Слайд 5
Доброго дня шановна аудиторія! Ми студенти Кам`янсько медичного коледжа Кондратюк Марія та Куровська Софія презентуємо науково практичну роботу за темою «Генетика людини. Спадкові хвороби, профілактика та лікування.»
Слайд 6
Метою нашої роботи є: поглиблення знань про особливості генетики людини й методи, які використовують для її вивчення, а також ознайомлення зі спадковими захворюваннями людини та способами їх профілактики.
Слайд 8
Генетика людини це розділ генетики, що вивчає особливості організації та функціонування геному людини, закономірності її спадковості та мінливості.
Слайд 9
Генетика людини зародилася в недрах євгеніки - вчення про спадкове здоров’я людини та шляхи його поліпшення.
Його започаткував Френсіс Гальтон – двоюрідний брат Чарльза Дарвіна.
Слайд 10
До напрямів генетики людини належать:
Цитогенетика;
біохімічна генетика;
імуногенетика;
генетика вищої нервової діяльності;
фізіологічна генетика;
Слайд 11
Спадковість людини вивчається різними методами. Серед них:
Генеалогічний;
Близнюковий;
Цитогенетичний;
Біохімічний;
Методи молекулярної генетики та генетичної інженерії;
Метод дерматогліфіки та ін.
Слайд 12
Провідна роль в явищах спадковості належить ядру клітини, в складі якого знаходяться хромосоми - структири ядра в клітинах яких знаходяться гени. Кожному виду характерний свій набір хромосом - каріотип. Він є видовою ознакою, йому властиві сталість і специфічність.
Слайд 13
Каріотип людини складається з 22 пар нестатевих хромосом (аутосом) та двох статевих (ХХ-у жінок, ХУ-у чоловіків)
Йому притаманні 24 групи зчеплень ( 22 аутосоми, Х- та У- хромосоми, які мають відмінні набори генів).
Слайд 14
Спадкові хвороби успадковуються за різними типами:
Aвтосомно-домінантний- зумовлені мутацією домінантного гена, що локалізується в автосомі.
Aвтономно-рецесивний – зумовлений мутацією рецесивного гена.
Х-зчеплений домінантний - домінантний ген хвороби локалізується в X-хромосомі.
Х-зчеплений рецесивний – рецесивний ген хвороби локалізується в Х-хромосомі.
Y-зчеплений – ген хвороби локалізується в Y-хромосомі, його характер є не суттєвим.
Слайд 15
Хвороби бувають:
Набуті, причиною яких є фактори середовища – травми, опіки, інфекційні хвороби.
Спадкові, причиною яких є патологічна спадковість, одержана від батьків – гемофілія, полідактилія і т.д.
Мультифакторні, або захворювання зі спадковою схильністю. У їх генезі поєднується взаємодія спадкових і середовищних факторів – виразкова хвороба шлунка, алергії.
Слайд 16
Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації.
Слайд 17
Поділяються на:
Моногенні (молекулярні). Генетичне порушення пов’язане з мутацією в одиничному локусі хромосоми.(Сліпота, глухота, фенілкетонурія)
Хромосомні. Пов’язані зі зміною структури хромосом і кількості хромосом. (Синдром кошачого крику, синдром Клайнфелтера)
Полігенні (мультифакторні), їх причиною є мутації кількох генів, що спричиняють не патологію, а лише схильність до неї.
Генетичні хвороби соматичних клітин віднесені до спадкових недавно. Це пояснюється виникненням при онкологічних новоутвореннях у соматичних клітинах специфічних хромосомних аберацій, які спричиняють активацію онкогенів. (Ретинобластома, пухлина Вільмса).
Хвороби генетичної несумісності матері і плода, які розвиваються в результаті імунологічної реакції матері на антиген плода (гемолітична хвороба новонароджених).
Слайд 17
Моногенні або(молекулярні) захворювання
Це генні хвороби зумовлені генними мутаціями. Причиною їх є порушення хімічної структури гена на молекулярному рівні ДНК. Тому генні хвороби називають ще молекулярними.
Слайд 18
Хромосомні - це спадкові хвороби, які зумовлені геномними і хромосомними мутаціями. Ці хвороби, як правило, не передаються потомству і виникають заново внаслідок мутацій у гаметах одного із здорових батьків або в зиготі на перших стадіях дробіння.
Слайд 19
Мультифакторні -це хвороби зі спадковою схильністю, спричинені комбінацією генетичних і негенетичних факторів. Для реалізації мультифакторних хвороб необхідні не лише відповідна генетична конституція індивіда, а й фактор середовища.
Слайд 20
На сьогодні мультифакторні захворювання становлять 92% загальних патологій людини.
Хвороби серцево-судинної системи;
Психічні хвороби;
Нервові хвороби та ін. які ви бачите на слайді.
Слайд 21
В основі спадкових захворювань лежать мутації - це стійкі зміни генетичного матеріалу, які виникають раптово і можуть призводити до зміни тих чи інших спадкових ознак організму.
Слайд 22
Мутації класифікуються залежно від причин
Індуковані;
Спонтанні.
Слайд 23
Залежно від клітин в яких виникають:
Генеративні ;
Соматичні;
Залежно від впливу на життєдіяльність:
Летальні;
Сублетальні;
Нейтральні мутації.
Слайд 24
Залежно від характеру змін генетичного апарату:
Генні Пов’язані зі зміною ділянок молекули ДНК які відповідають генам.
Геномні Пов’язані зі зміною кількості хромосом у геномі організму.
Хромосомні Пов’язані зі зміною структури хромосом (дуплікація, делеція, транслокація).
Слайд 25
Причиною виникнення мутацій є мутагенні фактори:
Фізичні мутагени;
Хімічні мутагени;
Біологічні мутагени;
Слайд 26
До фізичних мутагенів відносяться
Рентгенівське та радіаційне випромінювання
Слайд 27
Ультрафіолетове випромінювання
Слайд 28
Низька або висока температура
Слайд 29
Хімічні мутагени
Акрилові барвники
Слайд 30
Нітратна кислота Гідроген пероксид
Слайд 31
Нікотин та Наркотики
Слайд 32
Біологічні мутагени
Віруси та Бактерії
Слайд 33
Гормони та Антибіотики
Слайд 34
Серед усіх хвороб перше місце у світі займають спадкові хвороби і хвороби зі спадковою схильністю. У 50-ті роки 20 ст. було відомо декілька сотень спадкових хвороб, а у наші дні відомо близько 6600 і ця кількість зростає.
Негативний соціальний вплив спадкової патології полягає не лише в поширенні хвороб, а й у тривалій госпіталізації, інвалідизації та соціальній дезадаптації, а також у високій вартості лікування хворих.
Слайд 35
Ми хочемо презентувати вам декілька важливих, на наш погляд, хвороб
Гемофілія
Слайд 36
Гемофілія — невиліковне генетичне захворювання, пов'язане з порушенням коагуляції (згортання) крові; при цьому захворюванні різко зростає небезпека загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, навіть при незначній травмі.
Слайд 37
Гемофілія з'являється через мутації одного з генів, найчастіше в X-хромосомі. Залежно від конкретного гену розрізняють три типи гемофілії (A, B, C).
Слайд 38
Рецесивна мутація в генах F8 і F9 в X-хромосомі
заважає білкам-фібринам формувати струп в місці
порізу або пробку в посудині, яка перекриває потік
крові.
У результаті навіть найменший поріз може призвести
до повного знекровлення людини.
Слайд 39
Хворий на гемофілію може страждати від:
сильних і тривалих кровотеч;
>спонтанних кровотеч в м’язах і суглобах;
>анемії;
>внутрішніх кровотеч та інших клінічних ознак, які ви бачите на слайді;
Слайд 40
Діагностика гемофілії передбачає проведення лабораторних досліджень на згортання крові – коагулограма і визначення кількості факторів згортання в крові. Особливо важливо провести подібні дослідження перед операцією, якщо існують випадки спадкового захворювання осіб чоловічої статі.
Слайд 41
Лікування за допомогою замісної терапії. Для цього використовується концентрати факторів згортання крові VIII і IX, дози яких залежать від виду кровотечі та рівня цих факторів у конкретного хворого.
Слайд 42
Найвідомішою носійкою гемофілії в історії була королева Вікторія; мабуть, ця мутація відбулася в її генотипі de novo, оскільки в сім'ях її батьків гемофіліки не зареєстровані. Гемофілією страждав один з синів Вікторії (Леопольд, герцог Олбані), а також ряд внуків і правнуків — нащадків її дочок.
Слайд 43
На слайді ви бачите родовід королеви Вікторії. На якому хворі чоловіки позначені червоними квадратиками, а жінки які були носіями червоними кружечками.
Слайд 44
Олексій Романов – був довгоочікуваною дитиною в родині, адже у нього було 4 сестри.
Підозра шодо його хвороби (гемофілії) виявилась одразу з народженням хлопчика. Кров з пуповини не зупинялась 3 дні.
Хвороба цесаревича була королівською таємницею. Рідко діти з його хворобою жили довше 30 років, батьки про це знали, а тому оберігали дитину як могли.
Слайд 45
Аутизм
Слайд 46
Аутизм — розлад розвитку нервової системи, що характеризується порушенням соціальної взаємодії, вербальної й невербальної комунікації, і повторюваною поведінкою, існують складнощі у взаємодії із зовнішнім світом.
Слайд 47
Причини виникнення цього розладу досконало не вивчені. Аутизм пов'язаний з генетичними відхиленнями. Через ген передається лише схильність до аутизму, а сам розвиток захворювання відбувається через інші чинники.
Слайд 48
Аутизм – це захворювання, що розвивається у дітей у віці приблизно 2-х років і проявляться в специфічних розладах розумової діяльності
Слайд 49
Характерні симптоми аутизму
1.Мала соціальна активність;
2. Надають перевагу постійності і важко сприймають зміни;
3. Гіперчутливість до сенсорних впливів;
4. Не сфокусована хороша пам’ять.
Слайд 50
Дослідження аутизму
Ейген Блейр – перший застосував поняття аутизм.
На даний момент аутизм є невиліковною хворобою, але існує певна корекція його проявів.
Слайд 51
Широкому загалу ця хвороба стала відомою завдяки фільму 1988 року "Людина дощу" з Томом Крузом та Дастіном Хофманом у головних ролях, що розповідає про двох братів, з яких один був аутистом з феноменальною пам'яттю.
Слайд 52
Серіал «Хороший лікар»
розповідає про Шона Мерфі, молодого хірурга з діагнозом аутизм і синдром саванта. Герой отримує роботу в престижному хірургічному відділенні лікарні Сан-Бонавентура в Сан-Хосе. Він використовує свій вроджений талант для того, щоб рятувати життя пацієнтів і кинути виклик скептицизму своїх колег.
Слайд 53
3 лютого голова Дніпра Борис Філатов відкрив в Дніпровському навчально-виховному комплексі № 28 сенсорну кімнату для дітей з аутизмом. Так званий ресурсний кабінет не схожий на інші шкільні класи. Тут все обладнано для того, щоб особливі учні могли отримати психологічне розвантаження просто під час шкільних занять. В нашому місті інтернат №4 приймає дітей хворих на аутизм. Там працюють педагоги, які мають спеціальні навички для роботи з такими дітьми.
Слайд 54
Синдром Дауна
Слайд 55
Синдром Дауна — трисомія за 21 хромосомою — генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі.Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46.
Слайд 56
Найхарактернішими симптомами є:
Одиночна складка на долоні «мавпяча», укорочений п’ятий палець повернутий в середину
Приплюснуті ніс і очі
Підняті вгору скошені очі
Далеко відставлений великий палець і розвинені шкірні складки на ступні
Слайд 57
інші ознаки:
Маленька округла голова;
гладка волога набрякла шкіра;
стоншене волосся;
маленькі округлі вуха та інші клінічні ознаки, які ви бачите на слайді;
Слайд 58
Медицина дозволяє діагностувати наявність синдрому Дауна на ранній стадії вагітності. Діагностика включає проведення тестів, які допомагають виявити схильність майбутнього плоду до цього синдрому.
Для цього вивчають під мікроскопом клітини вагітності і підраховують набір хромосом.
Слайд 59
За статистикою у світі з синдромом Дауна народжується кожне 700-е немовля. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах і соціальних прошарках. Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров'я, звичок і освіти.
Слайд 60
Багато людей з синдромом Дауна стають відомими та успішними. Наприклад
Паула Саж
Хвороба не завадила їй знятися в декількох фільмах, за роль в британському фільмі "Після життя" вона отримала премію BAFTA в категорії "Кращий дебют в кіно", професійно грає у нетбол і стала успішним адвокатом.
Слайд 61
Меделін Стюарт
Дебютувала на великому подіумі у якості моделі у вересні 2015 року. З тих пір дівчина із синдромом Дауна стала популярною моделлю: її постійно запрошують до участі у показах відомі дизайнери, а популярні бренди пропонують моделі зніматися у їхній рекламі. У 2016 році Меделін знову стала зіркою Нью-Йоркського тижня моди.
Слайд 62
"Сонячні діти" - так називають людей з синдромом Дауна за їх доброзичливість, відкритість і наївність. Вони по-іншому дивляться на речі, інакше сприймають світ: він здається їм добрішим.
Слайд 63
21.03 – Міжнародний день людини з синдромом Дауна
Слайд 64
Дальтонізм
Слайд 65
Дальтонізм або Колірна сліпота — спадкова, рідше набута особливість зору людини, що виражається в нездатності розрізняти один або декілька кольорів.
Передача дальтонізму у спадок пов'язана з X-хромосомою і практично завжди передається від матері-носія гена до сина, внаслідок чого в двадцять разів частіше зустрічається у чоловіків. Прояв дальтонізму пов'язаний з порушенням виробництва одного або декількох світлочутливих пігментів в зорових рецепторах.
Слайд 66
Причини порушення колірного зору
У людини в центральній частині сітківки розташовані кольорочутливі рецептори, які називаються колбочки. Кожен з трьох видів колбочок має свій тип кольорочутливого пігменту білкового походження, який чутливий до: червоного ; зеленого; синього кольорів.
Слайд 67
Клінічно розрізняють повну і часткову колірну сліпоту.
Часткова колірна сліпота має такі різновиди:
Дихромія; Протанопія; Дейтеранопія; Тританопія; Аномалії за трьома кольорами.
Слайд 68
На слайді зображено як сприймають колір люди з різними видами дальтонізму
Слайд 69
Характер колірного сприйняття визначається на спеціальних поліхроматичних таблицях Ісіхари. У наборі є 27 кольорових листів — таблиць, зображення на яких (зазвичай цифри) складається з безлічі кольорових кружків і крапок, що мають однакову яскравість, але трохи різні за кольором.
Слайд 70
Технологія лікування дальтонізму за рахунок впровадження в клітини сітківки відсутніх генів за допомогою методів генної інженерії з використанням штучних вірусних частинок.
Слайд 71
Англійський вчений Джон Дальтон не знав про свою колірну сліпоту до 26 років.
у 1790 році Дальтон захопився ботанікою і виявилося, що йому важко розрізняти кольори, що були подібні до синіх. Він описав свій дефект зору в невеликій книзі. Вирішивши, що в його очах є якийсь синій світлофільтр наказав своєму лаборанту після смерті витягти його очі й перевірити, чи не забарвлене в блакитний колір склоподібне тіло очного яблука. Лаборант виконав заповіт вченого і не знайшов у його очах нічого особливого.
Очі Дальтона збереглися в банці зі спиртом в Манчестерському літературно-філософському товаристві. І вже в 1995 році, генетики виділили і дослідили ДНК із сітківки. У ній виявили гени дальтонізму.
Слайд 72
Всупереч поширеній думці собаки — не монохроматики.
Слайд 73
Синій колір безпомилково сприймає більшість людей — інтерфейси багатьох програм виконані переважно в цьому кольорі невипадково.
Слайд 74
Втратити кольоровідчуття можна і після черепно-мозкової травми, перенісши тяжкий грип, інсульт або інфаркт.
Слайд75
Висновки
Останнім часом в Україні майже на 30% зросли перинатальна і дитяча смертність, інвалідність унаслідок спадкової патології. У структурі загальної смертності дітей віком до 5 років генетичні причини смерті становлять 48-60%, тобто це кожна друга померла дитина. Велику частку цих захворювань можна попередити шляхом кваліфікованого використання методів клінічної генетики, роль якої стає дедалі значнішою і важливішою.
Слайд76
Зниження частоти спадкових захворювань і вроджених вад розвитку неможлива без відчутного вдосконалення медико-генетичної допомоги населенню, поширення мережі медико-генетичних консультацій, які потребують високої професійної підготовки молодшого медичного персоналу молодшої ланки.
Слайд77
Медико-генетичне консультування (МКГ) – один із видів спеціалізованої допомоги населенню, спрямований насамперед на запобігання появі в сім`ї хворих із спадковою та вродженою патологією.
Слайд78
Головна мета МГК:
зменшення генетичного вантажу в популяції;
Визначення прогнозу народження дитини зі спадковою патологією в кожному окремому випадку.
пояснення ймовірності такої події та допомога сім`ї у прийнятті рішення про подальше дітонародження.
Слайд79
Завдання МГК:
установлення точного діагнозу спадкової хвороби;
установлення типу успадкування захворювання в сім`ї;
уповільнення фізичного розвитку або розумова відсталість у дитини;
повторні викидні, мертвонароджені;
кровнородинні шлюби;
несприятливий перебіг вагітності.