Розділ: основні поняття генетики. Закономірності і спадковості
Дата:
Група:
Урок № 52
Тема: Спадкові хвороби і вади людини.
Мета: сприяти формуванню знання про спадкові хвороби і вади людини; хвороби людини зі спадковою схильністю; з’ясувати вплив на нащадків шкідливих звичок батьків; ознайомити із завданням медичної генетики та її значенням для збереження життя і здоров’я людей;розвивати образне та логічне мислення і знаходити закономірності між генетичними порушеннями та станом здоров’я людини; удосконалювати навички самостійного навчання; виховувати розуміння важливості здорового способу життя, відповідального ставлення до власного здоров'я та здоров'я майбутніх дітей.
Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати,формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології; збереження власного здоров’я.
Тип уроку: комбінований урок
Методи проведення: вправа: «Бліц-тест», «Ланцюгова реакція», бесіда, розповідь, робота в парах, робота з підручником, міні-проекти, проблемно-пошуковий, іговий.
Міжпредметні зв’язки: генетика, медицина, екологія
КМЗ: підручники, проектор, ноутбук, екран, картки-завдання (бліц-тест), презентація: «Спадкові хвороби і вади людини», «Класифікація спадкових хвороб», постер: «Покази для проведення МКГ», листи-звернення, бейджики, музика Й. Баха «Місячна соната».
Хід уроку
І. Організаційний момент.
Епіграф: Майбутнє — це сотні тисяч тонких ниток, але минуле — тканина, яку вже ніколи не виткати по-новому …
(Звучить запис музики Баха)
Промова викладача: Не випадковозаняттяпочинаємо з музики Баха. Майже 300 років його музика захоплює людство. У сім'ї Баха в семи поколіннях було не менше 53 видатних музикантів і композиторів. «Музика – посередник між життям розуму і життям почуттів».
Людей завжди хвилювали питання, пов'язані зі спадковістю і спадкуванням ознак, в тому числі як видатних здібностей, так і вад .
Вам відомі такі захворювання як грип, ангіна та багато інших і ви знаєте методи їх профілактики. А що являють собою спадкові хвороби та чи можна їх попередити ви дізнаєтесь на сьогоднішньому занятті.
ІІ. Актуалізація опорних знань.
Бліц тест «Генетичні ознаки організмів»
Що вивчає генетика?(1 бал)
Наука про клітину
Наука про екологію
Наука про закономірності спадковості та мінливості
Хто і коли започаткував назву «генетика»?(1 бал)
Голландський вчений де Фріз в 1900 р.
Німецький вчений К. Коренс у 1904 р.
Англійський вчений У. Бетсон у 1906 р.
Американський вчений Т. Морган у 1915 р.
Що таке ген?(1 бал)
Ділянка молекули вуглеводнів, які визначають властивості спадкових ознак.
Частина молекули ДНК, організмів.
Ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка визначає спадкові ознаки організмів.
Що таке домінантна ознака організмів?(2 бали)
Та, яка визначає стать майбутнього організму.
Ознака, яка проявляється в наступних поколіннях.
Видозміни у властивостях організмів.
Явище пригнічення однієї статі – іншою.
Фенотип – це…(1 бал)
Ознаки, які передаються від матері.
Сукупність усіх ознак і властивостей організму.
Ознаки, які зберігають батьківські форми організмів.
Ознаки наступних поколінь.
ІІІ. Мотивація навчальної діяльності. Повідомлення теми.
Пролунав весільний марш Мендельсона. Народилася молода сім'я. І ось в один чудовий момент молодята вирішили завести дитину. Вони мріють про те, що їхня дитина буде красивою, розумною. Тато мріє про сина. А мама бажає донечку. Суперечка ось переросте у сварку. І тоді втручається мудра бабуся, яка пояснює, що головне - дитина повинна бути здоровою.
Щоб не сталося, як в казці у О.С.Пушкіна:
Родила царица в ночь
не то сына, не то дочь
Не мышонка, не лягушку,
а неведому зверушку…
А й справді, не завжди народження дитини приносить в будинок тільки радість. Щороку народжується 200 тисяч дітей зі спадковими хворобами, з них 40 тисяч залишаються жити з вродженими вадами. Щороку в світі народжується 90 тисяч розумово відсталих дітей і 150 тисяч тих, кому буде важко вчитися.
Тож відкрийте зошити. Запишіть число, тему та план уроку.
План уроку.
Сучасні завдання медичної генетики.
Спадкові хвороби і вади людини
Рішення задач на генетичну тематику.
ІV. Засвоєння нового навчального матеріалу.
Викладач: Сьогодні ви розділені на три групи: «Генетики»,«Дослідники», «Біологи»
До слова запрошую представника групи «Генетиків».
Спадкові хвороби людини: методи їх визначення.
Спадкові хвороби – захворювання, що обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. В основі спадкових захворювань лежать генні, хромосомні та геномні мутації. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи: - генні-моногенні, виникають як результат пошкодження ДНК на рівні гена. До таких захворювань належать хвороби обміну амінокислот: альбінізм (шкіряно-очний), фенілкетонурія (зниження активності); ліпідного: хвороба Німана – Піка (дегенерація нервових клітин); сполучної тканини: синдром Марфана (павукові пальці, арахнодактилія) та інші; - геномні пов’язані з зміною кількості хромосом, що виникають в статевих клітинах одного з батьків, 50% спонтанних абортів і 7% мертвонароджених.
З покоління в покоління передається не більше, ніж 3-5% з них. Наприклад, синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Патау, полісомія по Х-хромосомі та інші; -хромосомні пов’язаніз внутрішньо- і міжхромосомними перебудовами: синдром кошачого лементу (відсутність фрагменту 5-ої хромосоми), синдром Уільямса (обличчя ельфа – перебудова хромосом), синдром Ангельмана (сидром Петрушки – випадіння ділянки 15- ої хромосоми); - мультифакторні виникають в результаті розвитку хвороби і впливу факторів навколишнього середовища: гіпертонія, цукровий діабет, ревматизм, шизофренія, бронхіальна астма, псоріаз, цироз печінки, ішемія та інші.
Людина є носієм одного або декілька патологічних генів, але не всі пошкодження успадковуються. Слід розрізняти спадкові захворювання від уроджених, які з’являються ще в процесі ембріогенезу. Спадкові захворювання становлять близько ¾ уроджених. Серед загальної захворюваності населення спадкова становить 15-25% . тепер відомо 6000 спадкових захворювань і їх кількість зростає. Таким чином, спадкові захворювання – це захворювання, що пов’язані з успадкуванням від батьків дефектних генів, а уроджені залежать від порушень, що виникають під час індивідуального розвитку організму.Також порушення виникають під дією фізичних, хімічних, біологічних впливів, які називають мутагенами: радіаційне, ультрафіолетове випромінювання, температура, тиск, неправильне харчування, вживання алкоголю, наркотичних препаратів, ліків, укус комах, вірусні і інфекційні захворювання тощо.
Представник групи «Дослідників»: Методи визначення спадкових хвороб.
Генетика людини вивчає особливості успадкування генетичних ознак в залежності від генотипу людини і факторів зовнішнього середовища. Незважаючи на труднощі в дослідженнях, генетика людини вивчена набагато краще генетики інших організмів. Вчені виділяють наступні методи вивчення спадковості і генетичних захворювань.
Генеалогічний (генетичний) метод ґрунтується на вивченні родоводу людини. Допомогає виявити особливості успадкування нормальних і патологічних ознак організму людини.
Близнюковий метод ґрунтується на виявленні впливу спадковості і зовнішнього середовища на розвиток хвороб одно- і різнояйцевих близнюків.
Цитогенетичний метод ґрунтується на дослідженні структури хромосом у здорових і хворих людей.
Біохімічний метод ґрунтується на дослідженні особливостей обміну речовин людини.
Імуногенетичний метод ґрунтується на встановленні діагнозу при вроджених імунодефіцитних патологіях.
Дерматогліфічний метод використовується для діагностики деяких геномних і хромосомних мутацій.
Представник групи «Біологи»: Медико-генетичне консультування.
МГК – спеціальний вид медичної допомоги населенню, направлений на профілактику спадкових хвороб. Такі консультації допомагають людям у прогнозуванні шлюбу, потомства, консультують вагітних жінок, допомагають у вирішенні питань спадковості, усиновлення дмтини, проводять точну діагностику спадкових захворювань, попередити появу в сім’ї дитини зі спадковою патологією. Це стосується важких пороків розвитку і спадкових хвороб. Спадкові захворювання – трагедія не тільки для хворого, а й для всієї родини. МГК проводиться в чотири етапи:
1) встановлення діагнозу;
2) складання прогнозу;
3) висновки або заключення;
4) порада сім'ї щодо профілактики народження хворої дитини або адаптації до наявності хворого і ризику повторення цієї хвороби.
Покази до проведення МГК:
Зрілий вік матері (35 та більше років).
Кровноспоріднені шлюби.
Мимовільні викидні, повторні аборти, мертвонародження.
Народження дитини з вадою розвитку.
Затримка фізичного розвитку або розумова відсталість у дитини.
Несприятливий перебіг вагітності.
Несуміність подружніх пар за резус – фактором крові.
Робота подружжя на шкідливому підприємстві.
У наш час більшість лікарів пропонують вагітним пацієнткам у рутинному порядку зробити аналіз крові. Такий аналіз називають потрійним. Він надає корисну інформацію про розвиток плоду. За таким аналізом неможливо діагностувати вроджені недоліки, тому що він вказує тільки на підвищений ризик їх виникнення.
V. Закріплення вивченого матеріалу.
Рольова гра: інсценування ролі медичного працівника « Я – сімейний лікар »
Викладач. Що ж, уявимо себе лікарями. Я, як ваш головний консультант, у мене є звернення від населення, спробуємо в них розібратися. На столах розкладені звернення, а порада консультанта у вас на партах. Необхідно вибрати пораду і вчасно надати допомогу.
Звернення 1. Я хочу народити здорову дитину, але мій чоловік зловживає алкоголем, я ж зовсім не п’ ю. Чи може вплинути на народження дитини алкоголізм мого чоловіка? Що порадити жінці?
Необхідно поговорити з чоловіком, якщо він зможе не вживати алкоголю зовсім хоча б пів року – це достойний батько для здорової дитини. Якщо ні – подружнє життя все одно не складеться, з дитиною чи без неї, бо алкоголь – хімічний фактор, що вплине на формування і прояв вроджених патологій).
Алкоголь – дуже сильний мутаген. Колись на Русі під час весілля нареченому і нареченій не дозволяли пити спиртного, а лише квас. І до весілля ні юнаку, а тим паче дівчині не дозволялося пити. Бо ще здавна було помічено, що у людей, які зловживають алкоголем часто народжуються неповноцінні, розумово відсталі діти.
Алкоголь вражає хромосоми статевих клітин батьків, він легко потрапляє в кров плода через кров матері, змінюючи процеси життєдіяльності, та й сам синтез білків. Алкоголь вражає клітини плода, порушує діяльність нервової, ендокринної, серцево – судинної системи. У жінок – алкоголічок часто бувають викидні, передчасні пологи, у них навіть порушений процес овуляції (вихід яйцеклітини).
Діти народжують з комплексом специфічних вад (алкогольний синдром). Мала маса тіла, мікроцефалія, низький лоб, надмірний волосяний покрив, маленький сідлоподібний ніс, вуха розташовані низько, великий рот, вовча паща, неправильне закладання зубів, вади розвитку кінцівок, внутрішніх органів, тощо.
Звернення2. Ми живемо в Запоріжжі. Родичів у селі не маємо. Як то кажуть харчуємось з магазину. Плануємо мати дитину. Я читала про генетично модифіковані продукти. Чи впливають вони на організм людини? Що порадите?
Генмодифіковані рослини і тварини – організми, природний набір генів яких штучно змінений для набуття нових властивостей: підвищення врожайності, відсутність хімічної обробки. Трансгенні організми створюються для подолання голоду на планеті, вирішення продовольчої проблеми, створення ліків і отримання їх в достатній кількості. На сьогодні відомо стійкі до хвороб і шкідників, масляничні, засухостійкі, високоврожайні види рослин та тварин з поліпшенням ознак: молочності, м’ясистості, стійкості до вірусів, паразитів, токсинів. Наприклад, ген риби вводять у полуницю для зниження чутливості низьких температур, ген скорпіона - у томати для затримки швидкого гниття, ген людини, що відповідає за склад жіночого молока - у рис для підвищення поживності, ген бактерій, що виділяє отруту для комах у картоплю, яку не споживає колорадський жук. Народонаселення планети збільшується і ГМО продукти – це ,, зелена революція’’. Офіційно використовують ГМП компанії: Coca- Cola, Nestle, McDonald”s, Cadbury, PepsiCo.корпорація “ Монсарто”.
В Україні ГМП не реєструється, відсутні облаштовані лабораторії для виявлення вмісту ГМО в продуктах харчування. Вчені не можуть достовірно передбачити наслідок впливу ГМО на організм людини. Потрібно, щоб пройшло обстеження не одне покоління людей, аби помітити зміни у генотипі.
2. Викладач. Усі батьки мріють про те, щоб діти були здоровими, здібними та щасливими, щоб від них, батьків вони отримали лише хороші якості. Але так буває не завжди. І ви вже знаєте, що передаються нащадкам не тільки спадкові хвороби, а й схильність (підвищена ймовірність) захворіти на атеросклероз, ішемічні хвороби серця, діабет, хвороби шлунку, алкоголізм, онкологічні захворювання. А можливо спадкові хвороби з’явилися, як наслідок науково – технічного прогресу? Палеонтологічні знахідки свідчать про те, що такі захворювання існували завжди.
Виступ супроводжується показом слайдів презентації.
У 1914 році під час реставрації собору в Англії у склепі було знайдено рештки першого герцога Джона Табольта, вік яким - 500 років. Роботами керував нащадок герцога. Сумніву, що це був саме Табольт не було, і бути не могло, оскільки у скелета були зрослі фаланги пальців на тій самій руці, що і в його нащадка. Це сталося в результаті наявності домінантного гена, прояв якого в медицині називають симфалангією.
Багато доказів дає мистецтво. У Каїрському музеї є скульптура, зроблена 2,5 тис років до н.е.: у чоловіка короткі кінцівки (хондродистрофія).
Живопис: Дієго Веласкес – іспанський художник. На портреті – карлик
А на картині Михайла Врубеля «портрет сина» художник зобразив дитину, яка народилась із заячою губою.
Тварини також хворіють на генетичні хвороби, особливо ті, які жили в місцях екологічних катастроф.
Чим більше людина пізнає себе, тим більше виникає питань. Не випадково у генетиків побутує приказка «рух від помилкового знання до дійсного незнання – це вже великий прогрес». Тож давайте й ми зробимо кілька кроків на цьому шляху.
Задача 1. Ахондроплазія – розповсюджена форма карликовості (хвороба Парро-Марі), успадковується як домінантна ознака. Чоловік з короткими кінцівками одружується з жінкою, що має нормальну будову кінцівок. Яка вірогідність прояву патології у нащадків, якщо його батько мав нормальні кінцівки?
Дано:
А – ген ахондроплазії Р: аа х Аа
а – ген нормальної довжини G: а А
АА – ахондроплазіяа
Аа – ахондроплазія F:Аааа
аа– нормальна будова кінцівок ахо норма
___________________________ 50% нащадків страждатимуть вадою
F - ?
Задача 2. Гемофілія – не згортання крові рецесивна ознака, що пов’язана з Х – хромосомою. Жінка, батько якою страждав гемофілією, одружена зі здоровим чоловіком, звернулись до МГК з проханням визначити вірогідність народження статі здорової дитини? Яку консультацію надав лікар?
Дано:
ХА – ген норми Р: ХАХа х ХА Y
Ха – ген гемофілії G: ХАХА
ХАХА – жінка норми ХаY
ХАХа – жінка норми, носій F: ХАХА ХАХ а ХАY ХаY
ХаХа – жінка гемофілік, летальність норма норма, носій норма гемофілік
ХАY – чоловік норма
ХаY – чоловік гемофілік 25% здорових хлопчиків
__________________________ 25% здорових дівчаток
F - ? Р - ?
Евристична бесіда .
Робота з підручником
Відкрийте підручники «Біологія та екологія 10 клас» рівень стандарту Л.І. Остапченко, П.Г. Балан, Т.А. Компанець, С.Р. Рушковський на сторінці.140. Скориставшись інформацією дайте відповіді на запитання:
- чи можливе народження у карооких батьків дитини з блакитними очима;
- руде волосся – рецесивна ознака. який генотип матері з темним волоссям;
- полідактилія – домінантна ознака. Розрахуйте ймовірність народження полідактиліка в сім’ї, батьки якого мають по 5 пальців;
- у батьків І група крові. Які можливі групи крові у нащадків?
Робота в парах.
Завдання:
Чоловік – гемофілік. Його здоровий брат звернувся в МГК за приводом прогнозування потомства. Чи може здоровий брат гемофіліка передати своїй дитині ген гемофілії? ( Ні )
Біодиктант «Ланцюгова реакція» ( закінчити речення )
Засновником генетики вважають …….. …………….... Менделя.
Найменша структурна і функціональна одиниця спадковості .ген.
Сукупність генів організму……………………….. генотип.
Сукупність генів і ознак організму………………… фенотип.
Схрещування, що аналізується однією парою ознак…..моногібридне.
Пара ознак гомологічних хромосом………………… .алель.
Особина, що надає один сорт гамет……………. гомозиготна.
Ген, що пригнічує прояв іншого алельного гену……домінантний.
Ознака, що проявляється під час неповного домінування… проміжна.
Особина, що надає два сорти гамет ………… гетерозиготна.
VІ. Підсумок уроку.
Підбиття підсумків уроку. Оголошення і обґрунтування оцінок.
VII. Домашнє завдання.
Опрацювати параграфи: §38 -41 § у підручнику Л.І. Остапченко, П.Г. Балан, Т.А. Компанець, С.Р. Рушковський «Біологія і екологія 10 клас»
Київ, Генеза 2018 р.
