить до змін послідовності нукле-
отидів певного гена, або їх заміни (точкові мутації), або їх
вставки або випадання;
Б – тип мутацій, що призводять до структурних змін хромо-
сом, зумовлених переміщенням або втратою значних за роз-
мірами генних блоків;
В – тип мутації, що змінює структуру і склад генома в цілому
(зміна кількості і типів хромосом);
Г – тип мутації, що виникає у соматичній клітині і веде до
появи клітинного клону
7. Установіть між формами анеуплоїдії і формулами, що означають кількість хромосом:
1-Моносомія
2-Нулісомія
3-Трисомія
А – (2n – 2)
Б – (2n + 2)
В – (2n – 1)
Г – (2n + 1)
8. Установіть відповідність між терміном (цифри) і його означенням (літери)
1 – делеція
2 – дуплікація
3 – інверсія
4 – транслокація
А – форма хромосомної мутації, що полягає в перенесенні ділян-
ки однієї хромосоми на іншу;
Б – форма хромосомної мутації, що полягає в повороті ділянки
хромосоми між двома розривами на 180º;
В – форма хромосомної мутації, в результаті якої відбувається
подвоєння ділянки хромосоми;
Г – форма хромосомної мутації, при якій відбувається випадання
ділянки хромосоми з її центральної частини
9. Розташуйте мутації в порядку збільшення генетичного матеріалу, який у них
задіяний:
А – точкова заміна нуклеотиду; Б – поліплоїдія; В – делеція триплету; Г – трисомія;
Д – вбудовування в хромосому вірусної ДНК.