МІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ УКРАЇНИ
ОДЕСЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ ПОЛІТЕХНІЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ
ОДЕСЬКИЙ АВТОМОБІЛЬНО-ДОРОЖНІЙ КОЛЕДЖ
Циклова комісія природничо-математичних дисциплін
Біологія і екологія
Методична розробка відкритого заняття
тема «Сучасні завдання медичної генетики. Спадкові хвороби. Медико-генетичне консультування та його організація»
Спеціальність 274 Автомобільний транспорт
Відділення Автомобільне
Група 194 АВ
Дата проведення: 05.11.2019 рік
Одеса 2020
Передмова
Мета навчання біології та екології на рівні стандарту полягає у формуванні в учнів природничо-наукової компетентності шляхом засвоєння системи інтегрованих знань про закономірності функціонування живих систем, їх розвиток і взаємодію, взаємозв’язок із довкіллям; розуміння біологічної картини світу та цінності таких категорій, як життя, природа, здоров’я; свідомого ставлення до природи як універсальної, унікальної цінності; застосування знань з біології та екології у повсякденному житті, оцінювання їх ролі для сталого (збалансованого) розвитку людства, науки та технологій.
Її реалізація можлива завдяки передбаченню в навчальному процесі ситуацій, що дають можливість студентам самореалізуватися, сприяють розвитку упевненості у собі, створювати умови розвитку самостійності у прийнятті рішень. Для цього використовуються різноманітні методи й засоби навчання, що сприяють активізації пізнавальної діяльності учнів, а саме інтерактивні методи, метод проектів, методи проблемного навчання, методи розвитку критичного мислення.
В методичній розробці викладено методику організації навчальної діяльності студентів на занятті з використанням різноманітних методів навчання з метою виховання в них людяності і толерантності, підвищення інтересу до дисципліни, мобілізації життєвого досвіду студентів та практичного застосування ними отриманих знань у подальшому житті. Методичні рекомендації призначені насамперед для викладачів ВНЗ І-ІІ рівнів акредитації та можуть бути корисними для студентів ВНЗ І-ІІ рівнів акредитації, для вчителів та учнів загальноосвітніх шкіл, ліцеїв і професійно-технічних училищ.
Методичні рекомендації до проведення заняття
Метою проведення запропонованого навчального заняття є формування у студентів уявлень про сучасні завдання медичної генетики, проаналізувати причини спадкових хвороб і вад розвитку людини, ознайомити студентів з методами лікування і профілактики спадкових хвороб.
Очікуваними результатами проведеного заняття є:
Вміння студентів називати причини спадкових хвороб і вад людини та хвороб людини зі спадковою схильністю;
Студенти повинні визначати методи лікування і профілактики спадкових хвороб і вад людини та хвороб людини зі спадковою схильністю;
Навички розв’язувати генетичні задачі на зчеплене зі статтю успадкування та кодомінування;
Віють оперувати термінами: медична генетика, спадкові захворювання, медико-генетичне консультування, генна терапія.
Для формування очікуваних вмінь і навичок використано наступні форми, методи і прийоми організації навчальної діяльності:
Для організації актуалізації опорних знань студентів прийом «біологічний ринг» - підготовка питань студентами, відповіді на них один одному та оцінювання відповідей (форма роботи – робота в парах).
Для організації роботи з новим начальним матеріалом проведена навчальна лекція з використанням нетрадиційної подачі навчального матеріалу:
постановка та вирішення проблемних питань, що дало можливість зацікавити студентів;
створення навчальних проектів студентами (творчі випереджувальні завдання), завдяки чому студенти опрацювали додаткову літературу, узагальнили інформацію та презентували її (форма роботи – робота в малих групах);
використання відеороликів та їх обговорення, організація дискусії – це дало можливість студентам висловитися з проблемних питань, які є у суспільстві;
проведення ділової гри для з’ясування необхідності медико-генетичного консультування;
Для організації узагальнення і систематизації знань запропоновано проведення:
ділової гри (робота в малих групах) з розв’язання генетичних задач на зчеплено зі статтю успадкування та кодомінування (групи крові);
Інсценування, яке дало можливість розв’язати біологічних задач
Проведення самостійної роботи студентів із тестовими питаннями
Протягом заняття студенти здійснювали самооцінювання.
План-конспект заняття.
Тема 3. «Спадковість і мінливість». Лекційне заняття № 17.
Тема заняття: Сучасні завдання медичної генетики. Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини. Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб людини. Медико-генетичне консультування та його організація.
Мета заняття: навчальна: сформувати уявлення про медичну генетику, дати характеристику спадкових хвороб, хвороб зі спадковою схильністю та вад людини, їх причин; ознайомити з методами діагностики та профілактики спадкових хвороб; дати поняття про медико-генетичне консультування та генну терапію; розвивальна: розвити межі наукового світогляду студентів, образне і логічне мислення, навички самостійного навчання, вміння працювати з додатковою літературою; виховна: навчити виявляти власне ставлення до профілактики та терапії спадкових хвороб людини; на прикладі генетичних порушень і пов’язаних з ними вад здоров’я виховати розуміння здорового способу життя.
Обладнання: проекти студентів, мультимедійне обладнання та презентація, підручники, картки для самооцінювання.
Вид заняття: комбіноване.
Тип заняття: інформативна лекція з використанням методу проектів та методів інтерактивного навчання.
Форми і методи проведення заняття: біологічний ринг, використання відеороликів та комп’ютерної презентації, розв’язання генетичних задач, творчі випереджувальні завдання, дискусія, евристична бесіда, лекція; постановка та вирішення проблемних питань, робота у парах та групах, ділова гра.
СТРУКТУРА ЗАНЯТТЯ.
ОРГАНІЗАЦІЙНА ЧАСТИНА.
Привітання студентів;
Відмітка у навчальному журналі відсутніх студентів;
Перевірка готовності до заняття студентів, аудиторії та обладнання .
Вступне слово викладача. Добрий день. Я знову рада вітати вас на нашому занятті. Як завжди, ми будемо працювати разом і говорити мовою дивовижної науки біології. Я пропоную вам розділити радість відкриття нових, дуже цікавих та корисних знань з генетики.
ПЕРЕВІРКА ЗНАНЬ СТУДЕНТІВ.
Організація фронтальної перевірки за допомогою прийому «Біологічний ринг»: студенти отримали завдання підготувати питання один одному за попередніми темами занять; підчас біологічного рингу вони ставлять один одному запитання (робота в парах), вислуховують відповіді та оцінюють їх. За результатами двобію студенти виставляють оцінки один одному в листи оцінювання. Максимальний бал за цю вправу – 2. (слайди 1, 2)
Проведення «Біологічного бою», самооцінювання.
МОТИВАЦІЯ НАВЧАЛЬНОЇ ДІЯЛЬНОСТІ.
Постановка проблеми. «Говорячи про генетику, непогано було б уточнити, що краще успадкувати таланти, ніж хвороби…» Можна навіть пригадати деякі історичні факти, наприклад, Моцарта. Але… Спадкові хвороби відомі здавна. Так, арахнодактилія («павучі пальці») зображена на картині С. Боттічеллі «Портрет юнака», ахондроплазія («карликовість») – на картині Д. Веласкеса «Дон Себастьяно дель Морра». (слайди 3 – 7)
Проблемні питання. Які ж причини хвороб спадкового походження і які хвороби відносять до цієї групи? Чи можна їх передбачити та лікувати? (слайд 9)
| |
| |
| |
| |
ОСНОВНА ЧАСТИНА ЗАНЯТТЯ.
План розгляду нового матеріалу.
Сучасні завдання медичної генетики.
Хвороби спадкового походження.
Діагностика генетичних захворювань. Медико-генетичного консультування.
Профілактика та лікування генних хвороб людини.
Сучасні завдання медичної генетики.
Міні-лекція: Ознайомлення студентів з поняттям «медична генетика», розповідь про задачі медичної генетики як наука з використанням схеми, створення міні-конспекту
Поняття: МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА – це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових чинників у розвитку захворювань. (слайд 10)
Бурхливий розвиток молекулярної генетики, біології клітини, молекулярної біології розширив можливості медичної генетики щодо розуміння біохімічних та молекулярно-генетичних процесів – основи спадкових захворювань. Сучасні медико-генетичні дослідження особливо інтенсивно здійснюються на молекулярному, клітинному, організмовому, популяційно-видовому рівнях за допомогою таких методів, як цитогенетичний, метод гібридизації ДНК, метод полімеразних ланцюгових реакцій, моделювання та ін.
Основними сучасними завданнями медичної генетики є: (слайд 11)
виявлення та опис спадкових захворювань, кількість яких збільшується. На сьогодні вже описано 2 200 аутосомно-домінантних, 1 420 аутосомно-рецесивних, 286 зчеплених зі статтю генних та близько 800 хромосомних захворювань;
визначення ролі генотипу й чинників середовища в розвитку полігенних (мультифакторіальних) захворювань, якими є ішемічна хвороба серця, цукровий діабет, виразкова хвороба, гіпертензія тощо;
розшифрування природи великої кількості спадкових захворювань обміну речовин і розроблення ефективних методів профілактики й лікування (на-приклад, непереносимість лактози, фенілкетонурія);
пізнання складної природи схильності до онкологічних захворювань та механізмів її реалізації;
розроблення дослідницьких програм й методик для розширення можливостей медико-генетичного консультування;
профілактика та виліковування спадкових хвороб за допомогою новітніх технологій зміни генів та методів генотерапії.
Велику допомогу у вирішенні проблем медичної генетики надають лабораторні тварини. Так, створено тисячі різних ліній нокаутних мишей, кілька сотень з яких слугують модельними об'єктами для вивчення хвороб людини. «Нокаутна миша» – це мутантні миші, в яких вимкнено певні гени. Інактивуючи специфічний ген у миші хатньої (Mus musculus) та досліджуючи зміни її фенотипу, дослідники можуть зробити висновки щодо функції даного гена. Після розшифрування геному шпоркової жаби (Xenopus tropicalis) вчені виявили близько 80 % генів, подібних до тих, що відповідають у людини за виникнення спадкових захворювань. Сучасна медична генетика інтенсивно розширяє свої дослідження в різних напрямах: вивчення геному людини, мітохондріальна генетика, імуногенетика, генетика розвитку, клінічна генетика та ін. (слайд 12, 13)
| |
| |
Хвороби спадкового походження.
Продовження лекції. Поняття про хвороби спадкового походження, їх класифікацію → створення схеми з наданням понять (слайд 14)
Сучасна медична генетика вивчає роль спадковості в розвитку патологічних станів або захворювань. Залежно від внеску спадковості й чинників середовища усі хвороби поділяють на: 1) спадкові (визначальна роль спадковості); 2) хвороби із спадковою схильністю (розвиток захворювання зумовлений взаємодією генотипу й середовища); 3) вроджені вади людини (хвороби, спричинені внутрішніми чи зовнішніми чинниками середовища, що виникають до народження). Зазначимо, що межа між цими групами є дуже умовною. Окрім того до цієї ж групи можна віднести онкологічні захворювання. Практично всі хвороби людини мають генетичну складову і певною мірою залежать від зовнішнього середовища. Досить часто ознаки захворювань є кінцевими варіантами проявів у нормі реакції нормальних ознак.
Поняття: СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ – спадкові розлади організму, пов’язані з порушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом чи кількості хромосом).
Суто спадковими хворобами є захворювання, причинами яких є зміни спадкового апарату. Відповідно до цього всі спадкові захворювання людини можна об’єднати у дві групи: генні та хромосомні.
Більш детальну інформацію про ці захворювання ви дізнаєтеся з доповідей студентів. Уважно прослухайте повідомлення ваших колег, запишіть найважливіші моменти: поняття, причини і приклади захворювань, які відносять до кожної групи. (слайд 15)
Випереджувальне завдання, яке отримали групи студентів (5 груп). 1. Опрацювати отриману теоретичну інформацію; якщо її недостатньо, скористайтесь пошуковою системою Google та знайти додаткову інформацію. 2. Створіть міні-проект, в якому будуть ваші напрацювання (схема, таблиця тощо) та підготуйтеся до презентації своєї роботи. 3. Час на презентацію вашої роботи – 7 хвилин. 4. При загальному оцінюванні роботи буде враховано: час подачі попереднього звіту, участь всієї групи у презентації роботи, взаємооцінювання роботи учасників групи, загальний кінцевий вигляд презентації, захист роботи.
Заслуховування і оцінка роботи груп: 1 група – генні захворювання, 2 група – хромосомні захворювання, 3 група – хвороби з спадковою схильністю, 4 група – вроджені вади розвитку, 5 група – онкологічні захворювання
| |
Теоретична інформація, яку отримали студенти для опрацювання.
Генні хвороби – спадкові хвороби, спричинені генними мутаціями. Точкові мутації характеризуються високим відсотком особин, у яких змінені гени проявляються у фенотипі, та мають множинну (плейотропну) дію. Безпосередньо симптоми хвороб можуть бути зумовлені відсутністю продукту, який мав би кодувати пошкоджений ген, зменшенням або збільшенням його кількості, а також утворенням аномального продукту.
До цієї групи можна віднести хвороби:
Прикладом спадкового синдрому порушення метаболізму амінокислот є альбінізм. Причиною альбінізму є мутація в гені, який кодує фермент, за участі якого амінокислота тирозин перетворюється на сполуку, що є субстратом для синтезу пігменту меланіну. Захворювання трапляється у всіх популяціях людини із частотою 1 на 28 000-39 000 та успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Іншою спадковою хворобою, пов’язаною з порушенням обміну тирозину, є фенілкетонурія. Хвороба зумовлена мутаціями в гені, який кодує фермент фенілаланінгідроксилазу. За відсутності цього ферменту фенілаланін не перетворюється на тирозин. Фенілаланін та його метаболіти за великих концентрацій є токсичними (особливо для нейронів кори головного мозку). Фенілкетонурія трапляється у середньому 1/ 10 000, успадковується як аутосомно-рецесивна ознака.
Порушення транспорту кисню гемоглобіном є причиною патологічних проявів гемоглобінопатій. Хвороби цього класу пов’язані з мутаціями в генах, які кодують певні субодиниці молекули гемоглобіну. Класичним прикладом є серпоподібноклітинна анемія. Змінена внаслідок мутації молекула гемоглобіну гірше виконує свою функцію. Еритроцити набувають форму серпа — звідки й походить назва хвороби (рис.1). У гетерозигот клінічні прояви захворювання відсутні (починають проявлятися лише за умов зниження концентрації кисню у повітрі, як-от у високогірних умовах). Тобто серпоподібноклітинна анемія успадковується як ознака з неповним домінуванням (пригадайте, у чому полягає це явище). Хоча патологічний варіант гемоглобіну негативно впливає на здоров’я людини, алельний ген, який його визначає, достатньо розповсюджений, особливо в країнах з великим рівнем захворюваності на малярію: кількість його носіїв у деяких країнах Східної Африки сягає 40 %. Це пояснюють високою резистентністю гетерозигот до малярії.
Мутації в генах, які кодують структурні білки тканин, також є причиною великої кількості спадкових захворювань. Наприклад, синдром Марфана зумовлений мутаціями в гені одного з білків сполучної тканини. Люди із цією хворобою мають порушення формування скелета та дефекти серцево-судинної системи (найнебезпечнішим серед симптомів є послаблення стінок аорти). Синдром Марфана є аутосомно-домінантним захворюванням, яке трапляється із частотою приблизно 1/10 000.
Окрім перерахованих: домінантними аутосомними (полідактилія), рецесивними зчепленими з Х-хромосомою (гемофілія, дальтонізм), зчепленими з Y-хромосомою (іхтіоз). Найпоширенішою спадковою патологією, що визначається генами, є короткозорість (міопія). Науковці встановили, що спадкова короткозорість наявна у 30 % представників європеоїдної раси і вражає до 80 % уродженців Азії.
Хромосомні хвороби – це спадкові хвороби, спричинені хромосомними та геномними мутаціями. Різноманітні порушення каріотипу трапляються серед новонароджених у середньому із частотою 0,6 %. Тільки 10 % від цих аномалій не супроводжується помітними патологічними станами. Спільним для всіх хромосомних хвороб є множинні ураження й стійка сукупність симптомів, що називається синдромом. Мутації, пов’язані зі зміною кількості хромосом, виникають у результаті порушення їхнього розходження в процесі мейозу. Єдиною сумісною із життям моносомією у людини (явище, коли в каріотипі представлена лише одна хромосома з двох гомологічних) є моносомія X-хромосоми. Моносомії за всіма аутосомами є летальними. Трисомії за більшістю аутосом також є несумісними із життям. Серед народжених дітей спостерігають трисомії тільки по хромосомах 21, 18 та 13.
Трисомія по 21-й хромосомі зумовлює синдром Дауна — найбільш розповсюджену хромосомну хворобу людини, яка трапляється в середньому із частотою 1/500—700 новонароджених. Співвідношення хворих хлопчиків і дівчаток дорівнює 1 : 1. Частота захворювання дітей із синдромом Дауна залежить від віку матері. Після 35 років суттєво зростає частота народження дітей із синдромом Дауна, а у віці 45 років вона становить вже 1 : 12.
Трисомія по 13-й хромосомі зумовлює синдром Патау, для якого характерні множинні вроджені вади розвитку. Синдром трапляється із частотою 1/14500.
Трисомія по 18-й хромосомі зумовлює синдром Едвардса, який трапляється із частотою 1/4500—7000. Новонароджені мають маленьку масу тіла, слабкі, повільно розвиваються фізично та психічно.
Кількісні аномалії статевих хромосом представлені як моносомією X-хромосоми, так і полісоміями X- та Y-хромосом; найпоширеніші – синдром Тернера (45,ХО), синдром Клайнфельтера (класичний каріотип 47, ХХY)
Крім кількісних аномалій хромосом, причиною вроджених патологічних станів можуть бути структурні хромосомні перебудови. Прикладом є синдром «котячого крику» (синдром Лежена). Причиною патології є часткова або повна делеція короткого плеча 5-ї хромосоми. Основна клінічна картина: уроджені вади розвитку, розумова відсталість, несиметрична будова обличчя, дефекти серцево-судинної системи тощо. Характерним для синдрому є специфічний плач дитини, який нагадує нявчання (що і дало назву синдрому). Частота зустрічальності синдрому — приблизно 1/45 000.
Поняття: Хвороби із спадковою схильністю – це захворювання, для розвитку яких необхідна взаємодія внутрішніх спадкових та зовнішніх несприятливих впливів середовища. До цієї групи хвороб належать більшість захворювань людини, серед яких подагра, цукровий діабет, гіпертензія, виразкова хвороба, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія та ін. Спадкова схильність до хвороби також може мати моногенну або полігенну природу.
Поняття: Вроджені вади розвитку – стійкі структурні чи метоболічні зміни органів, їх частин чи ділянок тіла, що виходять за межі нормальних варіацій будови та порушують їх функції. Причини розвитку вад різноманітні – як зовнішні, так і внутрішні. Ними можуть бути мутації, вік батьків, ендокринні хвороби, порушення метаболізму, а також екзогенні чинники навколишнього середовища, що порушують ембріональний розвиток (окремі ліки, алкоголь, віруси). Залежно від причин усі вроджені вади розвитку поділяють на спадкові, екзогенні та мультифакторіальні. Найбільш важкими є вади розвитку ЦНС, серця, травної системи, нирок, а найпоширенішими – розщеплення верхньої губи та піднебіння, вивих стегна, клишоногість тощо. Спадковими вадами метаболізму є хвороби, пов’язані з порушенням обміну амінокислот (фенілкетонурія), вуглеводів (галактоземія), ліпідів (хвороба Тея – Сакса), неорганічних йонів (муковісцидоз). Прикладом уроджених неспадкових вад є талідомідний, сифілітичний, алкогольний і деякі інші синдроми.
Онкологічними захворюваннями називають велику групу захворювань (понад 200), зумовлених появою в організмі змінених соматичних клітин. Такі клітини характеризуються низкою біологічних особливостей: неконтрольованим поділом, безсмертям, порушенням диференціації, здатністю до проникнення в сусідні тканини та знищення сусідніх нормальних клітин, можливістю мігрувати по організму та утворювати метастази — вторинні колонії в органах та тканинах. Розвиток онкологічної хвороби (канцерогенез) — тривалий процес, усі етапи якого (від ініціації до утворення метастазів) пов’язані з перебудовами генома трансформованих клітин. Найчастіше всі популяції трансформованих клітин в організмі є нащадками однієї зміненої соматичної клітини. Отже, онкологічні захворювання є одним з типів спадкових хвороб соматичних клітин.
Діагностика генетичних захворювань. Медико-генетичне консультування.
Слово викладача. Уявіть таку картину: тендітна наречена у білій сукні, мужній наречений, звучить весільний марш Мендельсона, народжується нова сім`я. Молодята мріють про дитину і відбувається магія, зароджується новий організм. Спочатку це лише клітина, у хромосомах якої записана вся історія роду жінки та чоловіка. Якою буде ця дитинка, який у неї характер, здібності, талант? І раптом… сумна звістка, діагноз дитини: спадкова хвороба, батьки у відчаї, почувають себе винними перед дитиною. У родині стає напруженою атмосфера, і всі внутрішні конфлікти точаться навколо хворої дитини. Попередити появу дитини зі спадковою хворобою можна, якщо батьки звернуться до медико-генетичної консультації. (слайд 16)
Ділова гра. Медико-генетичне консультування (розігрується двома студентами). (слайд 17)
Пацієнт. Доброго дня. В гінекологічній консультації порадили перед плануванням народження дитини звернутися до медико-генетичної консультації. Шановний, ви можете пояснити, навіщо нам з дружиною це потрібно?
Лікар-консультант. Медико-генетичне консультування допоможе з вирішенням ризику появи дитини в родині зі спадковим захворюванням. Ми є центром профілактики спадкових хвороб.
Пацієнт. Тобто, якщо я правильно зрозумів, ви можете нам сказати чи здоровою, з точки зору генетичних відхилень, народиться в нас дитина?
Лікар-консультант. Саме так.
Пацієнт. Лікарю, а яким родинам потрібно таке консультування?
Лікар-консультант. В першу чергу до нас звертаються родини, які мають родичів зі спадковими захворюваннями або які вже народили дітей зі спадковими відхиленнями.
Пацієнт. А як саме ви будете визначати ризик появи хворої дитини?
Лікар-консультант. Я проведу аналіз родоводу, визначу ризики народження хворої дитини та надам рекомендації по плануванню народження дитини. Ви отримаєте всю інформацію і приймете рішення про народження малюка.
Пацієнт. Скажіть, а до вас звертаються лише родини перед плануванням дитини?
Лікар-консультант. Ні, до нас звертаються і вагітні жінки, яким більше ніж 35 років. Тоді ми проводимо і інші дослідження, для того, щоб визначити, чи здорова майбутня дитина.
Пацієнт. Дякую, лікарю.
Обговорення ділової гри зі студентами, висновки про значення медико-генетичного консультування. (Студентам, учасникам ділової гри надаються додаткові бали до листа оцінювання)
Медико-генетичне консультування – це процес, пов'язаний з вирішенням проблем, що призводять до появи або ризику появи спадкових захворювань у родині. Це своєрідна медична допомога і найбільш розповсюджена форма профілактики спадкових хвороб. Генетичний аналіз під час діагностування спадкових хвороб дуже важливий. Але при цьому не менш важливо допомогти родині або пацієнту зрозуміти сам діагноз, можливий перебіг хвороби та її наслідки, методи її лікування, оцінити шляхи успадкування та ризики прояву хвороби в наступних поколіннях, краще адаптуватися до хвороби. Такі рекомендації повинні допомогти прийняти відповідне правильне рішення, базуючись на величині ризику, та обрати низку дій відповідно до цього рішення. Пояснити всі ці аспекти - завдання фахівців і фахівчинь медико-генетичного консультування.
Своєчасне й точне встановлення діагнозу є запорукою успішного лікування будь-яких хвороб, і спадкових також. Діагностувати спадкові захворювання можна за результатами клінічних досліджень, виходячи із симптоматики або за якимись чіткими маркерами (фізіологічними, біохімічними тощо) (рис.3). У разі застосування методів генетичного аналізу можна встановити точний діагноз ще до того, як спадкова хвороба почала проявлятися (якщо вона не є вродженою), або ще до народження дитини (пренатальна діагностика).
| |
Доповідь лікаря медико-генетичної консультації про методи діагностики генетичних захворювань (випереджувальне завдання). (слайди 18, 19, 20)
Генетичне тестування — встановлення генотипу особи за допомогою різноманітних методів генетичного аналізу. Є три основні підходи при проведенні генетичного тестування.
Встановлення генотипів під час аналізу родин, етнічних чи культурних угруповань, де спостерігають певні спадкові хвороби. При цьому застосовують генеалогічний метод. Використовуючи інформацію про тип успадкування хвороби та дані родоводу, можна майже безпомилково встановити генотипи більшості членів родини.
Пренатальне визначення генотипу або каріотипу ще не народженої дитини. Його застосовують, коли існує високий ризик того, що плід має хромосомну патологію або генотип, який зумовлює розвиток важкої спадкової хвороби. Для проведення цього аналізу потрібно добути клітини плода. Використовуючи методи ДНК-аналізу можна провести аналіз понад 3000 моногенних спадкових хвороб.
Генотипування осіб, які належать до групи ризику розвитку спадкових хвороб з пізнім проявом (наприклад, хореї Гантінґтона), або для підтвердження встановленого діагнозу (постнатальне генетичне тестування; термін постнатальний означає «після народження»). Постнатальне генетичне тестування. Коли немає можливості провести генетичне дослідження дитини ще до її народження, тоді його здійснюють після народження або навіть у дорослому віці. Так, при народженні дитини із чіткою симптоматикою хромосомної патології (наприклад, синдромом Дауна) все одно для підтвердження діагнозу обов’язково аналізують її каріотип. У разі генних захворювань генетичний аналіз після народження потрібен під час діагностики хвороб, які проявляються в достатньо зрілому віці й мають аутосомно-домінантний тип успадкування. Наприклад, спадкова форма рака грудей та яєчників є аутосомно-домінантною ознакою (з пенетрантністю 85 % у жінок). Хвороба розвивається у дорослому віці, усі жінки із цією хворобою є гетерозиготами (бо гомозиготи за летальною мутацією, що призводить до раку грудей та яєчників, гинуть). Виходячи з родоводів, неможливо встановити точний генотип особи, у якої хвороба не проявляється. Відповідь на це питання може дати ДНК-аналіз на наявність мутації у відповідному гені.
Організація дискусії з питання відношення суспільства до людей з генетичними відхиленнями розвитку за питанням: «Є декілька точок зору на навчання дітей з вадами розвитку: навчання в спеціалізованих закладах освіти або в звичайних загальноосвітніх школах. Як ви вважаєте, що є більш прийнятним?». (слайд 21) (Студентам за найкращі відповіді під час дискутування надаються додаткові бали)
Слово викладача. В Україні проблеми навчання, розвитку, працевлаштування дітей з синдромом Дауна та іншими вадами розвитку залишаються внутрішньою проблемою родин, які мають таких малюків. За світовою концепцією інвалідності на рівні ООН та Конвенції про права інвалідів, інвалідність трактується як одна з ознак людства, а не як вада. Малюки з генетичними відхиленнями набагато краще розкривають свої можливості, якщо вони живуть удома в атмосфері любові, з ними проводять навчання за спеціальними програмами, а суспільство не відштовхує цих дітей. Від літа 2017 року в Україні запрацював Закон про інклюзивну освіту. Документ гарантує школярам з особливими освітніми потребами індивідуальне чи дистанційне навчання.
Демонстрація відео-фрагменту «Синдром Дауна – не вирок»
Обговорення відео-фрагменту.
| |
| |
Профілактика та лікування генних хвороб людини.
Продовження лекції. Пояснення про види лікування генетичних захворювань та генотерапію.
Розроблення підходів до лікування та профілактики спадкових хвороб є одним з головних завдань медичної генетики. На жаль, для більшості спадкових патологій ефективних методів лікування поки що не знайдено. Терапія спрямована переважно на усунення чи послаблення основних симптомів захворювання та поліпшення якості життя хворого. Терапія — розділ медицини, який вивчає внутрішні хвороби або травми, патологічні стани, їхнє лікування та профілактику. Методи терапії спрямовані на одужання хворих, зазвичай вони не передбачають хірургічного втручання в організм. (слайд 23)
Вибір схеми лікування спадкового захворювання та її успішність залежать від первинних причин патології, важкості та кількості основних симптомів, сучасних можливостей коригування певних патологічних станів:
Хірургічне втручання використовують тоді, коли це є єдиним методом для корекції спадкового дефекту. Так, при полідактилії (надлишкова кількість пальців на руках або ногах) хірургічне видалення зайвих пальців позбавляє пацієнта усіх незручностей цієї патології (як фізичних, так і моральних). (слайд 24)
Трансплантація органів і тканин. Якщо основним симптомом хвороби є ураження або порушення функцій певного органу, цю проблему можна розв’язати за допомогою його трансплантації. Так, трансплантацію кісткового мозку рекомендують за різних типів гемаглобінопатій (наприклад, при серпоподібноклітинної анемії). (слайд 25)
Спеціальна дієта може бути корисною під час лікування деяких уроджених вад обміну речовин. Так, якщо осіб з фенілкетонурією майже одразу після народження перевести на дієту без фенілаланіну в продуктах харчування, то основна симптоматика захворювання взагалі не розвивається. Дієтою лікують також галактоземію (неможливість засвоювання галактози — моносахариду, що входить до складу молочного цукру — лактози): з раціону людей із хворобою одразу після народження вилучають молоко та молочні продукти. (слайд 26)
Замісна терапія. Якщо основною причиною прояву патологічної симптоматики є мутації, що призводять до нестачі деяких білків, гормонів тощо, то інколи саме ці речовини доцільно використовувати для усунення симптомів захворювання. Класичним прикладом є використання інсуліну для лікування спадкових і неспадкових форм цукрового діабету. Іншими прикладами успішного використання замісної терапії є лікування гормоном росту (соматотропіном) деяких типів карликовості тощо. (слайд 27)
Для усунення окремих симптомів захворювання застосовують симптоматичне лікування. При різноманітних хромосомних синдромах часто спостерігають уроджені вади серця (наприклад, при синдромі Дауна), і тому особи з хворобою потребують своєчасної хірургічної допомоги. Хірургічна операція для зміцнення стінок аорти чи інших великих судин серця, щоб запобігти їх розриву, інколи потрібна при синдромі Марфана. Крім хірургічного втручання, для запобігання розриву аорти людям із синдромом Марфана застосовують деякі лікарські препарати. (слайд 28)
Генотерапія – це лікування захворювань шляхом заміни дефектних генів нормальними. (слайди 29 – 31)
В основі: сукупність методів лікування спадкових, онкологічних, деяких вірусних захворювань шляхом внесення змін у генетичний апарат клітин пацієнтів з метою спрямованої зміни генних дефектів або надання клітинам нових функцій.
Перший успіх: випадок виліковування дитини від тяжкого імунодефіциту за ферментом аденозиндезамінази. 14 вересня 1990 р. дівчинці було пересаджено власні лімфоцити із попередньо зміненим геномом. Згодом були здійснено чергові трансфузії генетично змінених Т-лімфоцитів і загальним результатом лікування стало значне поліпшення стану пацієнтки та її нормальний спосіб життя.
Види:
Соматична – введення генів у соматичні клітини пацієнта;
Позаорганізмова – введення генів у культивовані клітини і пересадка цих клітин пацієнтам; залежно від способу введення ДНК у геном пацієнта генотерапія може відбуватися в культурі клітин (ex vivo) або безпосередньо в організмі (in vivo).
Етапи стандартної схеми застосування генотерапії: 1) створення генетичної конструкції; 2) вибір вектора для доставки в клітини-мішені (найчастіше це аденовіруси, бактеріофаги); 3) перенесення вектора й генетичної конструкції у клітини (за допомогою наночастинок або ліпосом); 4) оцінювання ефективності перенесення в умовах клітинних культур; 5) оцінювання ефективності на лабораторних тваринах; 6) клінічні випробування на людині.
Нині у світі вже близько 400 проектів проходять клінічні випробування, серед яких проекти лікування муковісцидозу, гемофілії, імунодефіцитів, серпоподібно-клітинної анемії тощо. Одним із основних інструментів для сучасних генотерапевтичних проектів. За допомогою системи редагування ДНК CRISPR/Cas9 розробляються технології для видалення ВІЛ з клітин живого організму, лікування хвороби Паркінсона, амаврозу Лебера, пухлин мозку, раку крові та ін.
Профілактика спадкових патологій може бути: (слайд 32)
Первинна профілактика передбачає попередження зачаття хворої дитини, яке забезпечують плануванням народження дітей та поліпшенням життєвого середовища людини. Планування народження дітей здійснюють за такими принципами: обрання оптимального репродуктивного віку, який для жінок становить 21 – 35 років; надто ранні або пізні вагітності збільшують ризик народження дитини із вродженою патологією; відмова від дітонародження у випадках високого ризику спадкової чи вродженої патології; відмова від дітородіння в близькоспоріднених шлюбах.
Вторинна профілактика здійснюють шляхом припинення вагітності в разі високої вірогідності захворювання плоду. Його можна проводити тільки у відповідні терміни та за згодою жінки. Звичайно, припинення вагітності – не найкраще рішення, але лише воно можливе за більшості тяжких генетичних дефектів.
Третинна профілактика полягає в корекції вияву аномальних генів, особливо успішна в разі хвороб зі спадковою схильністю. За її допомогою можна досягнути повної нормалізації або зниження ступеня вияву патологічного процесу. Здійснюють третинну профілактику як до народження (наприклад, резус-несумісність, галактоземія), так і після народження (фенілкетонурія, гіпотиреоз).
Основою сучасної профілактики спадкової патології є теоретичні засади генетики людини та медицини, які дають змогу усвідомити: 1) молекулярну природу спадкових захворювань й механізми їх розвитку; 2) закономірності збереження мутацій у сім'ях та популяціях; 3) механізми виникнення мутацій у зародкових і соматичних клітинах.
Демонстрація відео-фрагменту «ГМО люди» або «Генетичні хвороби можна вилікувати», його обговорення.
| |
| |
| |
| |
| |
УЗАГАЛЬНЕННЯ І СИСТЕМАТИЗАЦІЯ ЗНАНЬ.
Ділова гра. Медико-генетичне консультування. Розв’язання задач з медичної генетики.
Завдання групам. Уявіть, що ви робітники Центру медико-генетичного консультування. До вас звернулися родини з питаннями, які у вас на столах записані у вигляді задач. Розв’яжіть задачі та допоможіть родинам відповісти на питання. (слайди 33 – 38).
На розв’язання задач відводиться 5 хвилин. Група проводить розв’язання задачі колективно, записує її на окремому аркуші паперу та наводить тільки відповідь родині (розв’язання можна тільки продемонструвати). За правильне розв’язання задачі учасники групи додатково отримують 5 балів.
Група 1.
Одна з форм шизофренії успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Визначте ймовірність народження дитини із шизофренією від батьків, які не мають цього захворювання, якщо відомо, що бабуся з боку батька і дід з боку матері мали це захворювання.
Група 2.
У людини ген, що спричиняє одну з форм спадкової глухонімоти, рецесивний відносно до гена нормального слуху. Від шлюбу глухонімої жінки з чоловіком, у якого нормальний слух, народився глухонімий хлопчик. Визначте імовірність народження наступної дитини з глухонімотою.
Група 3.
Фенілкетонурія – захворювання обміну речовин, пов’язане з неправильним метаболізом амінокислот, успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Визначте імовірність народження хворих дітей в сім’ї, де батьки гетерозиготні за цією ознакою?
Група 4.
Галактоземія (нездатність засвоювати молочний цукор) успадковується як аутосомна рецесивна ознака. Успіхи сучасної медицини дозволяють попередити появу цього захворювання та уникнути важких наслідків щодо порушення обміну речовин. Яка ймовірність народження хворих дітей в сім’ї, якщо один з батьків гомозиготний за геном галактоземії, якщо відомо, що розвиток цієї хвороби у нього було попереджено проведенням дієти, а інший – гетерозиготний за галактоземією?
Група 5.
Яка ймовірність народження хлопчиків і дівчат у сім’ї, в якій мати – носій рецесивного летального гена, зчепленого зі статтю, що викликає загибель і розсмоктування зародка на ранніх стадіях розвитку?
| |
| |
| |
Ділова гра «На прийомі у Парацельса». Швейцарський лікар, реформатор медицини, засновник хімічного напрямку у лікуванні хвороб. Парацельс (студент виконує його роль) надає опис хвороби, що має спадкове походження. Задача студентів: визначити хворобу та віднести її до певної групи. Парацельс оцінює правильність відповіді, студенти отримують додаткові бали (повна правильна відповідь – 3 бали). (слайд 39)
Ця хвороба пов’язана з нестачею роботи підшлункової залози та порушенням метаболізму глюкози в організмі. Хвороба виникає не у всіх людей, які мають відповідний ген. Підтримка здоров’я хворих відбувається завдяки введенню інсуліну в організм хворого. (Цукровий діабет, хвороба зі спадковою схильністю)
Ця хвороба є наслідком спадкового порушення метаболізму амінокислот. Хвороба виникає через мутацію в гені, який кодує фермент, за участі якого амінокислота тирозин перетворюється на сполуку, що є субстратом для синтезу пігменту меланіну. (Альбінізм, генна аутосомно-рецесивна мутація)
Найбільш розповсюджена спадкова хвороб людини та пов’язана з кількістю 21 хромосоми людини. Вона трапляється в популяції людини в середньому із частотою 1 на 500—700 новонароджених. Частота захворювання дітей залежить від віку матері. Дітей з цим захворюванням називають «діти сонця». (Синдром Дауна, хромосомна хвороба, трисомія за 21 хромосомою)
Спадкові захворювання, які виникають через неконтрольований поділ та порушення диференціації деяких соматичних клітин. Деякі з них здатні мігрувати по організму та утворювати метастази. (Онкологічні захворювання)
Ця хвороба найчастіше зустрічається у чоловіків, хоча носіями і агентами переносу є жінки. Захворювання називають «королівскою хворобою» і пов’язане зі спадковими порушеннями зсідання крові. (Гемофілія, генне захворювання, Х-зчеплене рецесивне захворювання)
«Зворотній зв’язок». Відбувається обговорення питань, які були поставлені в якості проблемних на початку заняття: (слайд 40)
Які причини хвороб спадкового походження?
Які хвороби відносять до цієї групи?
Чи можливо їх передбачити?
Чи можливо їх лікувати?
Відповіді на поставлені питання дають студентам отримати додаткові бали (від 1 до 5).
| |
ПІДБИТТЯ ПІДСУМКІВ ЗАНЯТТЯ.
Оцінювання. Коментар відповідей. Мотивація оцінок.
Оцінки виставляються окремо за роботу в домашній групі – це перша оцінка – вона є сумарною і складається з оцінки викладача і взаємооцінювання в групі. Друга оцінка за роботу на занятті буде складатися із суми роботи студентів під час «Біологічного рингу» та додаткових балів, які отримали студенти протягом заняття. Друга оцінка виставляється до журналу за бажанням студента.
Висновки щодо опрацювання теми студентами, зауваження.
Тільки світлі і добрі наміри, тільки дбайливе ставлення до свого організму і навколишнього нас світу можуть зробити наше земне життя довгим і щасливим. Я бажаю вам міцного здоров'я та вдачі у всьому. І вам порада «Ніколи не здаватися!». Основне правило життя – не дати себе зламати ні людям, ні обставинам. Дякую за співпрацю.
ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ. (слайд 42)
Опрацювати відповідний матеріал підручника: Остапченко. 10 кл. с.145 – 154, Соболь. 10 кл. с.170 – 185
Підготуватися до практичної роботи, повторити алгоритми розв’язання задач з генетики.
За бажанням: подивитися фільм «Генетична рулетка» (https://www.youtube.com/watch?v=L6QgIc7yNHM).
| |
ДОДАТОК.
Листок самооцінювання студента групи ______ П.І.___________________
Біологічний ринг (0 – 2 бали) | Робота домашньої групи (оцінка групи) | Робота домашньої групи (оцінка викладача) | Додаткові бали за активність під час заняття |
| | |
ЛІТЕРАТУРА
Андерсон О. А. та ін. Біологія і екологія: підруч. для 10 кл. закладів загальної середньої освіти: рівень стандарту/О. А. Андерсон, М. А. Вихренко, А. О. Чер нінський. – К. : Школяр, 2018. – 216 с. : іл.
Балан П.Г. М.Є. Кучеренко, Ю.Г. Вервес, В.М. Войціцький Загальна біологія 11 кл: підручник/ П.Г. Балан. - К.: Генеза 2006.-272с., іл..
Задорожний К. М. Біологія і екологія (профільний рівень) : підруч. для 10 кл. закл. загал. серед. освіти / К. М. Задорожний, О. М. Утєвська. — Харків : Вид-во «Ранок», 2018. — 240 с. : іл.
Навчальна програма для закладів загальної середньої освіти. БІОЛОГІЯ І ЕКОЛОГІЯ. 10-11 класи. Рівень стандарту. - Затверджено Міністерством освіти і науки України (наказ № 1407 від 23.10.2017 р.)
Остапченко Л.І. Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10-го кл. закл. заг. серед. освіти / Л.І. Остапченко, П.Г. Балан, Т.А. Компанець, С.Р. Рушковський. – Київ : Генеза, 2018. – 192 с. : іл.
Соболь В. І. Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10 кл. закл. заг. серед. освіти / В. І. Соболь. – Кам’янець-Подільський : Абетка, 2018. – 272 с. : іл.
Відкрите заняття за темою «Сучасні завдання медичної генетики. Спадкові хвороби. Медико-генетичне консультування та його організація» з дисципліни «Біологія і екологія» складене на основі робочої програми дисципліни для студентів денного відділення І курсу спеціальностей 131 Прикладна механіка, 141 Електроенергетика, електротехніка та електромеханіка, 144 Теплоенергетика, 274 Автомобільний транспорт
Лекційні заняття складені викладачем вищої категорії Петрушевською Л.Д.
Розглянуто і ухвалено на засіданні циклової комісії природничо-математичних дисциплін ОАДК ОНПУ
Протокол від «_____» ________________ 20____року №_____
Голова циклової комісії природничо-математичних дисциплін ОАДК ОНПУ
___________ Л.П. Юдіна
«______» _________________20_____року
© Петрушевська Л.Д., 2020 рік
© ___________, 20__ рік